無睪癥又稱先天性睪丸缺如，患兒出生時單側(cè)或雙側(cè)單純性無睪丸，外生殖器表現(xiàn)為男性，性染色體無異常。臨床上較少見，分為單側(cè)和雙側(cè)睪丸缺如兩類。無睪癥應(yīng)該區(qū)別于諸如精索扭轉(zhuǎn)或是睪丸炎等引起的部分或完全性的睪丸萎縮，這些情況下至少組織學上能夠發(fā)現(xiàn)退化殘存的睪丸組織，無睪癥可以是先天的，也可以是獲得性的。

無睪癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

先天性睪丸缺如的發(fā)生原因迄今未能肯定，可能與以下2方面因素有關(guān)。

1.胚胎發(fā)育過程中，因某種因素干擾使性腺發(fā)育障礙。Lobacarro等認為Y染色體性別決定區(qū)上SRY基因異常可能導(dǎo)致無睪癥。

2.妊娠期或出生前、后不久睪丸扭轉(zhuǎn)、精索血管栓塞，致睪丸血流供應(yīng)受阻而使睪丸萎縮，可能是最常見的原因。

(二)發(fā)病機制

孕8周時，睪丸組織開始發(fā)育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone，AMH)，之后分泌睪酮。如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失，Müller管已經(jīng)退化，但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果睪丸組織原來存在并且分泌了一段時間的睪酮，那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發(fā)育。

有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側(cè)無睪癥患者表現(xiàn)為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器?；颊卟坏珱]有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管、子宮和上部陰道)，也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睪、輸精管和精囊)。如果在胚胎發(fā)育過程中睪丸組織分泌了睪酮，那么外生殖器則為男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以發(fā)育。小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發(fā)育是睪酮依賴性器官發(fā)育的停滯。如果不經(jīng)治療，先天性雙側(cè)無睪癥的患者青春期發(fā)育會停滯而呈現(xiàn)典型的類無睪癥外貌。因為單側(cè)睪丸已能滿足生理功能需要，所以單側(cè)先天性無睪癥患者不會出現(xiàn)青春期性別發(fā)育異常，但有可能會有單側(cè)Müller管殘存，當然主要取決于睪丸組織喪失的時間。

先天性雙側(cè)無睪癥患者不但從組織學上不能發(fā)現(xiàn)睪丸組織，而且從內(nèi)分泌功能上也不能發(fā)現(xiàn)睪丸功能。兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，F(xiàn)SH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經(jīng)升高，到了青春期時即升高到去勢水平，而相形之下，睪酮水平則很低。

無睪癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

單側(cè)睪丸缺如者，其陰莖、陰囊發(fā)育正常，由于健側(cè)睪丸代償性增生，血中睪酮水平正常，青春期第二性征正常。雙側(cè)睪丸缺如者，患者無發(fā)育能力，呈宦官型發(fā)育，表現(xiàn)為皮下脂肪豐滿、皮膚細膩、語調(diào)高尖。體格檢查發(fā)現(xiàn)陰囊發(fā)育不良，陰囊內(nèi)空虛無睪丸。陰莖小，無陰毛生長。

睪丸缺如常在隱睪手術(shù)探察中被診斷，約為隱睪手術(shù)的3.3%，對術(shù)前不能觸及睪丸的患者行手術(shù)探察時約有20%不能找到睪丸。

先天性睪丸缺如診斷較困難，必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在，尤其應(yīng)注意與不能觸及的雙側(cè)隱睪相鑒別。

單側(cè)睪丸缺如應(yīng)用性激素試驗則無篩選作用。應(yīng)及時行手術(shù)探查，其目的一是弄清體內(nèi)是否存在睪丸，二是弄清睪丸在體內(nèi)的準確位置，同時可行睪丸固定或切除術(shù)。

無睪癥應(yīng)該做哪些檢查？

性激素試驗在判斷有無睪丸和決定是否手術(shù)探查方面具有一定的指導(dǎo)意義。雙側(cè)睪丸不能觸及時，若LH、FSH升高，肌內(nèi)注射絨毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次后復(fù)查血清睪酮不升高，可確診為先天性睪丸缺如，不需要行手術(shù)探查。若注射HCG后，血清睪酮水平升高或雖血清睪酮無變化，但LH、FSH不增高，因至少存在一個睪丸，則須手術(shù)探查。

侵襲性檢查如睪丸動脈或靜脈造影，準確性低且有一定的并發(fā)癥，現(xiàn)已很少應(yīng)用。非侵襲性檢查，如B超、CT、MRI等不具備特異性，也只能作為參考。目前應(yīng)用腹腔鏡技術(shù)能安全、準確的對腹內(nèi)隱睪和睪丸缺如作出診斷，從而避免盲目探查。

無睪癥容易與哪些疾病混淆？

1.隱睪 雙側(cè)隱睪時易與無睪癥混淆。但隱睪者仍有男性發(fā)育特征，如肌肉發(fā)達、喉結(jié)發(fā)育、聲音低沉洪亮、陰毛呈男性分布。體檢時可在腹股溝處觸及睪丸或B超、CT檢查及手術(shù)探查時發(fā)現(xiàn)睪丸。

2.男性假兩性畸形 常合并雙側(cè)隱睪。但還有外生殖器的嚴重畸形，如尿道下裂、陰囊分裂、似女性外陰。B超或手術(shù)探查時可發(fā)現(xiàn)睪丸。

無睪癥可以并發(fā)哪些疾病？

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無睪癥應(yīng)該如何預(yù)防？

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無睪癥治療前的注意事項

(一)治療

單側(cè)睪丸缺如由于對側(cè)睪丸功能正常，如無其他并發(fā)畸形，則不需治療。從病人心理角度考慮，可將人造睪丸植入陰囊內(nèi)作為假體，除無功能外，假體外形和感覺均較滿意。

雙側(cè)睪丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術(shù)，先做陰蒂成形術(shù)，待青春期再做陰道成形術(shù)。早期確定社會性別，按女孩撫養(yǎng)可減輕其父母的焦慮。若拒絕變性手術(shù)，則應(yīng)早期應(yīng)用性激素治療肌內(nèi)注射睪酮，促進陰莖陰囊發(fā)育。

雙側(cè)睪丸缺如青春期可用性激素替代治療，肌內(nèi)注射睪酮以促使男性化。雙側(cè)無睪癥的不育癥無法治療。為滿足病人心理需要，可將人造睪丸植入陰囊內(nèi)作為假體。此外還可選擇同種異體睪丸移植。同種異體睪丸移植與其他臟器移植一樣，術(shù)前組織配型，排除供者睪丸、附睪及輸精管疾病。

(二)預(yù)后

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