碘是人體不可缺少的一種營養(yǎng)素，當(dāng)攝入不足時，機體會出現(xiàn)一系列的障礙。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然環(huán)境缺碘而對人體所造成的損害，可表現(xiàn)出各種疾病形成。地方性甲狀腺腫、地方性克汀病、地方性亞臨床型克汀病及影響生育而出現(xiàn)的不育癥、早產(chǎn)兒、死產(chǎn)、先天性畸形兒等這些病統(tǒng)稱為“碘缺乏病”。碘是甲狀腺素的必需成分。甲狀腺利用碘和酪氨酸合成甲狀腺激素，故當(dāng)?shù)鈹z入不足時，機體會出現(xiàn)一系列的障礙，由于機體缺碘的程度和時期不同，機體出現(xiàn)障礙的嚴重程度也不同。

小兒碘缺乏病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

1.環(huán)境因素 其流行的原因是世界大部分地區(qū)的土壤中缺碘，尤其是冰川沖刷地帶和洪水泛濫的平原。人類活動對土壤的破壞，濫砍濫伐，水土流失，也造成了環(huán)境缺碘。山區(qū)缺碘的文獻報道眾多。我國地方性甲狀腺腫也多分布在山區(qū)，主要因為山區(qū)坡度大，雨水沖刷，碘從土壤中丟失所致。我國東北地區(qū)黑龍江的三江平原缺碘可能因為歷史上頻繁的泛濫，以及地下水的運動活躍造成。

飲水因素，部分地區(qū)水中碘的含量較低，與碘缺乏病的發(fā)病率有關(guān)。在我國的西安、寶雞、石泉及藍田等地區(qū)，飲水中的碘含量較低，甲狀腺腫的發(fā)病率也較高。

2.胎兒缺碘 妊娠期間孕婦如碘的攝入不足，血漿中無機碘離子濃度降低，甲狀腺產(chǎn)生的T3、T4較少，血液中T3、T4減少，以致通過胎盤的T3、T4減少，不能滿足胎兒的需要，胎兒的生長發(fā)育即出現(xiàn)了一系列的障礙，中樞神經(jīng)系統(tǒng)首先出現(xiàn)癥狀。

3.膳食因素 膳食因素也可加重碘的缺乏。

(1)膳食中缺碘：人體碘的供給約60%來源于植物性食品，如土壤中的碘缺乏可導(dǎo)致植物性食品中碘含量不足。

(2)低蛋白影響碘的吸收和利用：低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血漿蛋白結(jié)合碘(PBI)降低，血清促甲狀腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影響甲狀腺對碘的吸收和利用。

(3)葡糖硫苷棉豆苷抑制碘的有機化過程：關(guān)于碘缺乏的膳食因素，目前研究較多的是葡糖硫苷棉豆苷，它是木薯中的一種成分，蔬菜中如甘藍、卷心菜、大頭菜、薺菜中也含有葡糖硫苷棉豆苷的水解產(chǎn)物，可抑制碘的有機化過程。

(4)抑制甲狀腺攝取碘化物：人們普遍認為玉米、小米、甜薯、高粱及各種豆類中在腸道中可釋放出氰化物，進而被代謝成硫氰酸鹽，可抑制甲狀腺攝取碘化物。

(5)鈣磷含量高：鈣磷含量高的食物可妨礙碘的吸收，抑制甲狀腺素的合成，加速碘的排泄。

上述各種飲食因素至機體缺碘，不能滿足兒童合成甲狀腺素的最低要求，可出現(xiàn)生長發(fā)育落后。如長期缺碘，甲狀腺激素水平降低，垂體分泌TSH增加，甲狀腺體積增大，則出現(xiàn)彌漫性甲狀腺腫大。

4.藥物因素 硫脲類抗甲狀腺藥物、四環(huán)素、磺胺類、咪唑類等藥物可干擾酪氨酸的碘化過程，也有一定導(dǎo)致甲狀腺腫作用。

(二)發(fā)病機制

碘的生理功能，主要是作為甲狀腺激素的合成原料，因此碘的生理功能也是通過甲狀腺素的作用得以表現(xiàn)。

1.促進體格生長 出生后的體格生長和骨骼成熟依賴于正常量的甲狀腺激素分泌。在兒童發(fā)育期，促進身高、體重、骨骼和肌肉的增長和性發(fā)育，當(dāng)?shù)夤?yīng)不足時，這些都可出現(xiàn)延遲。

