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唐篩低風(fēng)險，一般指的是出現(xiàn)21三體、18三體開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險較低。
唐篩分為早期唐篩和中期唐篩，是檢測懷孕以后孕婦血液內(nèi)相關(guān)激素水平，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重，對于以上染色體或者器官發(fā)育異常進(jìn)行評估。低風(fēng)險是正常的結(jié)果，提示出現(xiàn)此類疾疾病的可能性小，但是不能作為確診的診斷依據(jù)，目前已經(jīng)逐步的被無創(chuàng) DNA檢測的方式所替代。因為無創(chuàng)DNA檢測是通過母體血液中的胎兒游離細(xì)胞來進(jìn)行的檢測，準(zhǔn)確率相對更高。
唐篩低風(fēng)險，一般指的是出現(xiàn)21三體、18三體開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險較低。 唐篩分為早期唐篩和中期唐篩，是檢測懷孕以后孕婦血液內(nèi)相關(guān)激素水平，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重，對于以上染色體或者器官發(fā)育異常進(jìn)行評估。低風(fēng)險是正常的結(jié)果，提示出現(xiàn)此類疾疾病的可能性小，但是不能作為確診的診斷依據(jù)，目前已經(jīng)逐步的被無創(chuàng) DNA檢測的方式所替代。因為無創(chuàng)DNA檢測是通過母體血液中的胎兒游離細(xì)胞來進(jìn)行的檢測，準(zhǔn)確率相對更高。
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前血清學(xué)篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液來檢測母體當(dāng)中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周、預(yù)產(chǎn)期等，來判斷胎兒是否患有先天畸形，神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。 唐氏篩查的臨界風(fēng)險屬于臨界數(shù)值，說明有一定的患病幾率。對于此種情況需要進(jìn)一步的精準(zhǔn)試驗檢測，包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA此項檢測的檢出率目前可以達(dá)到95%以上。如果結(jié)果仍為陽性，應(yīng)盡快到醫(yī)院預(yù)約羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患有染色體異常的幾率小于普通人群，但不代表胎兒一定不會患先天缺陷疾病。 唐氏綜合征篩查雖然是較為常見的檢查方法，但是該檢查方法的準(zhǔn)確率較低，檢查結(jié)果可能出現(xiàn)假陽性，所以只能作為篩查方法。 對于胎兒篩查呈現(xiàn)高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的孕婦，需要進(jìn)一步檢查，臨界風(fēng)險的孕婦需要做無創(chuàng)DNA檢查，高風(fēng)險的孕婦需要做羊水穿刺檢查，國內(nèi)部分地區(qū)以取消唐氏篩查，被無創(chuàng)DNA所取代。
唐氏篩查低風(fēng)險的結(jié)果，說明胎兒發(fā)生染色體異常的可能性很小，主要查21-三體、18-三體、開放性神經(jīng)管畸形。 根據(jù)不同孕周有一個正常值的測算，每個測算結(jié)果經(jīng)過統(tǒng)計之后，都會有一個正常數(shù)值范疇，結(jié)果有兩種情況，一種是高風(fēng)險，一種是低風(fēng)險。 如果檢查低風(fēng)險，說明胎兒沒有什么危險，如果檢查結(jié)果高風(fēng)險數(shù)值，就要進(jìn)一步做羊水穿刺，取胎兒的細(xì)胞來看胎兒是否確實存在異常。 如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，就說明胎兒發(fā)生染色體異常的情況很低，但并不意味著低風(fēng)險就不會出現(xiàn)唐氏兒，反之，高風(fēng)險也并不一定就是唐氏兒。
唐氏篩查低風(fēng)險的孩子是能要的。 唐氏篩查分低風(fēng)險、臨界風(fēng)險和高風(fēng)險。當(dāng)唐氏篩查結(jié)果低風(fēng)險時，沒有必要再行無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺進(jìn)行診斷。如果唐氏篩查臨界風(fēng)險或高風(fēng)險時，需進(jìn)一步進(jìn)行檢查。 唐氏篩查是將孕婦的血和孕周、體重、年齡、輸入電腦綜合計算，唐氏篩查準(zhǔn)確率達(dá)60%~80%。如果家族中有唐氏兒病史的人或孕婦年齡大于35周歲時，是不建議做唐氏篩查的。
唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險，則稱為低風(fēng)險的范圍。但是在臨界風(fēng)險中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有可能出現(xiàn)胎兒21三體綜合征的可能。此時一般建議進(jìn)一步進(jìn)行胎兒21三體的檢測。 為了明確診斷，一般建議通過羊水穿刺的方式進(jìn)一步了解。羊水穿刺的時間一般在孕18~24周之間進(jìn)行。羊水穿刺是通過收集羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，用于了解有無出現(xiàn)21三體綜合征，以作為染色體診斷的確診依據(jù)。如果確診為21三體綜合征，則應(yīng)及時終止妊娠，避免缺陷兒的出生。
