相關(guān)因素可以分為兩大類，遺傳性和非遺傳性。遺傳性的比如有一些基因突變，可能會遺傳給自己的后代，多基因檢測，尤其是21基因檢測作為早期乳腺癌治療方案的評估依據(jù)。比如說18和30作為切點值，如果是低于18分，一些早期乳腺癌可以免除化療等等。做基因檢測一定要到一些比較大的正規(guī)的機構(gòu)來開展。
相關(guān)因素可以分為兩大類，遺傳性和非遺傳性。遺傳性的比如有一些基因突變，可能會遺傳給自己的后代，多基因檢測，尤其是21基因檢測作為早期乳腺癌治療方案的評估依據(jù)。比如說18和30作為切點值，如果是低于18分，一些早期乳腺癌可以免除化療等等。做基因檢測一定要到一些比較大的正規(guī)的機構(gòu)來開展。
乳腺癌基因檢測適合的人群有：1、有癌癥家族史的人群。2、有早發(fā)性乳癌、卵巢癌的患者及其家屬。3、兩側(cè)乳房曾患乳癌的人群。4、曾患卵巢癌或子宮內(nèi)膜癌的人群。5、未曾生育或30歲后才生第一胎的人群。6、停經(jīng)后，長期服用荷爾蒙補充劑的人群。7、初潮早，停經(jīng)晚的人群。8、未曾喂哺、喂養(yǎng)的人群。9、中年后或停經(jīng)后發(fā)胖的人群。10、前列腺癌患者及其家屬。11、男性乳癌患者及其家屬。
乳腺癌基因檢查的適用人群如下： 第一、乳腺癌基因檢查可以明確病因，目的是明確患者家族，或者家譜里是否攜帶乳腺癌基因突變，一般因為突變的比率比較低，所以廣大普通人群不會直接做基因檢測，一般在乳腺癌病人身上先做檢測，明確有無攜帶基因突變，如果沒有攜帶基因突變，則會檢查其直系親屬，包括子女姐妹，甚至其母親，明確他們是否攜帶突變基因。 第二、基因檢測的目的是明確患者的預(yù)后，明確乳腺癌對某些治療是否敏感，也通過基因檢測明確患者是否需要化療，內(nèi)分泌治療是否敏感等。
乳腺癌的基因檢測它的意義主要有三個：第一預(yù)測風(fēng)險、評估預(yù)后，根據(jù)風(fēng)險指數(shù)為術(shù)后是否需要輔助化療提供重要的依據(jù)；第二指導(dǎo)個體化的治療，比如her-2陽性需要給予曲妥珠單抗赫賽汀，或者拉帕替尼來進行靶向治療；第三遺傳易感性的評估，比如BRCA1/BRCA2的突變，有家族易感性，治療時可以聯(lián)合PARP抑制劑、奧拉帕尼能夠提高療效。
不推薦所有的女性都去做，因為攜帶突變的布拉克基因的這一部分乳腺癌我們叫家族性乳腺癌。特點就是家族集聚性的一些發(fā)病特別多，突變的率并不是很高。 在臨床上我們會建議是小于40歲患乳腺癌、小于60歲的三性腺癌、遺傳傾向的才會去建議去查這個基因。專業(yè)角度來說我們不會建議所有的女性都去查這個東西。
HER2受體是乳腺細胞表面的一種糖蛋白的表達，這個受體的表達是和乳腺癌復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險增加有一定相關(guān)性的，同時如果HER2受體表達陽性，對病人是適于接受曲妥珠單抗抗HER2治療的靶向治療的，因此在臨床上，進行HER2 FISH的檢測是非常重要的。哪些乳腺癌的病人需要進行FISH檢測，實際上我們經(jīng)過了乳腺癌病理標(biāo)本免疫組化檢查，如果HER2在免疫組化表達之后，是兩個+號的時候，那么這類病人我們要在后續(xù)進行FISH的檢測來確認HER2表達的情況，從而通過細胞內(nèi)染色之后的一些表達特點的信息，來確認它是HER2受體真正的陽性還是陰性，從而確認是否病人需要接受靶向治療。
