豹皮綜合征(Leopard syndrome)也稱多發(fā)性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經(jīng)心肌病性黑痣病、Moynahan綜合征、心臟雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點(diǎn)為多發(fā)性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發(fā)育障礙、神經(jīng)性耳聾、中樞神經(jīng)異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

小兒豹皮綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本征為常染色體顯性遺傳性疾病。

(二)發(fā)病機(jī)制

其主要特點(diǎn)為多發(fā)性黑痣、皮膚色素沉著是由于垂體黑色素細(xì)胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素細(xì)胞產(chǎn)生過多黑色素所致。當(dāng)黑素代謝過程或表皮黑素沉著出現(xiàn)紊亂時(shí)至多發(fā)性黑痣，發(fā)病機(jī)制尚不清楚。

小兒豹皮綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本癥除多發(fā)性黑痣外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發(fā)育障礙、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系異常等。

1.臨床表現(xiàn)

(1)皮膚表現(xiàn)：全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀干部較多，也可出現(xiàn)于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。

(2)心血管異常：肺動(dòng)脈狹窄，心肌病，主動(dòng)脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現(xiàn)異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導(dǎo)阻滯和ST-T改變等。

(3)骨骼系統(tǒng)：病變一般較輕，可出現(xiàn)發(fā)育障礙、眼距過寬、漏斗胸、脊柱后凸、側(cè)彎等，下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發(fā)育不良等。

(4)神經(jīng)性耳聾：此種病變較為少見。

(5)泌尿生殖系統(tǒng) 性腺發(fā)育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發(fā)育不全、隱睪等。

(6)眼：斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。

(7)神經(jīng)精神系統(tǒng)：輕、中度智力障礙、自主神經(jīng)系統(tǒng)紊亂、癲癇等。

2.介紹病例 現(xiàn)介紹1 例如下：患兒男性，12歲，江西籍。簡史：

(1)多發(fā)性黑痣表現(xiàn)：全身皮膚散在黑褐色斑痣10年。2 歲左右開始出現(xiàn)于面部，漸擴(kuò)展到軀干、四肢近端，大小不一，無任何感覺，夏季斑色轉(zhuǎn)深，冬季變淺。

(2)消化道癥狀：反復(fù)腹瀉2年余，糞便為不消化食渣及大量水分，臭，無膿血及黏膜組織，多時(shí)每天達(dá)10余次。

(3)循環(huán)系統(tǒng)：發(fā)現(xiàn)心臟雜音6年，平時(shí)從無氣急，發(fā)紫，蹲踞等現(xiàn)象，很少感冒咳嗽。

(4)其他異常表現(xiàn)：身材矮小、漏斗胸、眼球震顫、斜視、聽力障礙、隱睪，有癲癇發(fā)作。

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)的7個(gè)特點(diǎn)可予以診斷。

小兒豹皮綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

內(nèi)分泌檢查可發(fā)現(xiàn)性腺發(fā)育不全表現(xiàn)，并發(fā)感染外周血象白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞增高。

做X線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B超檢查、腦電圖檢查。

1.心電圖檢查 出現(xiàn)異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導(dǎo)阻滯和ST-T異常改變等。

2.X線檢查 做X線胸片、骨片檢查, 可發(fā)現(xiàn)骨骼的各種畸形和異常病變。

3.腦電圖檢查 腦電圖可見異常波形。

4.B超檢查 發(fā)現(xiàn)卵巢缺如隱睪等病變。

小兒豹皮綜合征容易與哪些疾病混淆？

與其他黑素障礙性疾病相鑒別。

小兒豹皮綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

伴有多發(fā)性畸形和神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，如智力低下、癲癇等。

小兒豹皮綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

積極預(yù)防遺傳性疾病，做好遺傳病咨詢工作。

小兒豹皮綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

對(duì)本病征目前尚無特殊治療，采取對(duì)癥、支持療法。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后較差。