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法洛四聯(lián)癥
法洛四聯(lián)癥
就診指南
- 相關(guān)癥狀：
法洛四聯(lián)癥的癥狀
紫紺
也就是青紫色，是四聯(lián)癥病例的主要癥狀，常表現(xiàn)在唇、指(趾)甲、耳垂鼻尖、口腔粘膜等毛細(xì)血管豐富的部位。
出生時(shí)多不明顯，生后3-6個(gè)月，也有的在1歲后逐漸明顯，并隨年齡增長(zhǎng)而逐漸加重。
缺氧表現(xiàn)
患兒因血氧含量下降，稍一活動(dòng)，如吃奶、啼哭、情緒激動(dòng)、體力活動(dòng)、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重。
部分患兒有缺氧發(fā)作病史，發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為進(jìn)食、哭鬧或無(wú)明顯誘因后突然起病，呼吸加深加快，伴紫紺明顯加重，心臟雜音減弱或消失，重者可發(fā)生昏厥、抽搐，甚至死亡，發(fā)作后通常伴全身軟弱及睡眠。發(fā)作一般與紫紺的嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)。
患兒運(yùn)動(dòng)耐量明顯不如其他兒童。
其他表現(xiàn)
一、發(fā)育不良，體格生長(zhǎng)落后，部分患兒智力低下。
二、蹲踞現(xiàn)象也就是走幾步路后下蹲，這在其他畸形中少見，紫紺伴蹲踞者多可診斷為四聯(lián)癥。蹲踞時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟負(fù)荷，同時(shí)下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時(shí)得以緩解。
三、由于患兒長(zhǎng)期缺氧，致使指、趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾?，局部軟組織和骨組織也增生肥大，隨后指(趾)端膨大如鼓槌狀稱為杵狀指(趾)。
四、年長(zhǎng)兒常訴頭痛、頭昏，與腦缺氧有關(guān)。紫紺重，紅細(xì)胞顯著增多的法洛四聯(lián)癥患者，由于血液粘度的增加，可能發(fā)生腦血栓形成和腦栓塞，在機(jī)體脫水的情況下腦血栓更易發(fā)生，若為細(xì)菌性血栓，則易形成腦膿腫。
年齡較大，紫紺較重的法洛四聯(lián)癥患者，支氣管側(cè)支循環(huán)豐富，可因破裂而致大出血。
- 相關(guān)疾病：
法洛四聯(lián)癥的并發(fā)癥
小兒法洛四聯(lián)癥常見的并發(fā)癥為腦血栓、腦膿腫及感染性心內(nèi)膜炎。TOF有以下并發(fā)癥：
1、腦血管意外(cerebrovascularaccident)：多發(fā)生在2歲以內(nèi)的患兒。由于血細(xì)胞比容增高，血液黏滯度增高，易導(dǎo)致腦血栓形成和腦栓塞，特別是因某些因素引起患兒脫水時(shí)，更易出現(xiàn)。腦栓塞時(shí)，患兒表現(xiàn)為突然意識(shí)障礙或偏癱。
導(dǎo)致兒童出現(xiàn)脫水的原因有很多，最常見的是急性胃腸炎和液體攝入過(guò)少。嘔吐和腹瀉引起的體液丟失是胃腸炎導(dǎo)致脫水的原因，同時(shí)也是引發(fā)脫水最常見的原因之一;導(dǎo)致脫水的另一常見原因是液體攝入過(guò)少，例如：口咽疼痛引起的吞咽困難。有時(shí)，配方奶粉與水混合的比例不當(dāng)——奶粉中所加水量過(guò)少，也可引起嬰兒出現(xiàn)脫水。
2、腦膿腫(brainabscess)：多發(fā)生于2歲以上的患兒?？赡苁庆o脈血中有被細(xì)菌感染的栓子，由分流部位直接循環(huán)至主動(dòng)脈而進(jìn)入腦部;或因血液黏滯度增高，引起腦血管血栓形成，然后感染而形成腦膿腫;又或由于腦血流減少，使腦組織缺氧引起局灶性腦組織軟化并繼發(fā)感染?；純罕憩F(xiàn)為發(fā)熱、頭痛、嘔吐、嗜睡，還可有抽搐及偏癱等定位體征。
定位體征：指某處神經(jīng)異常所能引起的身體相應(yīng)部位的癥狀和體征。由于神經(jīng)系統(tǒng)各部位的解剖結(jié)構(gòu)和生理功能不同，當(dāng)損傷時(shí)即出現(xiàn)不同的神經(jīng)功能障礙，表現(xiàn)出不同的臨床癥狀和體征，定位診斷是根據(jù)這些癥狀和體征，結(jié)合神經(jīng)解剖、生理和病理知識(shí)，推斷其病灶部位的一種診斷過(guò)程。
3、感染性心內(nèi)膜炎(infectiousendocarditis)：發(fā)生部位多在肺動(dòng)脈總干分叉處，多見于心臟手術(shù)后的患兒，病死率較高。當(dāng)患兒有不可解釋的發(fā)熱時(shí)，應(yīng)考慮有感染性心內(nèi)膜炎。
