脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)這個(gè)病是基因上的病變，大部分是因?yàn)橛羞z傳因素，也有少部分病人是突變的，它的臨床表現(xiàn)主要是共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)說話不清特殊的這些姿勢步態(tài)，它的病理基礎(chǔ)損傷主要在脊髓跟小腦上，可以見到小腦的萎縮見到脊髓的萎縮，這個(gè)病目前統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，在亞洲人群當(dāng)中尤其是日本、中國相對(duì)偏高，在中國目前有流行病學(xué)調(diào)查，大概在10萬分之8發(fā)病率，所以這個(gè)幾率相對(duì)也是遺傳病當(dāng)中比較高的，尤其是中國人當(dāng)中最常見的，是遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)III，這個(gè)病有家族當(dāng)中，我已經(jīng)跟蹤這個(gè)家族有十年了，這個(gè)家族當(dāng)中有29個(gè)成員，其中有九個(gè)病人是已經(jīng)患病了，我給他們家系整個(gè)做的基因分析，當(dāng)中還有潛在的要犯病的人，就是我們基因分析有問題，但是病人還沒有臨床表現(xiàn)的大概還有五個(gè)人，因?yàn)檫@個(gè)病它實(shí)際上是一個(gè)常染色體陽性遺傳，就是常染色體顯性遺傳，這個(gè)就是我們所謂的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)III，這個(gè)類型是我們中國人最常見的，它是常染色體顯性遺傳的疾病，所以它是個(gè)常染色體的，所以它在男女上來說沒有特異性。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的檢查項(xiàng)目，實(shí)際上就兩個(gè)檢查，第一個(gè)檢查首先還是要回到病上來說，它叫脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，脊髓跟小腦到底有沒有病變，做個(gè)ct行不行這些做ct是沒有用的，因?yàn)镃T是看不到什么看不到的，小腦到底有沒有萎縮看不到它腦干有沒有萎縮，這個(gè)時(shí)候我們要建議做做磁共振，做磁共振的時(shí)候可以看到小腦的明顯萎縮，跟腦干的明顯的萎縮關(guān)于脊髓的萎縮，有特殊的征叫十字征，臨床上看脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的病，經(jīng)常要看這個(gè)問題，在腦橋上有白色的線，這些是我們具體到底為什么形成，目前也是不是太清楚，如果能見到十字征那條線基本上就能夠確診，這個(gè)人就是個(gè)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，形態(tài)學(xué)上能看到小腦的萎縮看到小腦及延髓的萎縮，看到腦干的萎縮看到脊髓的萎縮。除了形態(tài)上來說，我們基因檢測也很關(guān)鍵，也是可以抽一管血就能給他做基因分型，你到底是中國人常見的三型，還是其他二十幾種當(dāng)中的一種，對(duì)于分型有什么意義，還是坐落在最后我們落點(diǎn)落在哪，把你這個(gè)基因確定下來，基因確定下來之后，我們可以給你的后代做優(yōu)生優(yōu)育的，這些阻斷它向你后一代的遺傳這是很關(guān)鍵的。

小腦共濟(jì)失調(diào)能不能治好與病因、與疾病的嚴(yán)重程度都是有相關(guān)性的不能一概而論的，要針對(duì)患者的具體情況進(jìn)行個(gè)性化的治療方案。如果是因?yàn)樾∧X梗死導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)，大部分患者經(jīng)過藥物治療和奇積極的康復(fù)訓(xùn)練恢復(fù)都是比較好的，一般不會(huì)留下明顯的后遺癥的。

共濟(jì)失調(diào)比較常見的是脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，這一種大部分是常染色體隱性遺傳的，也就是說如果患者發(fā)病，兩條染色體都是有問題的，對(duì)于這種情況是一定會(huì)把一種異常的基因傳遞給后代的，但是后代是不會(huì)一定發(fā)病的。因?yàn)樗牧硪粭l染色體可能是正常的，所以能夠遺傳幾代人是有明顯的概率傾向的，不能一概而論的。如果有這種疾病的患者一定要做好基因檢測，做好產(chǎn)前咨詢，做到優(yōu)生優(yōu)育。