染色體有問題的孩子主要表現(xiàn)為面部發(fā)育異常，骨骼發(fā)育異常或者某種疾病，身材矮小以及還有智力障礙等癥狀。
1、面部發(fā)育異常：有染色體病的孩子最常見的表現(xiàn)是有特殊的，比如21三體綜合癥，屬于染色體的一種疾病，主要表現(xiàn)為高腭弓、耳位低、鼻梁塌陷、前額突出、虹膜缺損、嗅覺缺失等癥狀。
2、骨骼發(fā)育異?；蛘吣撤N疾?。喝旧w發(fā)病通常會(huì)合并很多其他方面的畸形，比如最常見的容易合先天性心臟病，骨骼和肢體發(fā)育異常等，另外還有可能會(huì)出現(xiàn)和行政有關(guān)的疾病，比如女孩，有可能會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)不正常或者原發(fā)性的閉經(jīng)以及乳腺?zèng)]有發(fā)育等；比如男孩，可能會(huì)發(fā)生沒有男性性征，比如陰莖或者睪丸不發(fā)育，嚴(yán)重的也有可能會(huì)傾向于女性化等。
3、身材矮小：染色體有問題的孩子還會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后的情況，主要表現(xiàn)為體重偏輕、食欲低下、身材矮小等。
4、智力障礙：除了以上癥狀還會(huì)表現(xiàn)為智力障礙，而且語言功能和運(yùn)動(dòng)功能也比較落后。
如果發(fā)生相關(guān)的表現(xiàn)，建議最好到當(dāng)?shù)卣?guī)的醫(yī)院做染色體型分析，在針對(duì)性的治療。