先天性心包缺如或缺損(congenital pericardial absence or defect)是一種少見的心臟病。本病首先于1559年被Realdo Columbus解剖確認，但第1個可靠的病例是1793年由Baille報道的。

先天性心包缺如或缺損是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

源于先天性心包發(fā)育異常。

(二)發(fā)病機制

多數(shù)作者認為本病的發(fā)生和左側(cè)Cuvier管有關(guān)。在正常胚胎發(fā)育過程中，左Cuvier管逐漸萎縮，構(gòu)成左上肋間靜脈的一部分，若其過早萎縮將使胸膜心包皺襞血液供應(yīng)不良，使心包發(fā)育不全，產(chǎn)生大小不一的缺損。

先天性心包缺如或缺損有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.男女均可發(fā)病，男多于女(3∶1)，報道的病人年齡為11～79歲。

2.大多數(shù)心包缺損病人通常無癥狀，少數(shù)可出現(xiàn)某些非特異性癥狀。其中最常見的癥狀為胸部不適，偶可出現(xiàn)呼吸困難、頭暈和暈厥。左側(cè)心包部分缺損可因在缺損處發(fā)生一部分心臟的嵌頓疝而危及生命。右側(cè)部分心包缺損異常罕見，可伴有吸氣時右胸痛，是由于右房或右室疝，或肺疝進入心包腔。

3.胸骨左緣可聞及Ⅰ～Ⅲ級收縮期雜音，此雜音可能與易變的心臟產(chǎn)生湍流有關(guān)。左側(cè)心包完全缺損時，心尖搏動可向左移位。

4.1/3的病例尚可合并其他先天性畸形，如動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、先天性二尖瓣狹窄、法洛四聯(lián)癥等。

本病無特征性癥狀和體征，診斷依據(jù)超聲心動圖證實左心室輪廓有局限性膨出和心包回聲衰落，放射性核素楔入可明確診斷。1995年，Connolly等總結(jié)了10例患者的超聲心動圖特征為不正常的超聲窗(10/10)、心臟高變動性(9/10)、異常的室間隔運動(8/10)和心臟搖擺運動(7/10)。心導(dǎo)管造影檢查僅在合并其他需行外科手術(shù)治療的先天性心血管畸形時實施。肺動脈造影時若出現(xiàn)左房渾濁化，或左心耳輪廓超出心臟左緣，提示發(fā)生左房或左心耳疝。

先天性心包缺如或缺損應(yīng)該做哪些檢查？

目前尚未見相關(guān)資料。

1.心電圖 電軸右偏、不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯、心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)QRS波群順鐘向轉(zhuǎn)位。

2.超聲心動圖 證實左心室輪廓有局限性膨出和心包回聲衰落。

3.CT和MRI 顯示右側(cè)心包清晰可見，而左側(cè)心包缺如。主動脈和肺動脈之間有異常肺組織楔入。

4.胸部X線 向左側(cè)胸膜腔內(nèi)注入空氣約500ml，取左側(cè)臥位片刻后攝片，可見氣體進入心包腔，是診斷本病的最重要的方法。胸部X線上的心臟形態(tài)取決于有無心臟組織從缺損中疝出。有疝出時，則在第3至第7前肋間之心緣(多為左心緣第二弓)上有突出之“腫物”影。透視下顯示其搏動強烈。

先天性心包缺如或缺損容易與哪些疾病混淆？

胸痛者需與心絞痛鑒別。胸片示左心緣上部突出，需與肺動脈擴張、左心耳動脈瘤、二尖瓣疾病、房間隔缺損及左肺門淋巴結(jié)增大等鑒別。

先天性心包缺如或缺損可以并發(fā)哪些疾??？

目前尚未見相關(guān)資料。

先天性心包缺如或缺損應(yīng)該如何預(yù)防？

1.加強宣傳教育，提倡優(yōu)生優(yōu)育;加強孕期保健，指導(dǎo)合理妊娠，避免胎兒先天畸形的發(fā)生。

2.合理安排運動 應(yīng)控制運動量，禁忌突然用力運動，防止發(fā)生一部分心臟的嵌頓疝而危及生命。

先天性心包缺如或缺損治療前的注意事項

(一)治療

心包小缺損或完全性缺損，一般不需要外科手術(shù)治療。部分心包缺損者，出現(xiàn)癥狀和有猝死的可能性，伴有左房耳通過缺損處絞窄的證據(jù)時，需施行外科手術(shù)治療。手術(shù)方式有左心耳切除、粘連松解、心包整形或擴大缺損。

(二)預(yù)后

目前尚未見相關(guān)資料。