小腦性共濟失調的主要癥狀表現有力量、速度、幅度和節(jié)律的不規(guī)則，主要是協調運動障礙，可伴有肌張力減低、眼球運動障礙、言語障礙。
首先是姿勢、步態(tài)異常，小腦蚓部病變可引起頭、軀干的共濟失調，導致平衡障礙，姿勢和步態(tài)異常?；颊哒玖⒉环€(wěn)、步態(tài)蹣跚，坐立時患者將雙手和雙腳外展分開，以保持身體平衡。
上蚓部病變時，患者向前傾，下蚓部病變時，患者向后倒。小腦半球控制同側肢體的協調運動，并維持正常的肌張力。一側小腦半球受損，患者行走時可向患側傾倒。還可以引起同側的肢體共濟失調、言語障礙、眼球運動障礙及肌張力減低、腱反射減弱或消失等癥狀。
小腦性共濟失調的主要癥狀表現有力量、速度、幅度和節(jié)律的不規(guī)則，主要是協調運動障礙，可伴有肌張力減低、眼球運動障礙、言語障礙。 首先是姿勢、步態(tài)異常，小腦蚓部病變可引起頭、軀干的共濟失調，導致平衡障礙，姿勢和步態(tài)異常。患者站立不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚，坐立時患者將雙手和雙腳外展分開，以保持身體平衡。 上蚓部病變時，患者向前傾，下蚓部病變時，患者向后倒。小腦半球控制同側肢體的協調運動，并維持正常的肌張力。一側小腦半球受損，患者行走時可向患側傾倒。還可以引起同側的肢體共濟失調、言語障礙、眼球運動障礙及肌張力減低、腱反射減弱或消失等癥狀。
小腦共濟失調屬于小腦病變的一種病變類型，臨床上比較常見的有腦血管疾病遺留的小腦性共濟失調，表現的癥狀主要有醉漢步態(tài)，不能走直線，閉目難立征陽性，伴有頭暈、視物旋轉、行走不穩(wěn)，甚至伴有言語問題，比如吟詩樣語言。 小腦共濟失調目前治療主要以康復治療為主，可以配合針灸、按摩等中醫(yī)方法康復。在腦血管疾病，可以服用阿司匹林、他汀類藥物，預防腦梗的二級預防治療。
脊髓小腦性共濟失調，我們知道現在就從病例病名上來說，它主要的病情損傷是在脊髓跟小腦上，它的臨床表現第一個典型的表現就是共濟失調，共濟失調喝醉酒了，大家都見過走路是不是搖搖晃晃這就是這樣的，共濟失調就是走路搖搖晃晃，我們正常的步，可以兩個腿可以很緊密地走，他在步態(tài)兩個腿邁得很寬他才能站住自己。第二個他要拿個東西拿不準，他要把東西吃到嘴里半天吃不準這叫共濟失調。第三個因為你共濟失調，所以他在說話也不行，就是我們常見的就是吟詩一樣的，吐字也不太清楚，除了這些之外有些還有特異性的，我們有些特殊的病人他會出現眼震，眼球轉動哆哆哆哆動的厲害有些人也會肌張力增高，錐體束損傷，因為他有脊髓的損傷他有錐體束損傷，就是我們肌張力增高、雙側巴氏征陽性，還有特殊的病人還會出現發(fā)育遲緩、癡呆也會有的，目前來說除了這些之外，在家系當中整個看起來還有一個特殊的臨床現象叫遺傳早現，就是他爸可能發(fā)病的時候是多少他40歲發(fā)病，但是到他兒子的時候可能20歲就發(fā)病，原因就是因為他爸可能重復序列是60個，到他兒子可能重復序列80個了，這個叫遺傳早現現象。這是脊髓小腦性共濟失調這一類病，我們叫CAG重復序列增加性疾病，也叫多聚氨酸疾病，這一些疾病當中典型的特點就叫遺傳早現。
