Gardner綜合征，又稱(chēng)為魏納-加德娜綜合征、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現(xiàn)。1905年由Gardner報(bào)道結(jié)腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結(jié)腸癌者機(jī)會(huì)較多，其后于1958年Smith提出結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合征。本征發(fā)病機(jī)理未明，結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達(dá)50％，骨瘤均為良性。男女均可罹患，有家族史。

Gardner綜合征是由什么原因引起的？

病因不明，尚未發(fā)現(xiàn)有遺傳因素，有人認(rèn)為可能與小腸缺乏遲發(fā)型免疫反應(yīng)有關(guān)。病理上胃腸道有明顯的粘膜炎性反應(yīng)，以胃和小腸最為明顯。息肉十二指腸最多見(jiàn)?；啬c末端也較多，息肉直徑可由數(shù)毫米到3厘米不等，差異較大。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為所見(jiàn)息肉屬青年型錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉，胃粘膜病變類(lèi)似Menetriey。

Gardner綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

內(nèi)窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征即可確診。

1.結(jié)腸多發(fā)性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發(fā)率較高。

2.軟組織瘤：好發(fā)于面部 、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。

3.骨瘤：好發(fā)于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見(jiàn)齒發(fā)育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。

1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無(wú)異常，特別觀察有無(wú)皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發(fā)性復(fù)發(fā)性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。 2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質(zhì)異常增生者應(yīng)攝正側(cè)位片，以了解有無(wú)皮質(zhì)增厚或骨質(zhì)增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對(duì)比造影，均有助于發(fā)現(xiàn)消化道內(nèi)的可疑息肉。 Burkitt指出，飲食原因和腸運(yùn)輸時(shí)間減緩可增加對(duì)結(jié)腸致癌劑的接觸，但據(jù)Watne報(bào)告，Gardner綜合征患者的腸運(yùn)輸速率比對(duì)照組快3倍。 3、內(nèi)窺鏡檢查：最好做纖維結(jié)腸鏡檢查。對(duì)疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。 4、糞便檢查：糞便類(lèi)固醇?xì)庀嗌V法和厭氧菌培養(yǎng)法，可顯示本征患者中糞便膽固醇和原發(fā)性膽汁酸有較高的濃度。這與腸道中梭桿菌、二裂菌屬的相對(duì)增加有關(guān)。

Gardner綜合征容易與哪些疾病混淆？

  本病應(yīng)與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結(jié)腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。

本病常見(jiàn)的并發(fā)癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。

Gardner綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本征為孟德?tīng)栵@性遺傳性疾病。Gardner最初的報(bào)告和隨訪資料提示該綜合征系由單一缺陷基因或幾個(gè)獨(dú)立的但卻密切聯(lián)系的基因所致。

本征與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭(zhēng)議，Mckusiek有證據(jù)表明，導(dǎo)致家族性息肉病的情況不同，本征是單一基因作用的結(jié)果。但Smith則認(rèn)為，本征系任何一名多發(fā)性息肉患者存在的一系列可能出現(xiàn)的變化的一種表現(xiàn)。Bussey也認(rèn)為，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報(bào)告，家族性結(jié)腸腺瘤患者半數(shù)以上有潛在性骨腫瘤，特別是在下頜骨，在家族性結(jié)腸腺瘤手術(shù)及活檢時(shí)，可見(jiàn)上皮囊腫之類(lèi)的軟組織腫瘤，所以?xún)杉不荚诒举|(zhì)上應(yīng)是同一疾患。

對(duì)大腸病變的治療同家族性大腸息肉病，以手術(shù)為主。Moertel等人提倡，對(duì)多發(fā)性息肉病應(yīng)做全直腸、結(jié)腸切除術(shù)，因?yàn)槠渲蹦c癌的發(fā)病率可高達(dá)5％～59％。而圣·馬克醫(yī)院的Bussy統(tǒng)計(jì)資料卻認(rèn)為，患者在做回腸直腸吻合術(shù)后，形成直腸癌的累積性危險(xiǎn)僅為3.6％。許多外科醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，做永久性回腸造口術(shù)的癌變發(fā)病率超過(guò)3.6％。 有人提出可做預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)和回腸直腸吻合術(shù)，但必須嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證。重要的是，回腸吻合到直腸，而不是吻合到乙狀結(jié)腸。因?yàn)橄⑷鈹?shù)量龐大，故不主張采用電灼術(shù)。Hubbard觀察到，在行該術(shù)式后，直腸節(jié)段中的息肉可消退。此外，患者的結(jié)腸傳輸時(shí)間可從19.4小時(shí)減少到14.2小時(shí)。糞便中的類(lèi)固醇可完全消失，鵝膽氧膽酸(CDCA)和膽酸濃度明顯升高，而石膽酸和脫氧膽酸則明顯降低。 Decosse近來(lái)觀察發(fā)現(xiàn)，口服大劑量維生素C，可有助于直腸殘端中息肉的消退。 對(duì)于胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術(shù)。對(duì)硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細(xì)胞彌漫性浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，完全摘除有時(shí)很困難，如殘留必致復(fù)發(fā)。對(duì)不能完全切除者，可行放射線療法或給予非激素類(lèi)消炎藥物。本征患者應(yīng)與醫(yī)師保持終生的聯(lián)系和合作，40歲以上的患者，必須定期檢查，主要包括物理檢查和直腸鏡檢查。