4、出血傾向：TOF的患兒常有血小板減少或凝血機(jī)制異常，從而引起出血。由于肺內(nèi)側(cè)支循環(huán)叢生，也可引起咯血。
- 多發(fā)檢查：
法洛四聯(lián)癥的檢查
一、實(shí)驗(yàn)室檢查
血液檢查，周圍血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細(xì)胞可達(dá)(5.0～8.0)×1012/L，血紅蛋白170～200g/L，血細(xì)胞比容也增高，為53～80vol%。血小板降低，凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)。
二、輔助檢查
1、X線檢查：心臟大小一般正?；蛏栽龃?，典型者前后位心影呈“靴狀”，即心尖圓鈍上翹，肺動(dòng)脈段凹陷，上縱隔較寬，肺門血管影縮小，兩側(cè)肺紋理減少，透亮度增加，年長(zhǎng)兒可因側(cè)支循環(huán)形成肺野呈網(wǎng)狀紋理，25%的患兒可見到右位主動(dòng)脈弓陰影。
2、心電圖：典型病例示電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴(yán)重者往往出現(xiàn)心肌勞損，可見右心房肥大。
3、超聲心動(dòng)圖：二維超聲左室長(zhǎng)軸切面可見到主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，騎跨于室間隔之上，室間隔中斷，并可判斷主動(dòng)脈騎跨的程度;大動(dòng)脈短軸切面可見到右室流出道及肺動(dòng)脈狹窄。此外，右心室、右心房?jī)?nèi)徑增大，左心室內(nèi)徑縮小，彩色Doppler血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動(dòng)脈內(nèi)。
4、心導(dǎo)管檢查：右心室壓力明顯增高，可與體循環(huán)壓力相等，而肺動(dòng)脈壓力明顯降低，心導(dǎo)管從肺動(dòng)脈向右心室退出時(shí)的連續(xù)曲線顯示明顯的壓力階差，可根據(jù)連續(xù)曲線的形態(tài)來(lái)判斷狹窄的類型，心導(dǎo)管較容易從右心室進(jìn)入主動(dòng)脈或左心室，說(shuō)明主動(dòng)脈右跨與室間隔缺損的存在。導(dǎo)管不易進(jìn)入肺動(dòng)脈，說(shuō)明肺動(dòng)脈狹窄較重股動(dòng)脈血氧飽和度降低，常小于89%，說(shuō)明在右向左分流的存在。
5、CT和MRI：CT和MRI檢查對(duì)法洛四聯(lián)癥診斷有一定的幫助。CT和MRI檢查可通過(guò)觀察室間隔連續(xù)性是否中斷來(lái)判斷室間隔缺損的大小和部位。法洛四聯(lián)癥CT和MRI檢查的主要價(jià)值在于顯示外周肺動(dòng)脈、側(cè)支血管和冠狀動(dòng)脈。造影增強(qiáng)磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對(duì)法洛四聯(lián)癥的外周肺動(dòng)脈狹窄顯示好，對(duì)肺動(dòng)脈主干狹窄，肺動(dòng)脈分叉部狹窄，左右肺動(dòng)脈起始部狹窄及肺內(nèi)周圍肺動(dòng)脈狹窄均可很好地顯示。由于造影增強(qiáng)磁共振血管成像和多層螺旋CT是在工作站上作回顧性MIP重建來(lái)顯示肺動(dòng)脈，可自由選擇任意角度來(lái)顯示肺動(dòng)脈，因此對(duì)左右肺動(dòng)脈起始部的狹窄有時(shí)比心血管造影顯示得更好。造影增強(qiáng)磁共振血管成像和多層螺旋CT對(duì)法洛四聯(lián)癥的側(cè)支循環(huán)血管也可很好地顯示。盡管造影增強(qiáng)磁共振血管成像和多層螺旋CT圖像的空間分辨力還不如DSA心血管造影圖像，但CT和MRI可做橫斷位重建，這對(duì)于區(qū)分位置偏前的肺動(dòng)脈和位置偏后的側(cè)支循環(huán)血管很有幫助。在這一點(diǎn)上，造影增強(qiáng)磁共振血管成像和多層螺旋CT優(yōu)于DSA心血管造影。對(duì)法洛四聯(lián)癥伴冠狀動(dòng)脈異常，造影增強(qiáng)磁共振血管成像和多層螺旋CT也有其獨(dú)特的診斷價(jià)值。由于可做橫斷位重建，CT和MRI對(duì)于判斷異常的冠狀動(dòng)脈是否橫過(guò)右室流出道要比DSA心血管造影更直觀、更可靠，但CT和MRI對(duì)于冠狀動(dòng)脈的顯示率尚低于DSA心血管造影。相對(duì)而言，多層螺旋CT對(duì)冠狀動(dòng)脈的顯示率要高于MRI，更接近DSA心血管造影。
