剛開(kāi)始像我說(shuō)的那個(gè)，我們之前診斷過(guò)那種Segawa綜合征，小孩他有一個(gè)特別典型的表現(xiàn)就是晨輕暮重，媽媽說(shuō)這孩子早晨上學(xué)的時(shí)候可以自己走著去。但是回來(lái)的時(shí)候就走不了路了，就得被別人背回來(lái)然后他睡醒了一覺(jué)以后。第二天還照樣可以走路上學(xué)然后下午又被別人背回來(lái)，所以它這種疾病它有一定的規(guī)律和特點(diǎn)，這就看家長(zhǎng)的早期發(fā)現(xiàn)了。
剛開(kāi)始像我說(shuō)的那個(gè)，我們之前診斷過(guò)那種Segawa綜合征，小孩他有一個(gè)特別典型的表現(xiàn)就是晨輕暮重，媽媽說(shuō)這孩子早晨上學(xué)的時(shí)候可以自己走著去。但是回來(lái)的時(shí)候就走不了路了，就得被別人背回來(lái)然后他睡醒了一覺(jué)以后。第二天還照樣可以走路上學(xué)然后下午又被別人背回來(lái)，所以它這種疾病它有一定的規(guī)律和特點(diǎn)，這就看家長(zhǎng)的早期發(fā)現(xiàn)了。
肉毒素它有很好的作用機(jī)制，就是阻斷神經(jīng)沖動(dòng)和肌肉之間的聯(lián)系，也就是發(fā)出的神經(jīng)指令，經(jīng)過(guò)外周神經(jīng)傳導(dǎo)到肌肉，那么肉毒素就把這個(gè)指令傳導(dǎo)就給它隔斷了。這樣作用功能對(duì)于那些眼肌痙攣、肌肉痙攣的患者是非常好的，比如說(shuō)我們經(jīng)常在生活里頭看到，有些人上眼皮嘩嘩嘩老在跳，它實(shí)際上是一種痙攣性的收縮，還有一些人就比如說(shuō)頸部的肌肉痙攣。所以這樣，所以這個(gè)肉毒素對(duì)于治療這些，肌肉痙攣性的疾病效果非常好。
遺傳病按理說(shuō)是沒(méi)有辦法預(yù)防，除非是這樣家里已經(jīng)有這么一種病人了，然后父母在生二胎的時(shí)候，可以做一些產(chǎn)前的這種診斷。另外一個(gè)也是常隱的，家里的第一個(gè)孩子，已經(jīng)確診是一個(gè)常染色體隱性遺傳患者，那么父母雙方分別都是攜帶者，一般來(lái)說(shuō)就是生出患者的幾率一般是1/4，還有1/2是攜帶者，如果要是正常的人和攜帶者他是不發(fā)病的，只有1/4的孩子是發(fā)病的。所以如果要是能確定是這么一種遺傳方式的話，就可以在第二個(gè)孩子出生之前，先做一個(gè)這種產(chǎn)前的診斷然后就是選擇性的留下攜帶者，或者是正常的孩子，而選擇性的淘汰那種病人，所以這樣的話就可以預(yù)防再生出同樣癥狀的孩子。
肌張力障礙就是主動(dòng)肌和拮抗肌同時(shí)收縮產(chǎn)生了肢體的一種扭曲，和異常姿勢(shì)這么一種疾病。肌張力障礙主要是分為原發(fā)性的就是特發(fā)性的，另外還有一種是獲得性的就是癥狀性的。原發(fā)性的可能和遺傳基因相關(guān)的。如果要是癥狀性的一般來(lái)說(shuō)就是有具體的病因，比如缺血缺氧性腦病、變性病、代謝病引起的肌張力障礙。多巴胺反應(yīng)性肌張力不全是一種遺傳性的，遺傳的一種叫Segawa綜合征。那么這種孩子一般來(lái)說(shuō)是父母是一個(gè)隱性攜帶者，然后孩子就是一個(gè)病人，然后他會(huì)有一些晨輕暮重的一種表現(xiàn)。孩子肌張力障礙的癥狀在吃了藥以后，尤其多巴胺以后就明顯的好轉(zhuǎn)，所以它叫多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙，這種屬于那種特發(fā)性的就是跟遺傳和基因相關(guān)的。另外一種就是有一些可能和腦血管病、腦梗、出血、缺氧還有一些變性病相關(guān)的，表現(xiàn)癥狀都差不多可能病因不完全一樣。
肌張力障礙的癥狀多，不是專業(yè)的醫(yī)生并不是特別認(rèn)識(shí)，所以導(dǎo)致好多孩子被誤認(rèn)為是腦癱，就認(rèn)為是不可治療的病。 其實(shí)它大多數(shù)是可以治療的病，所以如果要是覺(jué)得有一些診斷不清楚的，有一些異常姿勢(shì)的，沒(méi)有辦法用常理來(lái)解釋的，就希望來(lái)到更高級(jí)一點(diǎn)的醫(yī)院，來(lái)進(jìn)一步的確診。最可惜的就是那種明明可以治的病，當(dāng)成不能治的病嚴(yán)重影響孩子的生活質(zhì)量，早一點(diǎn)確診，早一點(diǎn)治療，讓孩子盡快能恢復(fù)到正常的生活中去。
治療方法一般就是兩大類治療，一個(gè)是口服藥物治療，另外一個(gè)就是手術(shù)治療?？诜幭穸喟桶贰蔡?、氯硝安定這一類的藥只是緩解癥狀，但是看對(duì)哪種類型，像Segawa綜合征多巴胺反應(yīng)非常好，因?yàn)樗徒卸喟桶贩磻?yīng)肌張力障礙，也叫肌張力不全。這種孩子吃上多巴胺以后效果非常好，基本上就沒(méi)有任何癥狀，然而有一些可能就不行，尤其是針對(duì)那些癥狀性的有一些明確病因的，可能是口服藥物效果不好，要借助于手術(shù)治療，我們功能神外也有這種手術(shù)治療。
