肌強直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機械性刺激或電刺激后，出現(xiàn)肌肉的強直性收縮不能立即松弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發(fā)熱等均可使肌強直加重。用叩診錘叩擊肌肉，可出現(xiàn)肌球。肌電圖可出現(xiàn)強直電位。

先天性肌強直綜合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強直癥(myotonia congenita)、強直性肌營養(yǎng)不良綜合征、Thomsen綜合征等。

小兒先天性肌強直綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制可能為神經(jīng)肌肉接合處乙酰膽堿產(chǎn)生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質(zhì)增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)的異常。

小兒先天性肌強直綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病以男性發(fā)病為主。生后不久即發(fā)病，或于青春期突然發(fā)生。臨床表現(xiàn)通常于新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大癥狀。肌強直可廣泛出現(xiàn)于周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現(xiàn)為開始活動時肌強直明顯，常限于四肢。開始行走困難然后走動正常，靜止不動后或在寒冷環(huán)境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒起立、邁步及上臺階時，突感肢體發(fā)僵、動作笨拙，甚至不能活動;如累及手及前臂肌群，持物時不能立即放松;如累及面部肌肉，啼哭或打噴嚏時用力閉眼后，眼瞼發(fā)生痙攣，不易立即睜開;如累及咀嚼肌，開始進食時因咀嚼肌收縮不能立即放松，待幾次收縮后才能較正常地咀嚼。所累及的肌群，除呼吸、吞咽、排尿肌外，任何一處橫紋肌均可受侵犯。嚴重病例可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情緒改變、受涼、疲勞、發(fā)熱而使癥狀加重，溫暖可減輕癥狀。如反復做同一動作，受累肌群的強直時間可逐次縮短乃至消失?；純喝砑∪獯蠖喟l(fā)育良好，肌力、肌張力及反射均正常，無肌萎縮。

令患兒用力閉目或緊握檢查者手持續(xù)5s后立即放松，即可出現(xiàn)肌強直。反復活動多次后，肌強直逐漸減輕。用叩診錘擊大魚際的肌肉，可引起拇指對掌而不能立即松弛。用叩診槌叩擊靜止的肌肉，局部肌肉因收縮而出現(xiàn)凹陷，持續(xù)半分鐘左右消失。三角肌及舌肌最易有此反應。肌肉活檢及肌電圖也有助于診斷。

小兒先天性肌強直綜合征應該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。

1.肌電圖檢查 肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續(xù)收縮，停電后徐徐緩解，出現(xiàn)肌強直放電。

2.心電圖檢查 可呈高血鉀改變。

小兒先天性肌強直綜合征容易與哪些疾病混淆？

本病征須與強直性肌萎縮鑒別。后者有肌萎縮同時存在，但初期常無肌萎縮現(xiàn)象，但常并發(fā)禿發(fā)、睪丸萎縮、白內(nèi)障等癥狀，且對叩擊及電流刺激無強直性反應可助鑒別。

小兒先天性肌強直綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

一般無嚴重并發(fā)癥，可發(fā)生肌萎縮或有肌強直性營養(yǎng)不良表現(xiàn)。

小兒先天性肌強直綜合征應該如何預防？

因病因不明，尚無確切預防方法，參照遺傳性疾病的預防措施。

小兒先天性肌強直綜合征治療前的注意事項

(一)治療

應對家長說明本病為良性疾病，但病期較長，需耐心處理。輕癥者對日常生活影響不大，無需特殊治療?？鼘幒推蒸斂ㄒ虬穼Ρ静】捎行?，可使強直癥狀消除數(shù)小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。癥狀嚴重影響日常生活和學習者可采取下列治療措施，以對癥治療為主。

1.奎寧 具有箭毒樣作用，能降低神經(jīng)-肌肉突觸的興奮性，抑制乙酰膽堿的釋放過程，延長肌肉收縮不應期，且具穩(wěn)定肌膜的作用，為治療肌強直的常用藥物。硫酸奎寧劑量兒童用量為每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。用藥過程中應注意耳鳴、耳聾、頭痛、惡心、腹痛、皮疹及視神經(jīng)萎縮等副作用。

2.苯妥英鈉 該藥可穩(wěn)定肌膜，減少膜興奮性，減少鈉離子內(nèi)流入細胞。兒童劑量為3～8mg/(kg·d)，分3次口服。副作用有震顫、牙齦增生、共濟失調(diào)等。

3.普魯卡因胺 該藥可抑制神經(jīng)-肌肉突觸的興奮性，穩(wěn)定肌膜。兒童劑量為每次14mg/kg，每6小時1次。劑量過大可出現(xiàn)胃腸道癥狀、發(fā)冷、發(fā)熱、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細胞減少、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。

4.腎上腺皮質(zhì)激素或ACTH 可促進鉀離子排泄，降低肌細胞對鉀離子的敏感性?？捎脻娔崴?～2mg/(kg·d)，1次頓服;或地塞米松0.1～0.2mg/(kg·d)，靜脈滴注，癥狀改善后減量;或ACTH每次0.5～1U/kg，2次/d肌內(nèi)注射。

5.其他藥物 乙酰唑胺、硝苯地平、地西泮(安定)等亦可應用。

(二)預后

本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發(fā)生肌肉萎縮或有肌強直性營養(yǎng)不良某些表現(xiàn)。