橫紋肌肉瘤(rhabdomyo sarcoma)是在兒童中最常見的惡性軟組織腫瘤。約占小兒軟組織肉瘤的50%，實(shí)體瘤的5%~15%。男女之比為3:1?；疾「叻迥挲g為2～6歲和15~19歲，約70%病例在10歲前發(fā)病。發(fā)生于泌尿系的約占20%，合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形并不多見。來源于胚胎未分化間質(zhì)，可分化為粘液瘤性組織、纖維組織及橫紋肌組織，有早期局部擴(kuò)散的傾向。橫紋肌肉瘤是伴發(fā)神經(jīng)纖維瘤病的腫瘤之一。最常見的原發(fā)部位為頭部和頸部，其他依次為泌尿生殖器、肢體末端、軀干和腹膜后。對活檢標(biāo)本或完全切除(依賴于腫瘤大小和部位)腫瘤的病理檢查對于區(qū)分橫紋肌肉瘤和其他軟組織肉瘤、淋巴瘤和成神經(jīng)細(xì)胞瘤是必需的。本病高度惡性，生長迅速，可經(jīng)淋巴及血行擴(kuò)散到肺及肝。

　病因：

　　病因未明，目前認(rèn)為可能與下列因素有關(guān)：①遺傳傾向。已有文獻(xiàn)報(bào)道同胞多人患同一部位的橫紋肌肉瘤;患兒家族中多人患癌，如乳腺瘤、腦瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、神經(jīng)纖維瘤等。②先天性發(fā)育異常。約30%患兒合并各種先天性畸形，如胃腸道畸形，泌尿生殖道畸形或心血管畸形等。

　　病理：

　　橫紋肌肉瘤的大體形態(tài)、生長速度和組織結(jié)構(gòu)差異很大。組織學(xué)上可分為以下的類型：①胚胎型(embryonal type)最常見，約占65%，是5歲以下小兒橫紋肌肉瘤的主要類型。主要由梭形橫紋肌母細(xì)胞和小圓細(xì)胞組成，可見橫紋肌母細(xì)胞中的縱向條紋。②葡萄狀型(botryoides type)又稱葡萄狀肉瘤(sarcoma botroides)，是胚胎型的變異，瘤表面為所在器官的正常粘膜，粘膜下即有幾層平行于粘膜有密集未分化的短梭形瘤細(xì)胞。瘤內(nèi)富有水腫性基質(zhì)和擴(kuò)張的血管，找到橫紋肌的機(jī)會極少。本型幾乎均見于小兒。此外，尚有腺泡型、多形型和混合型，小兒較少見。

　橫紋肌肉瘤的分期：

　　目前沿用1988年美國橫紋肌肉瘤研究組(IRS)的臨床分期：

　?、衿冢壕窒扌圆∽?，未侵及區(qū)域性淋巴結(jié)，可完整切除。

　　Ⅱ期：區(qū)域性的，即瘤組織已有局部浸潤或局部淋巴結(jié)受侵。

　　Ⅲ期：腫瘤未能完整切除或僅做活體組織檢查，有肉眼腫瘤殘留。

　?、羝冢阂延羞h(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

　　取決于發(fā)病部位。若膀胱三角區(qū)粘膜和前列腺受累出現(xiàn)下尿路梗阻，可造成尿痛、淋瀝不盡、尿路感染、急性尿儲留或尿道排出組織碎屑。女孩膀胱橫紋肌肉瘤可自尿道口脫出?？蓴U(kuò)展至尿道、陰唇及陰道。如浸潤直腸可致便秘。陰道橫紋肌肉瘤多見于6~18月嬰兒，可發(fā)生于接近子宮頸部陰道、陰道遠(yuǎn)端、陰唇，可穿透膀胱陰道隔膜侵入膀胱及尿道，侵及直腸者罕見。

