做了無(wú)創(chuàng)DNA的檢查，如果是正常的，就不需要做羊水穿刺了，但是如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查出現(xiàn)異常，還是需要做羊水穿刺的。
羊水穿刺的檢查是最終的診斷。如果羊水穿刺后，胎兒仍然不正?；蛘呷旧w的異常，一定要權(quán)衡利弊，要做一些胎兒的優(yōu)生咨詢。如果是胎兒出生以后，嚴(yán)重的影響生活質(zhì)量或者不能夠正常存活，需要盡快做終止妊娠的手術(shù)。但是如果做了無(wú)創(chuàng)DNA檢查以后是正常的，就不需要擔(dān)心了，無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率能夠達(dá)到95%以上。
做了無(wú)創(chuàng)DNA的檢查，如果是正常的，就不需要做羊水穿刺了，但是如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查出現(xiàn)異常，還是需要做羊水穿刺的。 羊水穿刺的檢查是最終的診斷。如果羊水穿刺后，胎兒仍然不正?；蛘呷旧w的異常，一定要權(quán)衡利弊，要做一些胎兒的優(yōu)生咨詢。如果是胎兒出生以后，嚴(yán)重的影響生活質(zhì)量或者不能夠正常存活，需要盡快做終止妊娠的手術(shù)。但是如果做了無(wú)創(chuàng)DNA檢查以后是正常的，就不需要擔(dān)心了，無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率能夠達(dá)到95%以上。
做了無(wú)創(chuàng)DNA（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)）是否還要做羊水穿刺與無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果，超聲情況等因素有關(guān)。 如果孕產(chǎn)婦本身需要去做羊水穿刺，但是為了追求心理上的安慰，而在早期去做了無(wú)創(chuàng)DNA，在中孕期也建議做羊水穿刺。 如果孕產(chǎn)婦早期的無(wú)創(chuàng)DNA正常，但是到了中孕期做胎兒系統(tǒng)超聲檢查的時(shí)候，提示該胎兒存在著結(jié)構(gòu)上的異常。這類結(jié)構(gòu)上的異常和胎兒的染色體異常以及基因的異常有一定的關(guān)系。那么這類孕產(chǎn)婦也是有必要進(jìn)行羊水穿刺檢查的。 對(duì)于一些本身低危的、無(wú)創(chuàng)DNA篩查是陰性的、超聲沒(méi)有任何的異常提示的孕產(chǎn)婦，就沒(méi)有必要去做常規(guī)的羊水穿刺檢查了。
如果做了無(wú)創(chuàng)DNA檢查，可以不做唐氏篩查。 無(wú)創(chuàng)DNA檢查是通過(guò)孕婦外周血液中的 胎兒相關(guān)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，而唐氏篩查是通過(guò)孕婦血液中的雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重、孕周進(jìn)行的評(píng)估。 無(wú)創(chuàng)的準(zhǔn)確率更高，可以達(dá)到70~99%之間，而唐篩只能達(dá)到70%~90%。由于實(shí)驗(yàn)標(biāo)本更為直觀，所以無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)結(jié)果也更為準(zhǔn)確。但是無(wú)創(chuàng)DNA仍然是一種初篩的方式，如果需要進(jìn)一步的診斷，還需要通過(guò)羊水穿刺的方法，了解胎兒有無(wú)出現(xiàn)染色體異常的情況。
做了無(wú)創(chuàng)DNA還需要做四維彩超。 因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA和四維彩超不能互相替代。據(jù)統(tǒng)計(jì)約60%的染色體的異常沒(méi)有超聲異常的表現(xiàn)，也就是即使四維彩超全都沒(méi)有問(wèn)題，也不代表胎兒是正常的。所以更不能通過(guò)超聲來(lái)診斷胎兒正常，即使做了無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺沒(méi)有問(wèn)題，同樣可能需要做進(jìn)一步的檢查。 所以即使做了無(wú)創(chuàng)還是需要做大排畸超聲，它們是兩條平行線，互相來(lái)驗(yàn)證胎兒發(fā)育是否正常。
羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷的方式，無(wú)創(chuàng)DNA是產(chǎn)前篩查。無(wú)創(chuàng)DNA有局限性，它只篩查了21、18、13號(hào)染色體，只篩查這三個(gè)染色體，羊水穿刺它做的就多了，它的染色體都能看得到都能去檢測(cè)到，所以羊水穿刺可能更廣泛一點(diǎn)，但羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷，它是有創(chuàng)的。無(wú)創(chuàng)DNA是對(duì)孩子沒(méi)有損傷的，但它的局限性是存在的，所以這兩個(gè)檢查不可以等同，如果無(wú)創(chuàng)DNA提示有高風(fēng)險(xiǎn)，那該做羊水穿刺，還是需要去做羊水穿刺的，不能單說(shuō)哪個(gè)好，哪個(gè)不好，方法不同，一個(gè)是篩查，一個(gè)是診斷，還有就是適應(yīng)證不同，禁忌癥不同，所以要分清楚，應(yīng)該先做哪個(gè)，后做哪個(gè)。
無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺都可以檢查胎兒染色體。無(wú)創(chuàng)DNA檢查因?yàn)橹怀閶寢尩难?，受到廣大孕婦的喜愛(ài)，但無(wú)創(chuàng)的準(zhǔn)確率是99%，是一種篩查。如果無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)，還必須要進(jìn)行羊水穿刺診斷。 羊水穿刺是金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率100%。羊水穿刺除了可以查唐氏兒以外，還可以檢查其他染色體異常和遺傳代謝性疾病，羊水穿刺有感染或流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但是這種風(fēng)險(xiǎn)比較低。如果孕婦有唐氏兒家族史，或孕婦本身為唐氏兒或唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，不建議行無(wú)創(chuàng)DNA，建議羊水穿刺診斷。
