兩性畸形是一種先天性的生殖器官畸形并有第二性征的異常。兩性畸形的類型繁多、表現(xiàn)各異，早期確定性別畸形的實(shí)質(zhì)，適時(shí)地進(jìn)行治療是非常重要的。

兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形是在機(jī)體內(nèi)同時(shí)存在卵巢和睪丸組織，染色體核型可以為正常男性型、女性型或嵌合型，生殖導(dǎo)管和外生殖器往往為兩性畸形。真兩性畸形生殖腺必須是完整的，即睪丸必須有正常的結(jié)構(gòu)，有曲細(xì)精管、間質(zhì)細(xì)胞及生殖細(xì)胞的跡象;卵巢必須有各種卵泡并有卵細(xì)胞生長的現(xiàn)象。至于僅有卵巢或睪丸的殘遺組織，不屬于真兩性畸形。

真兩性畸形有3種類型：

1.一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸，稱為單側(cè)性真兩性畸形，這種類型占40%。

2.兩側(cè)均為卵睪(即在一個(gè)性腺內(nèi)既有卵巢組織又有睪丸組織)，卵巢組織與睪丸組織之間有纖維組織相隔，稱為雙側(cè)性真兩性畸形，這種類型占20%。

3.一側(cè)為卵睪，另一側(cè)為卵巢或睪丸，這種類型40%。

真兩性畸形是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

真兩性畸形的原因可能是：①單合子性染色體鑲嵌，這是減數(shù)分裂或有絲分裂錯(cuò)誤所致;②非單合子性染色體鑲嵌，這往往是兩個(gè)受精卵融合或兩次受精的結(jié)果;③Y染色體向X染色體易位;④常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

為常染色體隱性遺傳，真兩性畸形核型為46，XX占60%，核型為46，XY占20%，核型為嵌合體46，XX/46，XY約占20%。在核型為46，XX的基因組織中，用Y特異性DNA探針未發(fā)現(xiàn)Y染色體，故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發(fā)病機(jī)制。已證明控制性發(fā)育和分化的基因可能位于常染色體，有報(bào)道46，XX核型兩同胞H-Y均為陽性，外生殖器畸形，性腺均為卵睪，但性別為一男一女，據(jù)認(rèn)為由父方傳遞而得，屬常染色體顯性遺傳。

從XX真兩性畸形卵睪的睪丸取細(xì)胞培養(yǎng)，可檢出H-Y抗原陽性，而取自卵巢部分的培養(yǎng)為陰性，提示卵睪起自H-Y陽性/H-Y陽性的嵌合原基。

真兩性畸形核型46，XY的病因?qū)W尚待進(jìn)一步研究，其發(fā)病機(jī)制類同46，XY不完全性腺發(fā)育不良，在睪丸發(fā)育的早期，生殖嵴等區(qū)域與睪丸發(fā)育有關(guān)的基因變異，而另一區(qū)域則保留向卵巢分化的傾向，因缺乏雙X染色體，卵巢組織中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下來，這種病癥叫真兩性體，若僅有卵巢基質(zhì)保留下來，則稱為性腺發(fā)育不全。因此，卵睪和性腺發(fā)育不全很可能是同一過程中的不同表現(xiàn)。

真兩性畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

患者出生時(shí)外陰部男女難分，但比較傾向于男性，約3/4的患兒當(dāng)作男孩撫育，陰囊發(fā)育不良似大陰唇。性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內(nèi)摸到?；颊咴诎l(fā)育期一般都出現(xiàn)女性第二性征，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經(jīng)來潮。這是因?yàn)槿魏魏诵偷恼鎯尚曰味加新殉步M織，而卵巢的結(jié)構(gòu)比較完善，所以大多數(shù)真兩性畸形的卵巢在發(fā)育期可分泌雌激素，有排卵時(shí)還分泌孕激素，故可出現(xiàn)女性第二性征，但乳腺的發(fā)育較晚?；颊叽蠖加凶訉m及陰道，陰道開口在尿生殖竇，常見的子宮發(fā)育障礙是發(fā)育不良和子宮頸缺如。

如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數(shù)病人甚至能懷孕。卵睪是最多見的性腺異常，約半數(shù)卵睪在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股溝或在陰囊內(nèi)。卵睪所在的部位與其成分有關(guān)，睪丸組織所占比例越大，越易進(jìn)入腹股溝或陰囊內(nèi)。在卵巢一側(cè)的生殖管總是輸卵管，睪丸一側(cè)的生殖管都是輸精管，至于卵睪一側(cè)的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關(guān)，一般以出現(xiàn)輸卵管為多見。

患兒出生后若發(fā)現(xiàn)外生殖器異常，應(yīng)立即請(qǐng)?？漆t(yī)師會(huì)診，盡早作出診斷，不能簡單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯(cuò)誤診斷。應(yīng)作性染色質(zhì)檢查，多數(shù)呈陽性，若此項(xiàng)檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細(xì)胞染色體較血細(xì)胞染色體核型分析對(duì)發(fā)現(xiàn)嵌合體更有幫助。對(duì)核型為XX者應(yīng)仔細(xì)尋找女性男性化表型的來源，測定各種腎上腺激素、17-酮類固醇、孕三醇、17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生。組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時(shí)因性腺發(fā)育不正常，造成診斷困難。

真兩性畸形應(yīng)該做哪些檢查？

尿17-酮類固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范圍內(nèi)。染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種類型的嵌合體，以46，XX/46，XY較多見。

B超和尿道、陰道造影可了解有無子宮、隱睪及其他畸形，腹腔鏡有助于診斷。

真兩性畸形容易與哪些疾病混淆？

1.女性假兩性畸形 單純從外生殖器難以確定性別，染色體組型亦為46XX，與真兩性畸形表現(xiàn)相似。但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高，B超、CT檢查?？梢婋p側(cè)腎上腺增大或有占位。

2.男性假兩性畸形 單純從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似。但5α-二氫睪酮偏低，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。

3.克氏綜合征 只從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似。但染色體組型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。

真兩性畸形可以并發(fā)哪些疾?。?

常合并尿道下裂或陰莖系帶，半數(shù)患者并發(fā)腹股溝疝和隱睪。

真兩性畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

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真兩性畸形治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

治療時(shí)所取性別是否恰當(dāng)對(duì)患者身心健康發(fā)育至關(guān)重要，一般認(rèn)為2～3歲前確定性別可避免發(fā)生心理異常。以往對(duì)真兩性畸形性別的取向主要根據(jù)外生殖器的外形和功能來決定是否行男性或女性矯形手術(shù)，而不是根據(jù)性腺、內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)或染色體組型。近年來對(duì)真兩性畸形，特別是核型為46，XX者，多傾向改造為女性較好。因?yàn)椋孩僬鎯尚曰位颊叩穆殉步M織切片，大多能觀察到原始卵泡，50%有排卵現(xiàn)象，而雙側(cè)睪丸曲細(xì)精管有精子發(fā)生者僅占1.2%;②真兩性畸形患者中70%乳腺發(fā)育良好，24.5%發(fā)育較差，不發(fā)育者僅5.5%;③男性尿道修補(bǔ)外生殖器成型較為困難，且效果不理想，而女性成形術(shù)的成活率較男性為高;④核型為45，X/46，XY的患者的隱睪約30%可發(fā)生惡變，睪丸需予以切除。

(二)預(yù)后

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