腹裂(gastroschisis)是一種罕見的腹壁發(fā)育缺陷,過去曾有學(xué)者將本病與臍膨出子宮內(nèi)破裂歸在一起,1953年Moore等根據(jù)腹裂的病理特點與臍膨出破裂不同,提出另命名為腹裂并得到公認。

腹裂是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

腹裂發(fā)生的時間,是在胚胎早期，還是生前不久發(fā)生的發(fā)育障礙,目前尚有爭議。

1.側(cè)襞(右側(cè)襞多見)發(fā)育不全說 多數(shù)學(xué)者認為腹裂是胚胎早期形成腹壁的兩個側(cè)襞(右側(cè)襞多見)發(fā)育不全所致，腹壁在胚胎早期由4個中胚層皺襞形成，即頭襞、尾襞和兩側(cè)襞，4個皺襞同時發(fā)展,最后在中央會合形成臍環(huán)。如果在腹壁形成過程中，由于某種因素的影響，頭、尾兩襞已于中央會合，而兩側(cè)皺襞之一發(fā)育不全，致使腹裂在該側(cè)臍旁發(fā)生。有作者認為該處腹壁薄弱,有臍動脈通過,容易受到損傷。

2.臍靜脈血供障礙說 有作者認為腹裂是右臍靜脈內(nèi)旋時有血循環(huán)障礙所致;Hoyme(1981)提出，腹裂的發(fā)生可能是由于1～2支臍腸系膜動脈過早的退變，導(dǎo)致腹壁缺血造成腹壁發(fā)生缺損。

(二)發(fā)病機制

腹裂患兒有正常的臍和臍帶，腹壁裂口可位于臍旁左側(cè)或右側(cè)，絕大多數(shù)(約80%)位于右側(cè)，有人認為這可能與右側(cè)臍靜脈萎縮有關(guān)。裂口呈縱向,一般在2～3cm，其邊緣整齊，個別病例裂口較大，個別皮條很窄，甚至不易辨認。腹裂處肌肉和腹膜均缺如。腹裂患兒的腹腔容積明顯縮小，縮小的程度與臟器脫出的多少有關(guān)。突出體外的是原腸，從胃到乙狀結(jié)腸，而無肝臟等其他的內(nèi)臟器官，女性病兒有時內(nèi)生殖器及膀胱亦可脫出。十二指腸與橫結(jié)腸并行為蒂，與腹后壁相連。兩腸間為腸系膜上動靜脈，腸系膜游離呈點狀抵止，腸管未回轉(zhuǎn)，結(jié)腸位于左側(cè)腹部，脫出的胃腸道無羊膜囊和腹膜包裹，在裂口的邊緣也沒有羊膜囊的痕跡。脫出腸管由于長期浸泡于羊水中，受到其中的尿素、尿酸、無機鹽、皮脂等物的刺激而發(fā)生化學(xué)性炎癥，致使腸壁水腫、增厚且其表面有膠凍樣物覆蓋，有時可見到胎糞色的纖維素假膜，此種畸形易與囊膜破裂的臍膨出混淆。有作者對腹裂動物模型脫出腸管進行組織學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)在光鏡下腸黏膜及絨毛基本正常;電鏡下微絨毛明顯水腫、粗大不均，微絨毛間裂隙寬而深，黏膜下出血，肌層無明顯異常;漿膜增厚，漿膜下水腫，近系膜處明顯，漿膜外還可見灶狀肉芽組織增生。這種腸管的損傷程度取決于腸道浸泡在羊水中時間的長短，胚胎30周時，羊水中尿素、肌酐含量明顯增高，鈉含量降低，滲透壓降低，導(dǎo)致腸管炎性改變，腸管在羊水中浸泡的時間越長病理改變越重。整個腸管明顯短縮，有時只為正常的1/4，并有腸吸收障礙和蠕動減弱。據(jù)認為，腸吸收障礙和蠕動減弱可能與小腸中一氧化氮合酶(NOS)活性明顯增高有關(guān)。這種腸管的改變是可逆的，將腸管還納入腹腔后，不僅能恢復(fù)腸道功能，腸管形態(tài)和長度有時也可恢復(fù)正常。

