唐篩高風(fēng)險(xiǎn)什么意思
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，也就是唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，代表著胎兒出現(xiàn)唐氏綜合癥的概率要比正常人偏高。
由于唐氏綜合癥是一種染色體異常所造成的疾病，而且會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢，智力低下等情況，所以唐篩出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的時候需要進(jìn)一步檢查。
通?？梢宰鰺o創(chuàng)DNA來檢查，也可以安排羊水穿刺來檢查染色體作為最終確診的手段，如果進(jìn)一步檢查的結(jié)果是正常的，說明唐篩出現(xiàn)了失誤，因?yàn)樘剖虾Y查準(zhǔn)確性本身并不是特別高，還是需要進(jìn)一步檢查結(jié)果為準(zhǔn)。
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唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，也就是唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，代表著胎兒出現(xiàn)唐氏綜合癥的概率要比正常人偏高。
由于唐氏綜合癥是一種染色體異常所造成的疾病，而且會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢，智力低下等情況，所以唐篩出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的時候需要進(jìn)一步檢查。
通常可以做無創(chuàng)DNA來檢查，也可以安排羊水穿刺來檢查染色體作為最終確診的手段，如果進(jìn)一步檢查的結(jié)果是正常的，說明唐篩出現(xiàn)了失誤，因?yàn)樘剖虾Y查準(zhǔn)確性本身并不是特別高，還是需要進(jìn)一步檢查結(jié)果為準(zhǔn)。
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唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行一個產(chǎn)前評估。
唐篩通過檢查孕婦血液里的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的體重年齡和孕周等因素來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生在根據(jù)唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)決定下一步的診斷。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征，只是說明患兒患唐氏綜合征的可能性增高，胎兒正常的可能性也還是相對比較大的。只要進(jìn)一步的進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確診，就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進(jìn)行一個診斷。
唐氏綜合征或18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦人群建議去當(dāng)?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心就診，根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進(jìn)行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。
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唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，主要是在懷孕階段雌三醇、β-人絨毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白的數(shù)值有所升高，預(yù)示胎兒出現(xiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高。
高風(fēng)險(xiǎn)只是一個篩查的方法，說明出現(xiàn)染色體異常的可能性大，但具體是否有染色體異常，唐篩并不能作為確診的依據(jù)。此時還需要通過羊水穿刺的方式進(jìn)行進(jìn)一步的診斷。
羊水穿刺一般在孕18~24周之間進(jìn)行，通過抽取羊水，收集羊水中的脫落細(xì)胞，進(jìn)一步了解是否有可能出現(xiàn)相關(guān)的染色體異常的情況。
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唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，說明胎兒發(fā)生染色體異常的可能性很小，主要查21-三體、18-三體、開放性神經(jīng)管畸形。
根據(jù)不同孕周有一個正常值的測算，每個測算結(jié)果經(jīng)過統(tǒng)計(jì)之后，都會有一個正常數(shù)值范疇，結(jié)果有兩種情況，一種是高風(fēng)險(xiǎn)，一種是低風(fēng)險(xiǎn)。
如果檢查低風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒沒有什么危險(xiǎn)，如果檢查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值，就要進(jìn)一步做羊水穿刺，取胎兒的細(xì)胞來看胎兒是否確實(shí)存在異常。
如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就說明胎兒發(fā)生染色體異常的情況很低，但并不意味著低風(fēng)險(xiǎn)就不會出現(xiàn)唐氏兒，反之，高風(fēng)險(xiǎn)也并不一定就是唐氏兒。
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)本身的發(fā)生率就不太高。
通常的唐氏篩查包括AFP、HCG 、游離的雌三醇、18-三體、21-三體和開放性神經(jīng)管畸形，如果出現(xiàn)APF的升高，將會提示有開放性神經(jīng)管的畸形的風(fēng)險(xiǎn)，可以再通過系統(tǒng)B超進(jìn)行篩查，得到比較準(zhǔn)確的結(jié)果。
如出現(xiàn)了HCG的升高，HCG主要是胎盤分泌的，在懷孕以后一般是孕早期逐漸的升高，到孕8周的時候達(dá)到最高水平，然后開始逐漸下降，到18周趨于平穩(wěn)，如要是后期發(fā)現(xiàn)HCG增高，會使胎兒畸形。
再有胎盤的病變和腫瘤的發(fā)生，所以提示高風(fēng)險(xiǎn)一定要去做羊水穿刺。游離雌三醇也跟胎兒畸形有關(guān)系，降低可能會出現(xiàn)胎兒畸形，但是也不用過于擔(dān)心，因?yàn)槌霈F(xiàn)了某一項(xiàng)的高風(fēng)險(xiǎn)，會建議孕媽媽一定要去做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，能得到最終的結(jié)果。
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唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)高并不一定代表異常。因?yàn)樗嬖谝欢ǖ募訇栃月驶虼嬖谝欢ǖ募訇幮月?，假陽性率的比例大約為10%~20%不等，不同的機(jī)構(gòu)的假陽性率和假陰性率并不完全一致，甚至有的機(jī)構(gòu)會更高。如碰到唐氏高危的情況，建議患者一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺或臍帶血穿刺，進(jìn)行胎兒的染色體檢查，從而判斷是否真的有21-三體的情況存在。
另外針對于唐氏綜合征的檢測，目前還可以用無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測是對孕婦的外周血進(jìn)行胎兒游離DNA的檢測，從而能夠更相對準(zhǔn)確的判斷胎兒是否存在21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA的檢測雖然提高了檢測的準(zhǔn)確率和成功率，但還不能完全替代有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，羊水穿刺和臍帶血穿刺仍然是判斷胎兒是否有染色體異常等主要的治療手段。
