乳腺癌作為女性最常見的惡性腫瘤呢，遺傳因素在乳腺癌的發(fā)病過程中，是一個非常重要的因素，很多的年輕女性20多歲，包括十幾歲得了乳腺癌，往往在這一類病人當(dāng)中，我們檢測他的遺傳基因BRCA1、BRCA2的時候發(fā)現(xiàn)它會是個陽性表達，那么這一類病人的話，BRCA1、BRCA2基因的表達，是發(fā)病乳腺癌的一個重要的高危的因素，那么針對這一類病人，我們會提前的進行篩查和體檢，當(dāng)然對BRCA1、BRCA2基因陽性表達的病人的話，進行乳房的早期的預(yù)防性切除，也是一個重要的一個方法，當(dāng)然這個方法在國外也有爭議，在國內(nèi)目前仍然有巨大的爭議，并不做一個常規(guī)的一個推廣的一個方法。
乳腺癌作為女性最常見的惡性腫瘤呢，遺傳因素在乳腺癌的發(fā)病過程中，是一個非常重要的因素，很多的年輕女性20多歲，包括十幾歲得了乳腺癌，往往在這一類病人當(dāng)中，我們檢測他的遺傳基因BRCA1、BRCA2的時候發(fā)現(xiàn)它會是個陽性表達，那么這一類病人的話，BRCA1、BRCA2基因的表達，是發(fā)病乳腺癌的一個重要的高危的因素，那么針對這一類病人，我們會提前的進行篩查和體檢，當(dāng)然對BRCA1、BRCA2基因陽性表達的病人的話，進行乳房的早期的預(yù)防性切除，也是一個重要的一個方法，當(dāng)然這個方法在國外也有爭議，在國內(nèi)目前仍然有巨大的爭議，并不做一個常規(guī)的一個推廣的一個方法。
目前隨著醫(yī)學(xué)的進步，基因檢測已經(jīng)被廣泛的應(yīng)用到這個腫瘤診斷當(dāng)中。BRCA基因，其實是乳腺癌的一個易感基因，BRCA陽性的有突變的這部分患者，乳腺癌的發(fā)病率非常高，尤其是對于三陰性的乳腺癌，或者家族性的乳腺癌，BRCA基因檢測非常重要，它不僅對于診斷有一定的幫助，而且對病情的預(yù)測也是有一定的意義。如果發(fā)現(xiàn)這樣的易感基因突變的時候，在國外她們就做預(yù)防性的乳房切除。美國的著名演員叫朱莉，她發(fā)現(xiàn)有這樣的易感基因，她就把乳房做了一個預(yù)防性的切除，當(dāng)然在國內(nèi)可能還達不到這一步，也不是常規(guī)推薦的方法，但是BRCA基因的突變和乳腺癌是有很大的關(guān)系。
對于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測有什么作用：基因檢測現(xiàn)在在全國都進行了開展對于心血管疾病的基因檢測，我們?nèi)珖惺思疫z傳測疾病的測試基地，江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì)，他們可以進行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查?；驒z測在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做，基因檢測對遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價值：基因檢測對于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷，有的可以幫助進行個體化治療，也就是藥物的選擇的正確性，那么基因檢測現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進行了開展那么他的報告的解讀，在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。 疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預(yù)測。
地貧基因檢測，即地中海貧血基因檢測，該檢測不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再進行DNA檢測。 常見的地中海貧血分阿爾法和貝塔，一般會查阿爾法缺失或者突變，貝塔主要是以突變?yōu)橹鳌Ｈ绻袐D地中海貧血查出來基因報告有問題，一定要去檢測她的丈夫地中海貧血基因有沒有問題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測也有問題，就看他們是不是相同類型的，如果都是阿爾法或者都是貝塔有問題，他們有可能會生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。 建議他們進行專業(yè)的遺傳咨詢，找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進行咨詢，看他們有多大機會生育重型地中海貧血的患兒，需不需要做羊水穿刺，進行產(chǎn)前診斷，從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
目前市場上也出現(xiàn)了一些基因檢測的產(chǎn)品，來篩選一些腫瘤高發(fā)的人群，相對于乳腺癌中，比較有臨床價值的，就是BRCA1和BRCA2，兩個基因的突變，那什么樣的病人，需要做這樣的基因的檢測呢，目前我們醫(yī)生的推薦，就是有家族聚集性 遺傳性的，乳腺癌的傾向，就包括在一級親屬中，有兩個以上的乳腺癌患者，他的意思就是在母親和姊妹，這樣的親屬關(guān)系中，有兩個以上的患者，第二就是在二級和一級親屬中，有三個以上的患者，第三就是有發(fā)生，雙側(cè)乳腺癌的患者，第四就是有發(fā)生，早發(fā)性乳腺癌患者，就是在年齡小于50歲以前，就發(fā)病的，第五 就是男性乳腺癌患者，如果家庭家族中有這樣的情況，建議這樣的患者，可以去做BRCA1和BRCA2的檢測抽血進行液體的活檢。
