小兒遺傳代性疾病的早期干預(yù)一定是有效的。因?yàn)槟壳耙呀?jīng)發(fā)現(xiàn)有一些代謝疾病是可以治療的，所以一旦早期發(fā)現(xiàn)，一定要早期干預(yù)，只要發(fā)現(xiàn)就要早期給予相關(guān)治療，比如：苯丙氨酸血癥，主要早期發(fā)現(xiàn)了，給早期的干預(yù)，特殊的奶粉喂養(yǎng)，它就不影響孩子往后的智力、運(yùn)動(dòng)和生長(zhǎng)發(fā)育，還有驚厥的孩子早期干預(yù)，只要口服VB6，驚厥就可以控制，所以只要能發(fā)現(xiàn)一定是要早期干預(yù)。
小兒遺傳代性疾病的早期干預(yù)一定是有效的。因?yàn)槟壳耙呀?jīng)發(fā)現(xiàn)有一些代謝疾病是可以治療的，所以一旦早期發(fā)現(xiàn)，一定要早期干預(yù)，只要發(fā)現(xiàn)就要早期給予相關(guān)治療，比如：苯丙氨酸血癥，主要早期發(fā)現(xiàn)了，給早期的干預(yù)，特殊的奶粉喂養(yǎng)，它就不影響孩子往后的智力、運(yùn)動(dòng)和生長(zhǎng)發(fā)育，還有驚厥的孩子早期干預(yù)，只要口服VB6，驚厥就可以控制，所以只要能發(fā)現(xiàn)一定是要早期干預(yù)。
遺傳代謝性疾病是由基因突變導(dǎo)致的酶受體載體蛋白合成的功能缺陷，導(dǎo)致生化物質(zhì)的合成代謝，轉(zhuǎn)運(yùn)以及儲(chǔ)存方面出現(xiàn)異常的疾病。 包括氨基酸，蛋白質(zhì)、脂肪，所有一些代謝產(chǎn)物的異常，都叫代謝性疾病。最常見(jiàn)的比如氨基酸代謝異常，現(xiàn)在的新生兒要做新生兒篩查，主要是因?yàn)楸奖彼崦傅暮铣烧系K會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸明顯增高，它不能代謝沉積在組織，孩子會(huì)有智力低下，驚厥的問(wèn)題。
遺傳代謝性疾病有以下特點(diǎn)： 1.大多數(shù)的遺傳代謝疾病是常染色體的隱性遺傳，有一部分是常染色體的顯性遺傳或者X連鎖的遺傳和線粒體遺傳，任何的組織、任何的器官，都可以出現(xiàn)不同的異常表現(xiàn)，包括神經(jīng)系統(tǒng)血液系統(tǒng)，腎臟、肝臟。 2.它的表現(xiàn)復(fù)雜多樣，不同的器官有不同的表現(xiàn)，而且診斷特別的不容易，最主要的診斷是靠我們實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)，還有一些特殊的代謝產(chǎn)物的檢測(cè)，現(xiàn)在可以做一些基因的檢測(cè)，比方基因性營(yíng)養(yǎng)不良是一個(gè)X連鎖的遺傳，可以做它的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是哪個(gè)基因上面，哪個(gè)片段，哪個(gè)問(wèn)題有情況出現(xiàn)異常，缺失，變異或者重復(fù)。
遺傳代謝性疾病有以下特點(diǎn)： 1.大多數(shù)的遺傳代謝疾病是常染色體的隱性遺傳，有一部分是常染色體的顯性遺傳或者X連鎖的遺傳和線粒體遺傳，任何的組織、任何的器官，都可以出現(xiàn)不同的異常表現(xiàn)，包括神經(jīng)系統(tǒng)血液系統(tǒng)，腎臟、肝臟。 2.它的表現(xiàn)復(fù)雜多樣，不同的器官有不同的表現(xiàn)，而且診斷特別的不容易，最主要的診斷是靠我們實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)，還有一些特殊的代謝產(chǎn)物的檢測(cè)，現(xiàn)在可以做一些基因的檢測(cè)，比方基因性營(yíng)養(yǎng)不良是一個(gè)X連鎖的遺傳，可以做它的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是哪個(gè)基因上面，哪個(gè)片段，哪個(gè)問(wèn)題有情況出現(xiàn)異常，缺失，變異或者重復(fù)。
遺傳代謝性疾病主要做的是實(shí)驗(yàn)室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測(cè)和基因檢測(cè)。這樣對(duì)遺傳代謝性疾病診斷是一個(gè)很好的辦法。我們?cè)谛律鷥簳r(shí)是要做兩病篩查，包括：PKu和甲低篩查。當(dāng)然如果孩子出現(xiàn)不明原因的喂養(yǎng)困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異?；蛩嶂卸颈憩F(xiàn)，同時(shí)又出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現(xiàn)還可以有挽救機(jī)會(huì)。
代謝綜合征不遺傳。 因?yàn)樗皇沁z傳性疾病，但是代謝綜合征是有遺傳易感性的，也就是如果這個(gè)病人直系親屬里面，有人患有代謝綜合征，那么他患代謝綜合征的幾率，要比家屬里邊沒(méi)有代謝綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是要大一些。但是并不是直系親屬里，有代謝綜合征的患者，就肯定會(huì)發(fā)病。因?yàn)榇x綜合征的發(fā)病，受很多因素的影響包括出生之后后天的飲食結(jié)構(gòu)，運(yùn)動(dòng)以及體重的情況，甚至環(huán)境等很多因素的影響，才造成疾病的發(fā)生，而不是跟隨染色體的異常，而發(fā)生的這個(gè)疾病，所以說(shuō)代謝綜合征，只是有遺傳易感性。