病兒多伴有消化道畸形，如腸旋轉(zhuǎn)不良、短腸畸形、小腸與結(jié)腸有共同系膜或Meckel憩室等。Gillbert測量17例腹裂病兒腸管總長度為35～130cm，平均70cm，且均有中腸未回轉(zhuǎn)，故合并此畸形的脫出腸管易發(fā)生嵌頓、扭轉(zhuǎn)、腸壞死。腹裂有時可伴有其他系統(tǒng)臟器畸形，如先天性心臟病(如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉)、泌尿系畸形等。有作者報道10%～15%腹裂患兒可伴發(fā)小腸閉鎖或狹窄;Fonkalsrud(1993)報道的52例腹裂均有腸旋轉(zhuǎn)不良，15例(29%)有伴發(fā)畸形，十二指腸不全梗阻4例，腸閉鎖4例，先天性心臟病3例，泌尿系畸形9例。

腹裂有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.局部表現(xiàn) 新生兒出生后，胃及腸管于臍旁裂口處突出于腹壁外，無羊膜覆蓋，也無羊膜破裂的痕跡。腸管位于腹壁外，因胃、小腸、結(jié)腸受羊水刺激的關(guān)系，其壁均有水腫和增厚，腸管粗大為正常腸管的2～3倍，腸襻互相黏著，并有膠凍樣的物質(zhì)披蓋，有時可見到胎糞的纖維素假膜，腸管僵硬、失去光澤，腸蠕動減弱或消失，有時漿膜下有血腫。腸壁水腫和肥厚使腸管明顯縮短，有的僅為正常腸管1/4。被污染的腸管色澤發(fā)紫，表面似無生機。治療后腸蠕動恢復(fù)緩慢，腸管的長度仍能恢復(fù)正常，腸管無功能障礙。嚴重血循環(huán)障礙者腸管可發(fā)生壞死或穿孔。腹壁裂孔多在右側(cè)與臍帶的基底部相連，有時腹裂有1～2cm的皮膚與臍帶分開。

2.全身表現(xiàn)

(1)低體溫：新生兒體溫調(diào)節(jié)功能差，尤其早產(chǎn)兒和新生兒體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育未成熟，缺乏控制血管舒縮功能，又無正常產(chǎn)熱和散熱調(diào)節(jié)功能，體溫易受外界影響而波動;新生兒體表面積相對較大，皮下脂肪少，易向周圍散熱;此外，新生兒機體內(nèi)產(chǎn)熱的組織為棕色脂肪(brown adipose tissue)，產(chǎn)熱過程需有足夠的氧參與，腹裂病兒常有低血氧和酸中毒，產(chǎn)熱受到嚴重影響;加之腸管直接暴露在體外，熱量喪失很快，極易出現(xiàn)低體溫。因此，患兒就診時往往處于低體溫狀態(tài)，病情嚴重時體溫可下降到35℃以下，甚至發(fā)生硬腫癥。

(2)脫水：大量腸管暴露在空氣中，液體蒸發(fā)量大，易導(dǎo)致病兒不同程度的脫水和電解質(zhì)紊亂。據(jù)Bryat估計水分丟失可達2～10ml/(kg· h)，Na 損失0.3～1mmoL/(kg·h)，蛋白質(zhì)損失為每小時50～250mg/(kg·h)。

(3)酸中毒：因患兒體溫低，呼吸中樞興奮性差，可出現(xiàn)血氧飽和度降低，易有酸中毒傾向。寒冷刺激，游離的腎上腺素使肺血管痙攣，增加右向左分流;另一方面，低體溫時伴有呼吸中樞興奮性低下，而出現(xiàn)血氧飽和度降低，這樣可形成惡性循環(huán)。

(4)腹腔感染和敗血癥：由于出生前脫出腸管長期浸泡于羊水中，受到其中的尿素、尿酸、無機鹽、皮脂等物的刺激，出生時存有化學(xué)性炎癥改變;出生后脫出腸管暴露于體外，易發(fā)生細菌污染;病兒局部和全身抵抗力低下等因素。腹裂病兒處理不及時極易發(fā)生腹腔感染及敗血癥。

