避免中重型地中海貧血患兒出生的主要方法是預(yù)防。
因?yàn)楸静∈沁z傳性疾病，所以要開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢，做好安全指導(dǎo)，避免地中海貧血基因攜帶者直接聯(lián)姻，這對(duì)預(yù)防本病有重要意義。
采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷可在妊娠早期對(duì)重型地中海貧血血攤兒做出診斷，并及時(shí)的終止妊娠，以避免胎兒出現(xiàn)水腫綜合征的發(fā)生和重型地中海貧血患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。
避免中重型地中海貧血患兒出生的主要方法是預(yù)防。 因?yàn)楸静∈沁z傳性疾病，所以要開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢，做好安全指導(dǎo)，避免地中海貧血基因攜帶者直接聯(lián)姻，這對(duì)預(yù)防本病有重要意義。 采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷可在妊娠早期對(duì)重型地中海貧血血攤兒做出診斷，并及時(shí)的終止妊娠，以避免胎兒出現(xiàn)水腫綜合征的發(fā)生和重型地中海貧血患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。
輕型地中海貧血不會(huì)變成重型地中海貧血。 因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且环N遺傳性疾病，主要是遺傳基因改變，導(dǎo)致患者出現(xiàn)貧血，基因改變后導(dǎo)致患者出現(xiàn)血紅蛋白蛋白肽鏈合成量的異常 。 對(duì)于地中海貧血，目前無(wú)法治愈。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀姆中投际怯捎谶z傳基因所決定，所以后天不會(huì)由輕型地中海貧血變成重型地中海貧血。 對(duì)于輕型地中海貧血患者，大多沒(méi)有明顯的貧血癥狀，也不需要進(jìn)行特殊的治療，也沒(méi)有對(duì)于正常的工作、生活造成影響，可能在進(jìn)行血常規(guī)檢查時(shí)才會(huì)發(fā)現(xiàn)，對(duì)于重型的地中海貧血患者，需要遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血治療。
我們知道地中海貧血是一個(gè)遺傳性疾??；大部分的地中海貧血患者都是從父母一代來(lái)遺傳到地中海貧血的基因缺陷從而發(fā)??；當(dāng)然極少數(shù)的患者有可能是由于基因突變而患有地中海貧血，通過(guò)發(fā)病的原理就知道產(chǎn)前檢查是防止地中海貧血的一個(gè)重要的手段。如果父母一方是重型的地中海貧血那么患兒有可能得重型的地中海貧血，需要能做產(chǎn)前檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)；如果是重型的地中海貧血胎兒的話需要終止妊娠，如果父母雙方是同種類型的地中海貧血的患者，那么胎兒有四分之一的機(jī)會(huì)有可能是一個(gè)健康人，有二分之一的機(jī)會(huì)有可能是一個(gè)地中海貧血基因的攜帶者，另有四分之一的機(jī)會(huì)可能是一個(gè)重型的地中海貧血的胎兒。因此我們也需要做產(chǎn)前檢查做基因監(jiān)測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)是一個(gè)重型的地中海貧血的胎兒的話需要終止妊娠。
唇腭裂患兒的出生它是受很多的綜合的因素的影響的，其中包括遺傳因素還有藥物因素、環(huán)境因素、病毒感染也有可能會(huì)引起唇腭裂患兒的出生，所以我們對(duì)于怎樣避免唇腭裂患兒出生這個(gè)問(wèn)題，其實(shí)就是做好自身的保健，然后避免這些煙酒的因素的影響，還有就是保證孕期的營(yíng)養(yǎng)，其實(shí)是和我們其他的避免畸形兒出生的這些，孕期的保健是不沖突的，一般做好孕期保健就可以將唇腭裂患兒出生的這種可能性降到最低，但是唇腭裂患兒他是有一定的發(fā)病率的，我們?cè)谧龊米陨肀＝〉耐瑫r(shí)如果要是說(shuō)真的生后發(fā)現(xiàn)我們的孩子是一個(gè)唇腭裂患兒，那么也要正視這個(gè)問(wèn)題然后積極的跟大夫配合，然后給他做最好的治療，我們這些孩子還是可以恢復(fù)到正常的功能和外形然后融入到正常的社會(huì)生活當(dāng)中去。
地中海貧血的治療，主要有以下幾點(diǎn)：第一點(diǎn)是一般治療，也就是患兒在平時(shí)的生活中，要注意勞逸結(jié)合，不要?jiǎng)诶?，還有要預(yù)防感染，感冒等等這些情況。飲食要均衡，營(yíng)養(yǎng)要豐富。第二條就是輸血治療，中間型的地中海貧血的患兒，偶爾會(huì)需要輸血，而重型的地中海貧血的患兒需要頻繁的輸血，使血紅蛋白維持在正?；蛘呤墙咏５姆秶?，使得能夠正常的發(fā)育，包括體格的發(fā)育和智力的發(fā)育。第三點(diǎn)就是去鐵治療，重型地中海貧血的患兒，由于頻繁輸血，會(huì)使得體內(nèi)的鐵過(guò)窄，那么這些過(guò)量的鐵，會(huì)沉積在人的重要的臟器，從而引起相應(yīng)器官的功能障礙，因此需要用去鐵藥來(lái)進(jìn)行治療，第四點(diǎn)就是脾切除，比如說(shuō)重型的地中海貧血的患兒，脾臟過(guò)大，有可能發(fā)生脾梗塞，脾破裂等等或者是影響了正常的生活，這時(shí)候就需要把脾臟切掉，但是切脾并不能治愈這個(gè)疾病。第五點(diǎn)就是異基因造血干細(xì)胞移植，如果是重型的地中海貧血，也有合適的造血干細(xì)胞供著，那么可以選擇異基因，造血干細(xì)胞移植徹底治愈疾病。
預(yù)防出生缺陷應(yīng)做到以下幾點(diǎn)： 第一、從醫(yī)生的角度來(lái)講，要加強(qiáng)有關(guān)預(yù)防出生缺陷知識(shí)的宣傳，使大家都有一定的出生缺陷預(yù)防知識(shí)，要加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查，加強(qiáng)孕期、產(chǎn)期、哺乳期保健和孕婦胎兒、新生兒的管理； 第二、從孕婦的角度來(lái)講，禁止近親結(jié)婚，孕期不要接觸寵物，在孕前及孕期到社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站、醫(yī)院等服務(wù)機(jī)構(gòu)做孕前咨詢和檢查。懷孕前三個(gè)月務(wù)必開(kāi)始補(bǔ)充含葉酸的多種維生素，希望通過(guò)醫(yī)生和孕婦的努力真正實(shí)現(xiàn)六優(yōu)，即優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)產(chǎn)、優(yōu)育、優(yōu)教。