如果已經得了這個病，注意事項實際上來說要從三個人群，三種不同類型當中的人當中，你們家族當中人當中有不同的注意事項，第一個已經患病的人這種要注意事項在哪，注意的事項在于及時的看，及時的找醫(yī)生就診在醫(yī)生的指導下用藥，工人鍛煉延緩病情的進展，也同時保持良好的心態(tài)。第二個就是你患病的家人怎么辦，有血緣關系的一定要做基因篩查，早期的預防早期認識這個病，就避免以后犯病的時候這些繼發(fā)損傷。第三個就是對于后代，我們要怎么辦已經快要出生的小孩，我們要馬上要結婚的這些人怎么辦，一定要做優(yōu)生優(yōu)育的產前篩查。不同的人群當中應該注意的事項，只有在這三個人群當中，所有人都把這些事情做好了，你這個家族就有光明的未來不是說沒有未來，這些人是可以生的經常我們有病人臨床，因為我在門診我經常碰到這種病人，一來到確診就說我們去做丁克了不能生娃了，這是可以生娃的，你如果結了婚這是可以生娃的，生娃的時候只不過是要做產前的篩查，這個病遺傳的幾率有多少很簡單，即使你有這個病遺傳給你后代的幾率只有25%四分之一的幾率遺傳，所以你還四個娃只有一個娃，有可能攜帶基因犯這個病，所以就是說篩查的時候是很關鍵的。
脊髓小腦性共濟失調這個病是基因上的病變，大部分是因為有遺傳因素，也有少部分病人是突變的，它的臨床表現主要是共濟失調，走路不穩(wěn)說話不清特殊的這些姿勢步態(tài)，它的病理基礎損傷主要在脊髓跟小腦上，可以見到小腦的萎縮見到脊髓的萎縮，這個病目前統計發(fā)現，在亞洲人群當中尤其是日本、中國相對偏高，在中國目前有流行病學調查，大概在10萬分之8發(fā)病率，所以這個幾率相對也是遺傳病當中比較高的，尤其是中國人當中最常見的，是遺傳性脊髓小腦共濟失調III ，這個病有家族當中，我已經跟蹤這個家族有十年了，這個家族當中有29個成員，其中有九個病人是已經患病了，我給他們家系整個做的基因分析，當中還有潛在的要犯病的人，就是我們基因分析有問題，但是病人還沒有臨床表現的大概還有五個人，因為這個病它實際上是一個常染色體陽性遺傳，就是常染色體顯性遺傳，這個就是我們所謂的脊髓小腦共濟失調III ，這個類型是我們中國人最常見的，它是常染色體顯性遺傳的疾病，所以它是個常染色體的，所以它在男女上來說沒有特異性。
目前世界上沒有任何藥能夠把它切斷，目前所有的藥物都是對癥治療的藥物，對癥治療藥物就是我們常見的脊髓小腦性共濟失調，就給些營養(yǎng)神經的藥，如果有肌張力的增高給肌松劑，如果病人有癡呆給改善智力的藥，這些都是對癥的用藥沒有辦法把它延緩，它只是對癥治療，可以稍微延緩一下它的進展，但是沒有辦法把病阻斷它的發(fā)生。因為目前一個方向也有遺傳性小腦性共濟失調，目前有一些家族，家族當中我把一些這些病人的話，我長期給的胞磷膽堿鈉，給胞磷膽堿鈉最長的已經用了有十年了，這個藥量怎么吃有些是早期可能是這樣的比較大甚至有注射的，后期可能是口服的藥物，這些藥物我發(fā)現用了這么長時間，我用胞磷膽堿就單純這一個藥來說，對于這有癥狀的這些病，還是有一定的緩解作用。所以我覺得應該是共濟失調是要好一些，但是這只是單個樣本具體沒有大樣本的實驗，還得證據這個事情，我個人覺得好像用胞磷膽堿鈉，用艾地苯醌神經保護藥線粒體保護藥的時候，對這個病有一定的延緩作用。
