遺傳代謝性疾病有什么臨床表現(xiàn)

遺傳代謝性疾病有以下特點：
1.大多數(shù)的遺傳代謝疾病是常染色體的隱性遺傳，有一部分是常染色體的顯性遺傳或者X連鎖的遺傳和線粒體遺傳，任何的組織、任何的器官，都可以出現(xiàn)不同的異常表現(xiàn)，包括神經系統(tǒng)血液系統(tǒng)，腎臟、肝臟。
2.它的表現(xiàn)復雜多樣，不同的器官有不同的表現(xiàn)，而且診斷特別的不容易，最主要的診斷是靠我們實驗室的檢測，還有一些特殊的代謝產物的檢測，現(xiàn)在可以做一些基因的檢測，比方基因性營養(yǎng)不良是一個X連鎖的遺傳，可以做它的基因檢測，發(fā)現(xiàn)是哪個基因上面，哪個片段，哪個問題有情況出現(xiàn)異常，缺失，變異或者重復。