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Lynch綜合癥
Lynch綜合癥
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什么是Lynch綜合征
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Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌,是一種染色體顯性遺傳性疾病,由錯(cuò)配修復(fù)基因種系突變引起??梢鸾Y(jié)直腸及其他部位的腫瘤,包括子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等?;颊呋疾★L(fēng)險(xiǎn)高于正常人,約占結(jié)直腸癌患者的2%到4%,是最常見(jiàn)的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實(shí)的DNA錯(cuò)配修復(fù)基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右,另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個(gè)體,患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%。其中70%的結(jié)直腸癌發(fā)生在近端結(jié)腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對(duì)較輕,平均診斷年齡為45歲。組織學(xué)形態(tài)上表現(xiàn)為低分化癌,伴有粘液腺癌和印戒細(xì)胞癌的特征,具有類似Crohn病的反應(yīng),腫瘤常伴有大量的淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)、錯(cuò)配修復(fù)蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測(cè),可以診斷的標(biāo)志物。
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孕婦綜合癥
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很多孕婦在懷孕的時(shí)候,沒(méi)有調(diào)節(jié)好自己的心情,則會(huì)出現(xiàn)孕期綜合癥,這是一種很常見(jiàn)的現(xiàn)象,不需要過(guò)于緊張,孕期綜合癥主要表現(xiàn)為孕吐嚴(yán)重。孕婦在懷孕以后,體內(nèi)很多的激素都出現(xiàn)了變化,并且有一系列的生理性的改變。篩查唐氏綜合征是一種染色體疾病,也就是通常說(shuō)的智力低下,先天愚型,如果是生一個(gè)這樣的寶寶的話,以后無(wú)論是對(duì)家庭還是對(duì)社會(huì),都會(huì)帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān),因?yàn)橥荒茏岳怼?/div>
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