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基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。
疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。
近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預(yù)測。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。 疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預(yù)測。
產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出以下問題： 1、針對普通孕婦做的無創(chuàng)基因檢測，是測胎兒染色體的異常，主要是針對人類的46條染色體，明確其數(shù)目是否有異常。 2、現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)基因檢測的升級版，它除了檢查染色體的數(shù)目異常之外，還可以查染色體缺了一截等這種微缺失或者微重復(fù)。甚至還有更高級的，就是可以通過無創(chuàng)基因檢測某些單基因疾病的異常，比如有沒有軟骨發(fā)育不良，有沒有地中海貧血。 3、針對胎兒做羊水穿刺之后的基因檢測，測的就更多一些，不僅可以檢測胎兒染色體結(jié)構(gòu)的異常，還可以針對特定基因的疾病進行檢測，比如耳聾基因、肌營養(yǎng)不良基因等。
對于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測有什么作用：基因檢測現(xiàn)在在全國都進行了開展對于心血管疾病的基因檢測，我們?nèi)珖惺思疫z傳測疾病的測試基地，江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì)，他們可以進行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查。基因檢測在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做，基因檢測對遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價值：基因檢測對于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷，有的可以幫助進行個體化治療，也就是藥物的選擇的正確性，那么基因檢測現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進行了開展那么他的報告的解讀，在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。
地貧基因檢測，即地中海貧血基因檢測，該檢測不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再進行DNA檢測。 常見的地中海貧血分阿爾法和貝塔，一般會查阿爾法缺失或者突變，貝塔主要是以突變?yōu)橹?。如果孕婦地中海貧血查出來基因報告有問題，一定要去檢測她的丈夫地中海貧血基因有沒有問題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測也有問題，就看他們是不是相同類型的，如果都是阿爾法或者都是貝塔有問題，他們有可能會生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。 建議他們進行專業(yè)的遺傳咨詢，找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進行咨詢，看他們有多大機會生育重型地中海貧血的患兒，需不需要做羊水穿刺，進行產(chǎn)前診斷，從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
孕婦拿到地中海貧血基因檢測報告，需要看常見的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒有缺失，有沒有點突變，再看貝塔有沒有基因突變。 除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測有問題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會出現(xiàn)相應(yīng)的問題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中海基因的報告是正常的，血紅蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測范圍之外的罕見位點的變化，會不會有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報告、血常規(guī)的報告、血紅蛋白電泳的報告，這三個報告聯(lián)合起來一起看，綜合分析。 此外，如果孕婦的地中海貧血基因報告有問題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒有問題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進行專業(yè)的遺傳咨詢，因為他們的孩兒可能會出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問題。
無創(chuàng)基因檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等，是通過采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術(shù)，對母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險值。 唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險，但兩者的檢測原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測胎兒的情況，而無創(chuàng)DNA檢測是對母血中游離的胎兒DNA進行檢測，所以兩種檢測的準(zhǔn)確率也不一樣。 唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無創(chuàng)能達到99%以上，所以無創(chuàng)基因檢測當(dāng)然更具優(yōu)勢。但是費用上唐氏篩查無疑更為低廉，因此，無創(chuàng)基因是否必要還要基于每個家庭對準(zhǔn)確性與經(jīng)濟性的現(xiàn)實考量。
