肝豆狀核變性患者的預后怎樣
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有沒有并發(fā)癥預后也不相同,肝豆狀核變性部分患者并發(fā)了免疫功能低下,脾功能亢進假性球麻痹以及墜積性肺炎、尿路感染、壓瘡、骨折、急性上消化道出血、肝性腦病、肝腎綜合癥、癲癇發(fā)作、抑郁、焦慮、精神障礙等上述各種并發(fā)癥均會加重病情,會影響到患者的治療效果,如果不及時的準確的處理部分患者預后較無并發(fā)癥的患者要差,另外藥物選擇不同預后不同青霉胺在治療肝豆狀核變性,雖然是已經得到了廣泛的證明但是很多患者唯有接受正規(guī)的驅銅治療的同時,多在服用青梅按治療然而由于不良反應的存在和治療開始階段,對于肝臟或者神經功能一過性或持久性加重等眾多的影響,這樣的影響會達到20%到50%的患者中,因此建議根據患者的不同合并癥,不同并發(fā)癥臨床癥狀體檢檢查結果藥物的不良反應,遵循個體化選擇治療同樣病情的患者 ,不同的驅銅藥物對其預后仍有顯著的影響,總之肝豆狀核變性的屬于少數可治的神經遺傳病之一,早期尤其是在癥狀前期進行診斷和及時,以及接受并堅持規(guī)律的個體化治療,這樣的話多可獲得像健康人一樣的生活和壽命是不接受正規(guī)治療最終致殘致死。
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有沒有并發(fā)癥預后也不相同,肝豆狀核變性部分患者并發(fā)了免疫功能低下,脾功能亢進假性球麻痹以及墜積性肺炎、尿路感染、壓瘡、骨折、急性上消化道出血、肝性腦病、肝腎綜合癥、癲癇發(fā)作、抑郁、焦慮、精神障礙等上述各種并發(fā)癥均會加重病情,會影響到患者的治療效果,如果不及時的準確的處理部分患者預后較無并發(fā)癥的患者要差,另外藥物選擇不同預后不同青霉胺在治療肝豆狀核變性,雖然是已經得到了廣泛的證明但是很多患者唯有接受正規(guī)的驅銅治療的同時,多在服用青梅按治療然而由于不良反應的存在和治療開始階段,對于肝臟或者神經功能一過性或持久性加重等眾多的影響,這樣的影響會達到20%到50%的患者中,因此建議根據患者的不同合并癥,不同并發(fā)癥臨床癥狀體檢檢查結果藥物的不良反應,遵循個體化選擇治療同樣病情的患者 ,不同的驅銅藥物對其預后仍有顯著的影響,總之肝豆狀核變性的屬于少數可治的神經遺傳病之一,早期尤其是在癥狀前期進行診斷和及時,以及接受并堅持規(guī)律的個體化治療,這樣的話多可獲得像健康人一樣的生活和壽命是不接受正規(guī)治療最終致殘致死。
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患者的預后是患者本人及家人最為關心的,也是肝豆專科醫(yī)生必須熟悉的一個問題,具體的來說肝豆狀核變性患者的預后與多種因素是相關的,第一個就是遺傳因素有一些研究結果顯示,不同的臨床表型肝豆的患者具有不同的療效反應,可見遺傳因素是肝豆狀核變性患者的預后的一個重要因素,另外病情不同預后不同一般情況下癥狀前期或者是具有較輕的,臨床表型的肝豆患者經過正規(guī)系統地驅銅治療或者是輔助治療,絕大多數病人呢病情緩解能夠達到正常人一樣的生命或者是生活質量,倡導患者提高警惕性早期診斷、早期治療,如果是病情在疾病終末期的患者,猶如這個肝損害肝衰竭的患者,這樣的話它治療的預后就很差,另外一個就是不同證型預后不同,不同的臨床表型的肝豆患者,雖然都經過了正規(guī)的驅銅治療,但是其預后都不相同,肝硬化失代償期的肝性患者,其中樞神經系統沒有見明顯的器質性損害,沒有錐體外系的癥狀,經過綜合的驅銅治療多數患者的預后是很好的,扭轉痙攣性的患者預后是比較差一些而爆發(fā)性肝衰竭的患者其死亡率是非常高的,另外同型患者肝腦等臟器受損的程度不同預后也不相同,其個性對于對癥治療的同時貴在堅持的長期驅銅治療,因此需要長期的驅銅治療,因此必須患者及其家屬以及醫(yī)生的密切配合才可能獲得較為滿意的療效。
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肝豆狀核變性雖然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團,為主的神經變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數肝豆狀核變性具有性格的改變表現,自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動,進行性智力減退,思維遲緩以及學習成績的退步,注意力不集中等等,如果是不及時治療,晚期可發(fā)展為嚴重的癡呆,出現幻覺等器質性精神癥狀,還有一些患者它會以血液系統起病表現為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。