　　1.頭頸部橫紋肌肉瘤 患兒常因腫塊而就診，多數(shù)患兒表現(xiàn)為眼球突出、聲嘶、吞咽困難、呼吸困難、咳嗽、外耳道分泌物，聽覺逐漸衰失和耳出血等。常侵犯顱底、頸椎和中樞神經(jīng)系統(tǒng)而出現(xiàn)上瞼下垂、頭痛、眩暈、而神經(jīng)麻痹等表現(xiàn)。

　　2.四肢橫紋肌肉瘤 多以局部腫塊就診，腫塊位置較深，且與骨骼肌肉緊密相連，故活動度差，質(zhì)硬一般無疼痛也無觸痛但當(dāng)侵犯神經(jīng)時(shí)，常引起劇烈疼痛和局部感覺減退、功能障礙。

　　3.軀干橫紋肌肉瘤 多數(shù)位于脊柱旁區(qū)和胸壁，前者可發(fā)生截癱，后者常伴胸膜滲出。

　　4.腹膜后橫紋肌肉瘤 早期常無癥狀，腫瘤增大壓迫胃腸道或輸尿管后則出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn)。

　　5.胃腸道橫紋肌肉瘤 最常見于膽道，癥狀有乏力、發(fā)熱、進(jìn)行性黃疸、右上腹腹痛及右上腹腫塊等。

　　6.泌尿系橫紋肌肉瘤 最多見于膀胱，癥狀有血尿、排尿困難、尿潴留、反復(fù)尿路感染、尿失禁、下腹部或直腸指診時(shí)觸及腫塊。女孩可有腫瘤自尿道口脫出。腫瘤可廣泛浸潤盆腔臟器和轉(zhuǎn)移到腹膜后。前列腺橫紋肌肉瘤，多發(fā)生于5歲之內(nèi)，常無疼痛，逐漸出現(xiàn)尿頻、夜尿、尿流變細(xì)等排尿困難表現(xiàn)，直腸指診可觸及腫瘤，晚期會陰部有腫塊突出。

　　7.生殖系橫紋肌肉瘤 最常見于陰道前、后壁及處女膜，最初可有或無臭昧的陰道粘液、血性分泌物，當(dāng)腫瘤增大，充滿陰道時(shí)，可見葡萄樣腫物自陰道脫出，排尿、排便困難。

　橫紋肌肉瘤的診斷檢查：

　　一、實(shí)驗(yàn)室檢查

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同性，有目的地選擇下列的檢查：

　?、賆線：靜脈膽道造影或經(jīng)皮肝穿刺膽道造影可顯示膽道狹窄、阻塞。靜脈腎盂造影可發(fā)現(xiàn)腎盂積水、輸尿管擴(kuò)張、膀胱內(nèi)充盈缺損等，并有助于與腹膜后其他腫塊的鑒別;淋巴管造影，可明確腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

　?、贑T及B超：能提供各部位腫瘤的定位、大小、范圍、性質(zhì)(囊性或?qū)嵸|(zhì)性)及與周圍組織的關(guān)系。適用于腹膜后原發(fā)灶、轉(zhuǎn)移灶和顱內(nèi)病灶的檢查。

　　③同位素：同位素99mTc掃描，可發(fā)現(xiàn)骨、肝臟等部位的轉(zhuǎn)移灶。

　　④腦脊液：可發(fā)現(xiàn)是否侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)及找到瘤細(xì)胞，對決定是否行蛛網(wǎng)膜下隙鞘內(nèi)化療有意義。

　　⑤病理活檢：為確診依據(jù)?？筛鶕?jù)情況采用術(shù)中快速冷凍切片、針吸活檢、電鏡檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞中的Z帶，或免疫熒光檢查發(fā)現(xiàn)肌凝蛋白，即可確診。