2.參與能量代謝 甲狀腺激素也主要參與機體細胞的能量代謝，最熟悉的指標就是基礎(chǔ)代謝率。甲狀腺激素可以增強機體基礎(chǔ)代謝率，促進物質(zhì)的分解代謝，增加氧耗量，產(chǎn)生能量，維持基本生命活動，保持體溫。

3.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育 甲狀腺激素可影響腦神經(jīng)細胞的生長、遷移和樹突的發(fā)育。它還可促進外周組織的生長和成熟。在腦組織發(fā)育的臨界期(從妊娠開始至出生后2歲)，神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育依賴于甲狀腺素的存在。神經(jīng)元的增殖、分化和髓鞘化，特別是樹突、樹突棘、突觸及神經(jīng)聯(lián)系的建立都需要甲狀腺素的參與，它的缺乏會導(dǎo)致腦發(fā)育障礙，導(dǎo)致永久性的、不可逆轉(zhuǎn)的腦功能不全。

妊娠期間碘的攝入不足，孕婦血漿中碘濃度降低，盡管孕婦甲狀腺處于代償性吸碘率增高的狀態(tài)，但甲狀腺產(chǎn)生的T3、T4仍較少。血液中的T3、T4大部分與甲狀腺結(jié)合球蛋白等結(jié)合存在，而結(jié)合的T3、T4不能通過胎盤屏障，以致通過胎盤的T3、T4不能滿足胎兒的需要，胎兒的生長發(fā)育即出現(xiàn)了一系列的障礙，中樞神經(jīng)系統(tǒng)首先出現(xiàn)癥狀。

4.參與垂體的調(diào)節(jié) 垂體的正常生理功能有賴于甲狀腺激素的支持和保證。如甲狀腺激素的合成、釋放不足，對垂體負反饋抑制減弱，垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)過多而導(dǎo)致甲狀腺組織增生、腺體腫大。

出生以后(尤其斷乳后)，小兒才可直接從飲食中攝取碘，所以碘缺乏有所好轉(zhuǎn)，但如飲食中繼續(xù)缺碘，不能滿足兒童合成甲狀腺素的最低要求，則出現(xiàn)生長發(fā)育落后。如長期缺碘，甲狀腺組織發(fā)生了由代償?shù)讲±頁p傷的過程。碘不足，甲狀腺激素水平降低，垂體分泌TSH增加，刺激甲狀腺濾泡上皮增生。甲狀腺組織中可見增生的濾泡，濾泡上皮增多，濾泡腔小，膠質(zhì)儲存減少，甲狀腺體積增大，機能增強，如長時間持續(xù)或反復(fù)發(fā)生，則出現(xiàn)彌漫性甲狀腺腫大。

小兒碘缺乏病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

碘缺乏病的臨床表現(xiàn)取決于缺碘的程度，缺碘時機體所處發(fā)育時期，以及機體對缺碘的反應(yīng)性或?qū)θ钡獾拇鷥斶m應(yīng)能力。如碘缺乏發(fā)生在胚胎腦組織發(fā)育的關(guān)鍵時期(從妊娠開始至出生后2歲)，則主要影響智力發(fā)育，并有身體發(fā)育及性發(fā)育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發(fā)生甲狀腺腫。

1.地方性甲狀腺功能減退癥 可分為3型：神經(jīng)型、黏液性水腫型、混合型。大多數(shù)患兒表現(xiàn)為混合型。

(1)神經(jīng)型：智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關(guān)節(jié)屈曲，膝反射亢進，可出現(xiàn)病理反射，甲狀腺功能正?；蜉p度低下。

(2)黏液性水腫型：輕度智力低下，有的能說話，侏儒狀態(tài)明顯，生長發(fā)育和性發(fā)育落后，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現(xiàn)，有典型的面容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發(fā)病。