6、心血管造影：法洛四聯(lián)癥心血管造影檢查最好既做右心室造影，也做左心室造影。典型表現(xiàn)是造影劑注入右心室后可見到主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈幾乎同時(shí)顯影。通過(guò)造影劑能見到室間隔缺損的位置，增粗的主動(dòng)脈陰影，且位置偏前，稍偏右;了解肺動(dòng)脈狹窄的部位和程度以及肺動(dòng)脈分支的形態(tài)。選擇性左心室及主動(dòng)脈造影可進(jìn)一步了解左室發(fā)育的情況及冠狀動(dòng)脈的走向。
- 治療方法：
法洛四聯(lián)癥的治療
1、一般護(hù)理：平時(shí)應(yīng)經(jīng)常飲水，預(yù)防感染，及時(shí)補(bǔ)液，防治脫水和并發(fā)癥。嬰幼兒則需特別注意護(hù)理，以免引起陣發(fā)性缺氧發(fā)作。
2、缺氧發(fā)作的治療：發(fā)作輕者使其取胸膝位即可緩解，重者應(yīng)立即吸氧，給予普萘洛爾(心得安)每次0.1mg/kg靜注，或去氧腎上腺素(新福林)每次0.05mg/kg。必要時(shí)也可皮下注射嗎啡每次0.1～0.2mg/kg。糾正酸中毒，給予5%碳酸氫鈉1.5～5.0ml/kg靜注，以往常有缺氧發(fā)作者，可口服普萘洛爾(心得安)1～3mg/(kg·d)。平時(shí)應(yīng)去除引起缺氧發(fā)作的誘因如貧血、感染，盡量保持患兒安靜，經(jīng)上述處理后仍不能有效控制發(fā)作者，應(yīng)考慮急癥外科手術(shù)修補(bǔ)。
3、手術(shù)治療：近年來(lái)外科手術(shù)不斷的進(jìn)展，本病根治術(shù)的死亡率在不斷下降。輕癥患者可考慮于5～9歲行一期根治手術(shù)，但稍重的患兒應(yīng)盡早行根治術(shù)。年齡過(guò)小的嬰幼兒可先行姑息分流手術(shù)，對(duì)重癥的患兒也宜先行姑息手術(shù)，待年長(zhǎng)后一般情況改善，肺血管發(fā)育好轉(zhuǎn)后，再作根治術(shù)。目前常用的姑息手術(shù)有：鎖骨下動(dòng)脈-肺動(dòng)脈吻合術(shù)(Blalock-Taussig手術(shù))，上腔靜脈-右肺動(dòng)脈吻合術(shù)(Glenn手術(shù))等。
(1)手術(shù)適應(yīng)證：臨床癥狀較輕者，可等待至5歲后施行根治術(shù)。在嬰兒期，如缺氧嚴(yán)重，屢發(fā)呼吸遭感染或昏廄，可先行姑息性分流術(shù)過(guò)渡，待長(zhǎng)大些再行根治術(shù);有條件也可逕行根治術(shù)。
(2)手術(shù)方法
A、分流術(shù)：手術(shù)的目的是增加肺循環(huán)血量，改善缺氧。常用的有兩種：①鎖骨下動(dòng)脈—肺動(dòng)脈吻合術(shù)：適用于幼童;如掌握顯微血管外科技術(shù)，亦可用于嬰游離出左鎖骨下動(dòng)脈，于胸頂部切斷，結(jié)扎遠(yuǎn)端，翻下近端，與肺動(dòng)脈作端側(cè)吻合;②主動(dòng)脈—肺動(dòng)脈吻合術(shù);適用于鎖骨下動(dòng)脈過(guò)于細(xì)小的嬰兒。在升主動(dòng)脈后外側(cè)壁和右肺動(dòng)脈前壁之間，或降主動(dòng)脈和左肺動(dòng)脈之間作側(cè)側(cè)吻合術(shù)，使主動(dòng)脈直流分流至肺動(dòng)脈。吻合口徑不可超過(guò)4mm，但難以掌握，術(shù)后常因分流量過(guò)多引起肺水腫。
B、根治術(shù)：應(yīng)盡可能采用此手術(shù)方法。如左心室過(guò)小，容量
- 是否傳染： 否
- 預(yù)防：
法洛四聯(lián)癥的預(yù)防
先心病的發(fā)生是多種因素的綜合結(jié)果，為預(yù)防先心病的發(fā)生，應(yīng)開展科普知識(shí)的宣傳和教育，對(duì)適齡人群進(jìn)行重點(diǎn)監(jiān)測(cè)，充分發(fā)揮醫(yī)務(wù)人員和孕婦及其家屬的作用。
1.戒除不良生活習(xí)慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等。
2.孕前積極治療影響胎兒發(fā)育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等。
3.積極做好產(chǎn)前檢查工作，預(yù)防感冒，應(yīng)盡量避免使用已經(jīng)證實(shí)有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質(zhì)。
4.對(duì)高齡產(chǎn)婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴(yán)重疾病或缺陷者，應(yīng)重點(diǎn)監(jiān)測(cè)。
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范順陽(yáng) 主任醫(yī)師
鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒外科
余楊 副主任醫(yī)師
重慶市人民醫(yī)院 心血管外科