丹吉爾病又名α-蛋白血癥。本病名與氟吉尼亞Tangier島有關(guān)，這是第1個(gè)患此病的病人的家鄉(xiāng)，其特征為：血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如，很多組織中組織細(xì)胞內(nèi)膽固醇酯累積，特別是在扁桃體、淋巴結(jié)、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳，發(fā)病率低。

丹吉爾病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

脂蛋白電泳分析在純型合子病人可以檢測(cè)出本病是一種遺傳代謝障礙疾病，表現(xiàn)為血清中α-脂蛋白(HDL)缺如，高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥是本病的血清化特征。

(二)發(fā)病機(jī)制

是常染色體隱性遺傳。由膽固醇酯在巨噬細(xì)胞系統(tǒng)存積引起系統(tǒng)性損害。

丹吉爾病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大。常有白細(xì)胞減少、血小板減少、輕微貧血、網(wǎng)狀細(xì)胞增高、輕度肝大、多發(fā)淋巴結(jié)病變、多發(fā)性神經(jīng)病性變、角膜混濁及骨髓貯藏細(xì)胞。皮膚改變呈非特異性的丘疹，有時(shí)呈黃瘤樣。本病通常在30～60歲出現(xiàn)，因?yàn)橹挥羞@時(shí)，組織細(xì)胞樣細(xì)胞增生和脂質(zhì)存積致各種器官疾病，與動(dòng)脈硬化間的關(guān)系尚無定論。

根據(jù)臨床癥狀可以進(jìn)行初步診斷。典型的改變可通過組織化學(xué)鑒別，更進(jìn)一步確診有待于電鏡，取材包括丘疹性損害和未受累皮膚。

丹吉爾病應(yīng)該做哪些檢查？

血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如。

組織病理：組織細(xì)胞及貯存有膽固醇的泡沫細(xì)胞常見，它們與器官的變化相關(guān)，皮膚組織細(xì)胞和皮膚的神經(jīng)中的Schwann細(xì)胞中也貯存有膽固醇酯。另外有髓鞘和無髓鞘皮膚神經(jīng)中也可有脂質(zhì)貯存。

丹吉爾病容易與哪些疾病混淆？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

丹吉爾病可以并發(fā)哪些疾??？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

丹吉爾病應(yīng)該如何預(yù)防？

糾正偏食，控制高熱量、高脂肪、高蛋白的飲食攝入是預(yù)防本病的關(guān)鍵。

丹吉爾病治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

控制飲食和降脂治療有可能減少細(xì)胞內(nèi)膽固醇存積。

(二)預(yù)后

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。