唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前血清學(xué)篩查的簡(jiǎn)稱，目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液來(lái)檢測(cè)母體當(dāng)中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周、預(yù)產(chǎn)期等，來(lái)判斷胎兒是否患有先天畸形，神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。
唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)屬于臨界數(shù)值，說(shuō)明有一定的患病幾率。對(duì)于此種情況需要進(jìn)一步的精準(zhǔn)試驗(yàn)檢測(cè)，包括無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無(wú)創(chuàng)DNA此項(xiàng)檢測(cè)的檢出率目前可以達(dá)到95%以上。如果結(jié)果仍為陽(yáng)性，應(yīng)盡快到醫(yī)院預(yù)約羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
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唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前血清學(xué)篩查的簡(jiǎn)稱，目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液來(lái)檢測(cè)母體當(dāng)中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周、預(yù)產(chǎn)期等，來(lái)判斷胎兒是否患有先天畸形，神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。
唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)屬于臨界數(shù)值，說(shuō)明有一定的患病幾率。對(duì)于此種情況需要進(jìn)一步的精準(zhǔn)試驗(yàn)檢測(cè)，包括無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無(wú)創(chuàng)DNA此項(xiàng)檢測(cè)的檢出率目前可以達(dá)到95%以上。如果結(jié)果仍為陽(yáng)性，應(yīng)盡快到醫(yī)院預(yù)約羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
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唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)，則稱為低風(fēng)險(xiǎn)的范圍。但是在臨界風(fēng)險(xiǎn)中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有可能出現(xiàn)胎兒21三體綜合征的可能。此時(shí)一般建議進(jìn)一步進(jìn)行胎兒21三體的檢測(cè)。
為了明確診斷，一般建議通過(guò)羊水穿刺的方式進(jìn)一步了解。羊水穿刺的時(shí)間一般在孕18~24周之間進(jìn)行。羊水穿刺是通過(guò)收集羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，用于了解有無(wú)出現(xiàn)21三體綜合征，以作為染色體診斷的確診依據(jù)。如果確診為21三體綜合征，則應(yīng)及時(shí)終止妊娠，避免缺陷兒的出生。
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唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，一般指的是出現(xiàn)21三體、18三體開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)較低。
唐篩分為早期唐篩和中期唐篩，是檢測(cè)懷孕以后孕婦血液內(nèi)相關(guān)激素水平，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重，對(duì)于以上染色體或者器官發(fā)育異常進(jìn)行評(píng)估。低風(fēng)險(xiǎn)是正常的結(jié)果，提示出現(xiàn)此類疾疾病的可能性小，但是不能作為確診的診斷依據(jù)，目前已經(jīng)逐步的被無(wú)創(chuàng) DNA檢測(cè)的方式所替代。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)母體血液中的胎兒游離細(xì)胞來(lái)進(jìn)行的檢測(cè)，準(zhǔn)確率相對(duì)更高。
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唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，表示胎兒染色體可能異常，孕婦也要進(jìn)一步配合做其他的檢查。
導(dǎo)致唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)因素有很多，例如孕婦年齡過(guò)大、有染色體形態(tài)異常、染色體發(fā)生了畸變導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)問(wèn)題等狀況，都會(huì)引發(fā)唐氏篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)。
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于孕婦肚子里面的胎兒還是存在一定危害性的，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行下一步的檢查，比如做羊水穿刺或者是 DNA檢測(cè)。
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不同的篩查方法會(huì)提示不同的風(fēng)險(xiǎn)分類，某些篩查僅有低危和高危之分，如果是高風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。但是如果病人擔(dān)心羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn)，可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
唐氏篩查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查為低風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要?jiǎng)討B(tài)的觀察超聲的情況，如果超聲有異常，就需要進(jìn)一步進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。
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唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患有染色體異常的幾率小于普通人群，但不代表胎兒一定不會(huì)患先天缺陷疾病。
唐氏綜合征篩查雖然是較為常見的檢查方法，但是該檢查方法的準(zhǔn)確率較低，檢查結(jié)果可能出現(xiàn)假陽(yáng)性，所以只能作為篩查方法。
對(duì)于胎兒篩查呈現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，需要進(jìn)一步檢查，臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要做羊水穿刺檢查，國(guó)內(nèi)部分地區(qū)以取消唐氏篩查，被無(wú)創(chuàng)DNA所取代。
