唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)本身的發(fā)生率就不太高。 通常的唐氏篩查包括AFP、HCG 、游離的雌三醇、18-三體、21-三體和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，如果出現(xiàn)APF的升高，將會(huì)提示有開(kāi)放性神經(jīng)管的畸形的風(fēng)險(xiǎn)，可以再通過(guò)系統(tǒng)B超進(jìn)行篩查，得到比較準(zhǔn)確的結(jié)果。 如出現(xiàn)了HCG的升高，HCG主要是胎盤分泌的，在懷孕以后一般是孕早期逐漸的升高，到孕8周的時(shí)候達(dá)到最高水平，然后開(kāi)始逐漸下降，到18周趨于平穩(wěn)，如要是后期發(fā)現(xiàn)HCG增高，會(huì)使胎兒畸形。 再有胎盤的病變和腫瘤的發(fā)生，所以提示高風(fēng)險(xiǎn)一定要去做羊水穿刺。游離雌三醇也跟胎兒畸形有關(guān)系，降低可能會(huì)出現(xiàn)胎兒畸形，但是也不用過(guò)于擔(dān)心，因?yàn)槌霈F(xiàn)了某一項(xiàng)的高風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)建議孕媽媽一定要去做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，能得到最終的結(jié)果。

唐氏篩查的最佳時(shí)機(jī)是中期篩查，大概是在16周到20周之間，最好是17周左右，篩查時(shí)可以不空腹。 唐篩篩查一般分早篩、中篩： 早篩，就是12周前，要結(jié)合B超、NT的篩查，主要是對(duì)21-三體的篩查，準(zhǔn)確率在80%； 中篩，就是15周到20周之間進(jìn)行，要結(jié)合AFP、血HCG、游離雌三醇，再加上孕婦的年齡、身高、體重、孕周來(lái)綜合判斷出18-三體、21-三體、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的幾率。

甲胎蛋白主要是用于唐氏篩查中檢測(cè)開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。 甲胎蛋白是甲型胎兒球蛋白在早孕期由卵黃囊，到后期就是由胎兒的肝臟合成分泌的，是通過(guò)胎兒的泌尿系統(tǒng)排泄到羊水中，又由羊膜吸收到孕婦的血液循環(huán)中，所以在孕婦的外周血中可檢測(cè)到開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。 如果出現(xiàn)了開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，會(huì)有大量的AFP進(jìn)入到羊水中，也就是進(jìn)入到孕婦體內(nèi)，所以AFP升高了就會(huì)認(rèn)定開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的幾率非常大，后期可以再通過(guò)系統(tǒng)的B超篩查來(lái)確診。

原則上唐氏篩查是可以不空腹的，但孕媽媽有時(shí)早上吃東西會(huì)不注意，如吃脂質(zhì)類食物較多時(shí)，有可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果，所以為了使檢測(cè)結(jié)果更加準(zhǔn)確，原則上會(huì)讓孕媽媽空腹來(lái)檢查。 而唐氏篩查是抽母親的血液測(cè)量血清的AFP、游離雌三醇或絨毛促性腺激素，再加上孕婦的孕周、年齡 、體重、身高綜合起來(lái)來(lái)進(jìn)行判斷。