(3)混合型：其臨床表現(xiàn)兩者均有。兩種類型地方性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)的比較見表1。

2.甲狀腺腫 根據(jù)甲狀腺腫中是否有結(jié)節(jié)，分為以下3型：

(1)彌漫型：甲狀腺均勻增大，摸不到結(jié)節(jié)。

(2)結(jié)節(jié)型：在甲狀腺上摸到一個或幾個結(jié)節(jié)。

(3)混合型：在彌漫腫大的甲狀腺上，摸到一個或幾個結(jié)節(jié)。

甲狀腺如腫大明顯，可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經(jīng)引起聲音嘶啞，胸骨后甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現(xiàn)為面部青紫、水腫。

3.亞臨床患者

(1)類甲狀腺功能減退癥：除了明顯的甲狀腺功能減退癥和地方性甲狀腺腫外，還存在著許多亞臨床患者。De Quarrain與Wegelin首先用類甲狀腺功能減退癥來描述亞臨床患者。并做如下規(guī)定：如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有，只要有其中一項，則考慮為類甲狀腺功能減退癥。

(2)亞臨床體格發(fā)育落后綜合征：主要是身高和體重低于正常兒童，某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低，少數(shù)人還有輕度骨骺發(fā)育落后，性發(fā)育落后一般不明顯。

1.地方性甲狀腺功能減退癥的診斷標準

(1)環(huán)境因素：出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫病地區(qū)。

(2)神經(jīng)、精神癥狀：有精神、神經(jīng)發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為不同程度的智力障礙、語言障礙和運動神經(jīng)障礙。

(3)典型面容和發(fā)育障礙：不同程度的體格和性發(fā)育障礙，特殊的典型面容。

2.地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區(qū)，有甲狀腺腫大的臨床表現(xiàn)及相關(guān)的壓迫癥狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實驗室檢查表現(xiàn)為尿碘偏低，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬于正常，但嚴重患者T4低于正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見彌漫型或結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大。

小兒碘缺乏病應(yīng)該做哪些檢查？

1.碘營養(yǎng)狀況評價 習(xí)慣上根據(jù)尿碘的排出量來評價機體碘的營養(yǎng)狀況，兒童尿碘低于l00μg/24h，提示碘營養(yǎng)不良。

2.激素水平 包括T3、FT3、T4、FT4、TSH的水平。其中T4、FT4下降，TSH升高是碘缺乏的表現(xiàn)。

1.甲狀腺掃描 解剖上可接近正常，或呈代償性腫大，或小于同齡者，常表現(xiàn)為麻點狀不均勻。兒童甲狀腺腫大率大于5%，則提示碘營養(yǎng)不良，但甲狀腺腫可能是過去碘缺乏所造成，碘缺乏予以糾正以后，甲狀腺腫可能需數(shù)月甚至數(shù)年才能消退，而尿碘則在正常水平。