　　二、診斷

　　體檢時(shí)可發(fā)現(xiàn)恥骨上腫塊，直腸指診易于觸及腫塊。靜脈尿路造影可顯示上尿路擴(kuò)張，膀胱底抬高，腔內(nèi)不規(guī)則充盈缺損，排尿性膀胱尿道造影見前列腺尿道變形?？山?jīng)膀胱鏡、陰道鏡及活檢確診。B超、CT、MRI常用以了解腫瘤大小及侵犯范圍，尤其是手術(shù)后活檢可確定腫瘤的組織學(xué)類型。原發(fā)腫瘤的確切部位和侵犯的范圍等，可作出診斷并進(jìn)行臨床分期。

暫無相關(guān)資料。

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　橫紋肌肉瘤的治療：

　　確診后，應(yīng)盡早開始手術(shù)、放療和化療的綜合治療措施。5年存活率已達(dá)70%。對胸壁、后腹膜、會陰部及肢體的Ⅲ期及Ⅳ期病例?？勺髯泽w造血干細(xì)胞移植。

　　1.手術(shù)治療 　手術(shù)切除是治療本病的首選方法，由于泌尿生殖系橫紋肌瘤常累及盆腔臟器，所以切除必須徹底。由于癥狀較早出現(xiàn)，單純手術(shù)治療可使本病長期生存率達(dá)40%。近年經(jīng)用手術(shù)、放療及化療，使橫紋肌肉瘤的預(yù)后改善，對局限性病變，術(shù)后經(jīng)2年化療，無瘤存活率可達(dá)54%。對于局限性腫瘤病變，應(yīng)盡量保存器官(如膀胱)。良性腫瘤通常生長緩慢并且質(zhì)地不軟，最常見的是纖維瘤和脂肪瘤，如果有癥狀可切除。纖維肉瘤和脂肉瘤罕見，如果可能，必須手術(shù)切除。在某些情況下，電子束治療(4000～6000rad)可能有用。

　　2.化學(xué)治療 常用于消除根治術(shù)后殘余的瘤細(xì)胞;特殊部位無法手術(shù)時(shí)，與放療聯(lián)合治療;巨大腫瘤的術(shù)前化療可使腫瘤縮小，使手術(shù)成為可能，因此，應(yīng)對橫紋肌肉瘤開展常規(guī)的化療。根據(jù)不同分期，可采用以下方案。

　　(1)Ⅰ期：采用VAC方案：長春新堿(V):2mg/m2(每次不超過2mg);靜脈注射，每周1次，共12次;更生霉素(A)：15μg/(kg·d)(每次不超過0. 5mg)，靜脈注射，每3個(gè)月連用5天，共4個(gè)療程;環(huán)磷酰胺(C):2.5mg/(kg·d)，口服，從第42天開始，連用24個(gè)月。

　　(2)Ⅱ期：術(shù)后瘤床放療，并采用以下化療：長春新堿：靜脈注射，連用6次為一療程，共6個(gè)療程，時(shí)間不少于48周。更生霉素：靜脈注射，連用5次為一療程，在45周內(nèi)共5個(gè)療程。

　　(3)Ⅲ期：先采用化療，使腫瘤縮小，一旦腫瘤縮小，及時(shí)切除腫瘤和區(qū)域淋巴結(jié)，化療方案建議采用：長春新堿(每周2mg/m2靜脈注射)、更生霉素15μg/(kg·d)靜脈注射，連用5天和環(huán)磷酰胺10mg/(kg·d)，靜脈注射，連用3天，每周1個(gè)療程，共4～6周。術(shù)后化療和放療同Ⅱ期。

　　(4)Ⅳ期：采用長春新堿、更生霉素、環(huán)磷酰胺、阿霉素等，2～3個(gè)月后，如有可能，應(yīng)作腫瘤切除，根據(jù)病變程度再決定是否使用放射治療。

　　3.放射治療 放療是治療小兒橫紋肌肉瘤的主要方法。對手術(shù)不能完全清除的殘留腫瘤治療尤其重要。