Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠(yuǎn)端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內(nèi)，致產(chǎn)生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉(zhuǎn)后很少復(fù)發(fā)。

I型腎小管性酸中毒是由什么原因引起的？

一、原發(fā)性。家庭性及散發(fā)性：并可伴發(fā)某些遺傳病如骨硬化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、碳酸酐酶缺乏?

二、藥物所致：兩性霉素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。

三、鈣代謝紊亂：特發(fā)性尿鈣增多癥、甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)、維生素D過多等。

四、自身免疫性疾?。涸l(fā)性高丙種球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。

五、腎間質(zhì)疾患：梗阻性腎病、腎移植排斥反應(yīng)、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細(xì)胞病等。

I型腎小管性酸中毒有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

一、代謝性酸中毒：可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長發(fā)育遲緩。

二、電解質(zhì)紊亂：①遠(yuǎn)端腎小管泌H+能力障礙，尿NH4+及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發(fā)生低鈉，低鉀血癥，患者常出現(xiàn)肌無力及軟癱現(xiàn)象，嚴(yán)重時常影響呼吸及導(dǎo)致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發(fā)甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)，促進(jìn)對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質(zhì)脫鈣，常表現(xiàn)為纖維性骨炎，骨質(zhì)疏松，甚至出現(xiàn)病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H+功能低下，腎內(nèi)易有鈣結(jié)石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。

I型腎小管性酸中毒應(yīng)該做哪些檢查？

一、尿PH值在6.0以上。

二、有低血鈉、低血鉀及低鈣血癥，血氯明顯增高。

三、X線檢查發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，病理性骨折或尿路結(jié)石。

四、氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)。

五、血、尿、二氧化碳張力測定。

I型腎小管性酸中毒容易與哪些疾病混淆？

鑒別診斷主要與慢性腎功能衰竭、嚴(yán)重脫水酸中毒、垂體性侏儒癥以及腎性尿崩癥等病鑒別。

I型腎小管性酸中毒和II型腎小管性酸中毒的鑒別

Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠(yuǎn)端腎小管功能缺陷不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內(nèi)致產(chǎn)生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫好轉(zhuǎn)后很少復(fù)發(fā)。

II型腎小管性酸中毒系近端腎小管重吸收碳酸鈉功能減退致血中該鹽降低，呈現(xiàn)高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸鈉減少到達(dá)遠(yuǎn)端腎小管的碳酸鈉增加，若超過后者的吸收閾限，尿碳酸鈉增多尿PH升高；若血中碳酸鈉下降到一定程度，腎小管能將腎小球?yàn)V液中的碳酸鈉完全吸收時，則尿可恢復(fù)酸性尿PH可下降。此外，近端腎小管對葡萄糖磷酸鹽，尿酸，氨基酸重吸收也可下降而表現(xiàn)為范可尼綜合征。

I型腎小管性酸中毒可以并發(fā)哪些疾??？

臨床出現(xiàn)佝僂病及纖維性骨炎，晚期可有腎功能不全或腎功能衰竭。

I型腎小管性酸中毒應(yīng)該如何預(yù)防？

腎小管性酸中毒由腎小管酸化尿液功能失常產(chǎn)生的一種表現(xiàn)。它與腎小球疾病晚期尿毒癥之酸中毒不同，后者是體內(nèi)酸性代謝產(chǎn)物不能經(jīng)腎小球?yàn)V出所致。腎小管酸中毒分4型，高氯酸中毒為其共同特點(diǎn)。

I型腎小管性酸中毒治療前的注意事項(xiàng)

預(yù)防：原發(fā)性DRTA如能得到早期診斷和治療，使HCO-3維持在正常水平，酸中毒完全糾正，臨床癥狀可消失，生長發(fā)育于2年內(nèi)達(dá)到正常標(biāo)準(zhǔn)。預(yù)后較好。如診斷時已有腎鈣化，則多遺留腎功能障礙。