2.X光檢查

(1)骨齡落后：表現(xiàn)為骨齡落后，成骨中心及骨骺不能按時出現(xiàn)。

(2)顱骨：腦回壓跡增多，顱底短小，蝶鞍偶見增大。

3.腦電圖 頻率偏低，節(jié)奏不整，大多有陣發(fā)性雙側(cè)同步Q波，可無a波。

4.腦CT 有腦萎縮。

小兒碘缺乏病容易與哪些疾病混淆？

1.腦損傷 排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等。生活在自然環(huán)境缺碘區(qū)，表現(xiàn)出各種碘攝入不足時，機體會出現(xiàn)一系列的障礙，再加上實驗室檢查指標，無分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史，即可診斷為地方性甲狀腺功能減退癥。
2.甲狀腺功能減退癥的其他病因 排除甲狀腺功能減退癥的其他病因，如：
(1)甲狀腺激素生成障礙：屬于常染色體遺傳病，病人常常有家族史，甲狀腺腫大為彌漫性、軟、很少發(fā)展為結(jié)節(jié)性。碘有機化障礙可用高氯酸鉀排泌試驗診斷，正常值2h排泌＜5%，病人往往＞10%。
(2)激素抵抗：甲狀腺激素抵抗綜合征(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也稱甲狀腺激素不應(yīng)癥或甲狀腺激素不敏感綜合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，本病以家族性發(fā)病為多見，也有少數(shù)為散發(fā)病例，約占1/3。發(fā)病年齡大都在兒童和青少年，年齡最小的為新生兒，男女性別均可患病。臨床表現(xiàn)T4和T3持續(xù)升高，同時TSH正常，病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉(zhuǎn)運異常影響。最特異的表現(xiàn)是給以病人超生理劑量甲狀腺激素后，不能抑制升高的TSH到正常，同時也沒有外周組織對過量甲狀腺激素的反應(yīng)。
3.慢甲炎和Graves病 慢甲炎和Graves病屬自身免疫性甲狀腺疾病，是由于淋巴細胞分泌促甲狀腺激素受體的抗體(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲狀腺濾泡增生和功能亢進，臨床表現(xiàn)毒性彌漫性甲狀腺腫大，浸潤性眼病和脛前黏液性水腫。甲狀腺自身抗體TGAb和TPOAb升高支持慢性甲狀腺炎的診斷。
4.聾啞癥 一般聾啞癥無智力障礙，尿碘不減少，T131I不高，無其他缺碘表現(xiàn)。

小兒碘缺乏病可以并發(fā)哪些疾病？

1.侏儒癥 生長發(fā)育落后，可呈侏儒癥。

2.神經(jīng)系統(tǒng) 有腦發(fā)育障礙，導(dǎo)致智力障礙，永久性的、不可逆轉(zhuǎn)的腦功能不全。聾啞，精神缺陷，眼斜視，痙攣或癱瘓等。

3.性發(fā)育障礙

小兒碘缺乏病應(yīng)該如何預(yù)防？

1.調(diào)整飲食

(1)補充含碘高的食物：海產(chǎn)品中碘的含量較高，如海帶、紫菜、干貝等。

(2)食鹽中加碘：加碘鹽是防治碘缺乏的重要措施，進入用戶的食鹽中按比例1∶5萬(含量不得低于20mg/kg)加碘，可有效地預(yù)防地方性甲狀腺腫;1∶2萬(含量為50mg/kg)可預(yù)防地方性甲狀腺功能減退癥。現(xiàn)在我國大部分地區(qū)，食鹽中已經(jīng)加碘，明顯減少了碘缺乏病的發(fā)生率。

2.停藥或換藥 藥物因素導(dǎo)致的甲狀腺腫，應(yīng)停藥或換另一種藥物代替。

小兒碘缺乏病治療前的注意事項

(一)治療

1.去除病因 首先去除病因，由于膳食因素引起，應(yīng)先調(diào)整飲食，如為藥物引起，要停藥或換另一種藥物代替。

2.飲食療法 每天碘的推薦攝入量3歲以內(nèi)為50μg，7～10歲的兒童為90μg，11～17歲為120～150μg，成人150μg;孕婦和乳母為200μg。適當(dāng)補充含碘高的食物，如海帶、紫菜、干貝等。食鹽中加碘。

3.藥物治療 可通過碘化油的口服或注射來滿足機體對碘的需要。碘化油是一種長效、經(jīng)濟、方便、副作用小的防治藥物，目前常用的是巴黎Guerter實驗室的產(chǎn)品，名為Lipodol UF的產(chǎn)品用于肌注，Oridol的產(chǎn)品用于口服。但在劑量方面，仍存在分歧。需根據(jù)缺碘的程度和具體條件以補充，一般來說，推薦劑量是1ml，每6個月需重復(fù)一次口服劑量。如補碘后，甲狀腺腫大仍不能控制，可采用甲狀腺制劑治療，以補充內(nèi)源性甲狀腺激素不足，可使甲狀腺減小。

4.手術(shù)治療 一般不采取手術(shù)治療，但甲狀腺腫大嚴重，引起壓迫癥狀，且內(nèi)科治療無效者，可行手術(shù)治療。

(二)預(yù)后

妊娠期補碘可以使先天性甲狀腺機能低下癥絕跡。