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熊華春主任醫(yī)師
康復(fù)醫(yī)學(xué)科
鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院
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哪些遺傳病常伴有癲癇發(fā)作

收聽:5.94w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

伴有癲癇發(fā)作的遺傳病有:1、先天性的遺傳病,它同時(shí)有遺傳的因素,比如先天性腦白質(zhì)病、亞歷山大病、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等等,它會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。2、先天性的遺傳代謝病,比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥,以及先天性的線粒體病,這些都會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、智力問(wèn)題以及癲癇發(fā)作。

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    熊華春主任醫(yī)師
    鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科
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  • 癲癇本身就有遺傳,但不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子。臨床上常見的有兩大類疾病,一類是神經(jīng)皮膚綜合征,另一類是遺傳代謝性疾病。 ①神經(jīng)皮膚綜合征:此病的共同特點(diǎn)是病變同時(shí)影響到神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于在胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)組織和皮膚組織共同來(lái)自外胚層,某種遺傳因素影響了外胚層的發(fā)奮,造成上皮組織和神經(jīng)系統(tǒng)的異常。CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織有異常鈣化,如結(jié)節(jié)性硬化癥和腦面血管瘤病。皮膚可表現(xiàn)特異性體征,如結(jié)節(jié)性硬化的面部皮脂腺瘤或腦面血管瘤的面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)的血管瘤,神經(jīng)纖維瘤病的皮膚咖啡牛奶斑及神經(jīng)纖維瘤。此類疾病多為常染色體顯性遺傳,患者的父母一方是患者,代代均有患病者,男女均可發(fā)病。 ②先天性遺傳代謝性疾病:遺傳性代謝病是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝的疾病。其種類繁多,較常見的是氨基酸代謝異常,其次為類脂質(zhì)和糖代謝異常。

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