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在世界各地各個民族都有報道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報道不一,根據世界范圍內的統計本病的患病率約為3萬-5萬分之一,發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一,歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一,美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一,愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9,肝豆在我國并不少見,1993年的統計,華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬分之一,基因頻率也達到了0.24%,然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢,2005年統計,中國臺灣患者患病率,約為10萬分之1.6,2009年的統計,安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66,患病率為10萬分之6.21,從上述數字來看,我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院,神經科1981年至1992年的遺傳病門診,發(fā)現了肝豆占據遺傳病達到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個角度反映了本病在我國是較為多見的。
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銅代謝障礙然后導致了銅在體內的蓄積,因此他的飲食呢是非常重要的,我們給予病人每天的飲食中,銅的含量一般是不超過1.5毫克的,我們要禁止使用銅制的炊具,器皿燒煮食物,另外我們要禁止應用含銅量高的食物,如肥豬肉動物內臟和血以及小牛肉等,以及各種豆類 堅果類的,菌類 貝類 牡蠣和蝦蟹類,還有一些啥吧,像中藥的龍骨 烏賊 ,全蝎 僵蠶等這些動物性的中藥,以及巧克力、可可、咖啡等,這些都是含銅量非常高的,因此也是禁食的,少吃一些含銅量較高的食物,像什么呢 牛肉 雞蛋 ,韭菜 菠菜 香菜 茄子 蔥,還有標準面和蜂蜜等等,還有一些患者呢就是適宜,我們適宜日常攝食的低銅食物有哪些呢,如精白米 面 瘦肉類的 瘦肌肉,鴨肉以及馬鈴薯 小白菜 蘿卜,還有藕、桔子、蘋果、桃子,以及砂糖、牛奶等這些呢,不僅含銅量很低,而且長期服用呢,有一定的排銅效果,還應該適量的服用一些鋅劑,含量高的食物,鋅呢可抑制銅在腸道內的吸收,另外這個患者呢,還應該是采取高蛋白的飲食,蛋白質呢 是構成組織,和修復細胞的重要物質,還有保護肝臟的功能,因此呢 我們要強調患者,多吃一些蛋清 牛奶 ,奶制品等優(yōu)質蛋白質,大多數的肝豆患者并發(fā)有肌強直 ,嚴重的震顫和不自主運動,這樣的話會導致體內的消耗過多,因此應該補充適當的營養(yǎng),我們一般給予每天1.5到2克,還應該什么呢,降低脂肪的攝入量,有可能呢這樣話,會增加尿銅的排泄,另外呢營養(yǎng)呢,要攝入高糖類的飲食,保護肝臟 并且促進了銅的排出,但應用精白米 面,這樣的話它內含銅量,這樣的話盡可能少用,因為他這個胚胎胚芽,這些含銅量都是非常高的。
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆狀核變性是目前臨床可治的少數神經遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長期系統的驅銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅銅治療,最終會致殘致死,給家庭和社會帶來了沉重的經濟負擔和社會負擔。