根據(jù)胃腸道自腹部裂口脫出，腹裂的診斷并不困難。

腹裂應(yīng)該做哪些檢查？

1.血氣分析 主要表現(xiàn)為低氧血癥和代謝性酸中毒。

2.血生化檢查 常有低血糖，尿素氮升高。

近年來通過超聲波檢查，可于產(chǎn)前作出腹裂畸形的診斷。檢查時可見胎兒腸管脫出，于腹壁外漂浮于羊水中，而且可以觀察到腸管的擴張程度及腸壁增厚。

腹裂容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)與臍膨出相鑒別。臍膨出的表面有囊膜包被，無正常臍部結(jié)構(gòu)，而腹裂病兒的臍、臍帶的位置和形態(tài)均正常，在臍的一側(cè)留有腹壁全層缺損,腹內(nèi)臟器自臍旁腹壁裂縫突出腹外，特別是當脫出腸管水腫、增厚，表面有炎性滲出物覆蓋時，易與囊膜破裂的臍膨出混淆。

腹裂可以并發(fā)哪些疾??？

1.腸缺血和腸壞死 由于腸系膜長時間受壓迫致使淋巴和血液循環(huán)障礙，嚴重血循環(huán)障礙者腸管可發(fā)生壞死或穿孔。

2.硬腫癥 腹裂患兒多為早產(chǎn)兒和低出生體重兒，散熱較一般嬰兒多，而機體的棕色脂肪又少，故易發(fā)生棕色脂肪產(chǎn)熱過程受抑制，出現(xiàn)低體溫。再加上新生兒本身皮下脂肪組織中含飽和脂肪酸多，熔點高，易于凝固而引起皮膚硬腫。

此時患兒體溫<35℃，哭聲弱，吸吮無力，反應(yīng)差;皮膚涼，皮下脂肪變硬，水腫，觸之似硬象皮樣，嚴重時肢體僵硬，可有凹陷性水腫。皮膚顏色蒼白或暗紅色。

腹裂應(yīng)該如何預(yù)防？

預(yù)后

以往腹裂病兒的病死率高達50%以上，一般認為治愈率的高低與病兒出生體重和伴發(fā)畸形有關(guān)，即嬰兒體重越低，伴發(fā)畸形越嚴重，病死率越高。近年來由于早期(包括產(chǎn)前)可以得到診斷，以及圍術(shù)期處理理論和技術(shù)的迅速發(fā)展，特別是對呼吸和體溫調(diào)節(jié)的管理及營養(yǎng)支持療法的廣泛應(yīng)用，腹裂病兒術(shù)后的成活率已提高到90%以上。

腹裂病兒往往早產(chǎn)、出生體重多較低，術(shù)后腸道功能恢復(fù)緩慢，因而在嬰兒期生長較正常兒緩慢，以后智力和體力發(fā)育逐漸正常。King等隨訪29例腹裂術(shù)后病兒，除1例腦積水，1例腦癱者外，其余27例生長發(fā)育良好，可正常參加日?；顒樱瑹o任何遠期并發(fā)癥。

腹裂治療前的注意事項

術(shù)前準備 術(shù)前準備和護理是重要的，預(yù)防感染和糾正水、電解質(zhì)平衡失調(diào)。

(1)體溫管理：患兒出生后立即用無菌鹽水紗布覆蓋脫出腸管，外面置干紗布包裹，注意防止腸管發(fā)生扭曲和絞窄。在敷料外面再敷一層塑料膜，或?qū)⒒純很|體放入塑料袋內(nèi)，以防水分蒸發(fā)和熱量丟失。就診較晚，伴有體溫低下和臟器污染的病例，可先用溫生理鹽水抗生素溶液反復(fù)沖洗，使體溫慢慢恢復(fù)，清除臟器表面的污染。

(2)胃腸減壓：留置胃管，并經(jīng)常抽吸以防嘔吐和減少胃腸道內(nèi)氣體。

(3)快速補液糾正水、電解質(zhì)平衡失調(diào)：有人主張術(shù)前應(yīng)經(jīng)靜脈給2倍于正常需要量的液體，并給血漿20～40ml，γ-球蛋白50mg，同時給廣譜抗生素。待患兒情況好轉(zhuǎn)后即可手術(shù)。