葉酸基因檢測是有必要的。 葉酸被稱為胎兒的守護神，因為葉酸對于預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)揮著十分重要的作用，而神經(jīng)管畸形是我國出生缺陷的首要病因，所以葉酸補充不足、藥物拮抗、特殊疾病和葉酸利用能力差都會導致葉酸的缺乏，進而引起高同型半胱氨酸血癥，導致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形、先心病、早產(chǎn)，還可導致孕婦備孕期的習慣性流產(chǎn)及孕婦妊娠期高血壓、子癇前期等病癥。 而過量增補葉酸則會干擾新的代謝，會導致胎兒發(fā)育遲緩，增加兒童期哮喘風險，掩蓋維生素B12缺乏而導致的神經(jīng)損害進行性發(fā)展，增加結(jié)腸癌等癌癥的發(fā)現(xiàn)。 由此可見，葉酸的補充應(yīng)該保持平衡，而進行葉酸代謝能力的檢測對特定人群就顯得尤為必要，通過葉酸基因代謝檢測判斷機體葉酸代謝能力的高低，從而個體化的補充葉酸，能更有效的預(yù)防新生兒出生缺陷、提高人口出生質(zhì)量，更好的保護孕婦和胎兒健康。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預(yù)測。 疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預(yù)測。
羊水穿刺報告未見異常，并不能表明胎兒一定正常。 首先，羊水報告只針對胎兒的遺傳物質(zhì)，不能對胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進行解讀，如羊水結(jié)果未提示異常，只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能，因為有些結(jié)構(gòu)畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無法做到一定正常的承諾。 羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內(nèi)容決定了其有限的檢測范圍，如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復(fù)；還有目前醫(yī)學知識的更新遠遠落后于檢測技術(shù)的發(fā)展，如檢測分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學知識也無法確保一些陰性結(jié)果，不會有殘余風險。
無創(chuàng)基因檢查高風險可以做羊水穿刺來確診。 無創(chuàng)基因檢查的準確率高達99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風險，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測風險，只是篩查不能診斷。 而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標本進行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標準。 所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測與確診的區(qū)別，從準確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
新生兒疾病篩查就是在胎兒出生后進行篩查，主要篩查4種疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、G-6-PD缺陷病及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。 遺傳代謝疾病早期一般無特殊的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力就有可能受到嚴重的損害，是導致兒童先天夭折和殘疾的主要原因之一。 新生兒疾病篩查就是防治某些先天性代謝及內(nèi)分泌疾病最有效的辦法，在癥狀出現(xiàn)前早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療，確?；純航】党砷L。
蕁麻疹不屬于遺傳性疾病，由遺傳因素引起的蕁麻疹種類少，而且十分罕見，但有些類型的蕁麻疹與遺傳過敏疾病有一定關(guān)系。 一般認為急性蕁麻疹，尤其是嬰幼兒急性蕁麻疹，患兒自身及其父母、親屬都可伴有遺傳過敏背景，小兒蕁麻疹中約33%的父母有蕁麻疹史，54%的患兒有遺傳過敏史。還有某些物理性蕁麻疹，比如壓力性蕁麻疹、局部熱接觸性蕁麻疹等，患者本人及親屬患病的幾率也明顯高于正常人群。 與遺傳有關(guān)的蕁麻疹還有遺傳性家族性蕁麻疹綜合征、紅細胞生成性原卟啉病等，但慢性蕁麻疹跟遺傳過敏性疾病并無明顯關(guān)系，遺傳過敏性疾病與慢性蕁麻疹一起發(fā)生的時候，大多屬于巧合。此外，很多膽堿能性蕁麻疹及震動性血管性水腫患者同時具有哮喘及花粉癥等遺傳過敏性疾病。
優(yōu)生五項檢查主要是檢查準備懷孕的女性是否有弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒及一些生殖道感染。 優(yōu)生五項檢查觀察的指標是母體血液中是否有上述病原體的抗體IgM和IgG的存在，如結(jié)果提示有近期感染是不可以懷孕的，需要治療轉(zhuǎn)陰后才能考慮懷孕，因為這些病毒的任何一種感染都可能導致胎兒畸形，如是遠期感染只能說明曾經(jīng)感染過這種病毒，但對目前的這種懷孕不會造成影響。 所以有遠期感染的情況是可以懷孕的，只要在孕前進行優(yōu)生五項檢查就可以最大程度的避免胎兒畸形以及出生缺陷。因此，建議有計劃懷孕的女性在準備懷孕前都要做優(yōu)生五項的檢查。
出生缺陷又稱先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。 近年來由于環(huán)境污染以及基因的變異因素，新生兒出生缺陷的發(fā)病率有逐漸增高的趨勢，常見缺陷包括先天性心臟病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性腦積水、神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征等。 出生缺陷干預(yù)就是通過在孕前、懷孕后采取一系列的措施，避免或者減少出生缺陷的發(fā)生，或在孕期及時發(fā)現(xiàn)有嚴重出生缺陷的胎兒阻止其出生，或在出生后及時發(fā)現(xiàn)胎兒患有的出生缺陷采取針對性治療措施，防止患兒發(fā)病或減輕癥狀。
系統(tǒng)彩超和胎兒四維彩超的區(qū)別為： 孕中期18~24周的胎兒系統(tǒng)彩超篩查及三級超聲檢查，目的是了解孕期胎兒發(fā)育情況，觀察胎兒有無畸形，所以也叫胎兒畸形篩查。系統(tǒng)彩超篩查的內(nèi)容包括胎兒數(shù)目、胎心搏動、胎兒大小、胎兒結(jié)構(gòu)畸形的篩查，包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性骨骼發(fā)育不全等。 四維彩超是在二維彩超基礎(chǔ)上進行三維立體重建，實時顯像，根據(jù)需要部位為超聲診斷提供更豐富的信息，立體呈現(xiàn)各器官的發(fā)育情況。四維超聲的優(yōu)點在于能夠多方位、多角度的觀察宮內(nèi)胎兒的生長發(fā)育情況，其實胎兒的畸形篩查靠的基本是二維超聲檢查，四維只是二維的一個補充。
地貧又稱地中海貧血，它是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，所導致的貧血或病理狀態(tài)。 它主要反映α和β地貧兩種，以α地貧較常見，預(yù)防地貧孕前檢查十分重要，尤其是地貧高發(fā)區(qū)備孕夫婦一定要在孕前做地貧血常規(guī)檢查。 如夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另外1/4的機會為重型地中海貧血患者，而如夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得重型或中間型地貧，但會遺傳地貧基因。地中海貧血基因檢測不需要空腹，但如根據(jù)病情還需要做其他空腹檢查項目，建議還是空腹來檢查。
