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基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。
疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。
近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。 疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。
產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出以下問題： 1、針對普通孕婦做的無創(chuàng)基因檢測，是測胎兒染色體的異常，主要是針對人類的46條染色體，明確其數(shù)目是否有異常。 2、現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)基因檢測的升級版，它除了檢查染色體的數(shù)目異常之外，還可以查染色體缺了一截等這種微缺失或者微重復(fù)。甚至還有更高級的，就是可以通過無創(chuàng)基因檢測某些單基因疾病的異常，比如有沒有軟骨發(fā)育不良，有沒有地中海貧血。 3、針對胎兒做羊水穿刺之后的基因檢測，測的就更多一些，不僅可以檢測胎兒染色體結(jié)構(gòu)的異常，還可以針對特定基因的疾病進(jìn)行檢測，比如耳聾基因、肌營養(yǎng)不良基因等。
對于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測有什么作用：基因檢測現(xiàn)在在全國都進(jìn)行了開展對于心血管疾病的基因檢測，我們?nèi)珖惺思疫z傳測疾病的測試基地，江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì)，他們可以進(jìn)行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查?；驒z測在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做，基因檢測對遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價值：基因檢測對于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷，有的可以幫助進(jìn)行個體化治療，也就是藥物的選擇的正確性，那么基因檢測現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進(jìn)行了開展那么他的報告的解讀，在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。
地貧基因檢測，即地中海貧血基因檢測，該檢測不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再進(jìn)行DNA檢測。 常見的地中海貧血分阿爾法和貝塔，一般會查阿爾法缺失或者突變，貝塔主要是以突變?yōu)橹?。如果孕婦地中海貧血查出來基因報告有問題，一定要去檢測她的丈夫地中海貧血基因有沒有問題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測也有問題，就看他們是不是相同類型的，如果都是阿爾法或者都是貝塔有問題，他們有可能會生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。 建議他們進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進(jìn)行咨詢，看他們有多大機(jī)會生育重型地中海貧血的患兒，需不需要做羊水穿刺，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
孕婦拿到地中海貧血基因檢測報告，需要看常見的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒有缺失，有沒有點(diǎn)突變，再看貝塔有沒有基因突變。 除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測有問題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會出現(xiàn)相應(yīng)的問題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中?；虻膱蟾媸钦５?，血紅蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測范圍之外的罕見位點(diǎn)的變化，會不會有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報告、血常規(guī)的報告、血紅蛋白電泳的報告，這三個報告聯(lián)合起來一起看，綜合分析。 此外，如果孕婦的地中海貧血基因報告有問題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒有問題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，因?yàn)樗麄兊暮嚎赡軙霈F(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問題。
無創(chuàng)基因檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等，是通過采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術(shù)，對母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險值。 唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險，但兩者的檢測原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測胎兒的情況，而無創(chuàng)DNA檢測是對母血中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測，所以兩種檢測的準(zhǔn)確率也不一樣。 唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無創(chuàng)能達(dá)到99%以上，所以無創(chuàng)基因檢測當(dāng)然更具優(yōu)勢。但是費(fèi)用上唐氏篩查無疑更為低廉，因此，無創(chuàng)基因是否必要還要基于每個家庭對準(zhǔn)確性與經(jīng)濟(jì)性的現(xiàn)實(shí)考量。
