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遺傳性痙攣性截癱病例，在臨床上目前的發(fā)病率，大概是10萬分之二左右，發(fā)病率相對(duì)是偏低的，是一種家族遺傳性疾病，有顯性遺傳，隱性遺傳，X性連鎖遺傳三種遺傳方式，臨床表現(xiàn)主要是下肢無力，肌張力增高，特殊的剪刀樣步態(tài)，這是我們做基因檢測(cè)，有助于完全確診。
遺傳性痙攣性截癱病例，在臨床上目前的發(fā)病率，大概是10萬分之二左右，發(fā)病率相對(duì)是偏低的，是一種家族遺傳性疾病，有顯性遺傳，隱性遺傳，X性連鎖遺傳三種遺傳方式，臨床表現(xiàn)主要是下肢無力，肌張力增高，特殊的剪刀樣步態(tài)，這是我們做基因檢測(cè)，有助于完全確診。
遺傳性痙攣性截癱，因?yàn)樗牟∫蚴窃诨蛏系模源蠹覒?yīng)該都知道世界上有名的霍金，霍金的病實(shí)際上也是在基因上，它是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病這個(gè)遺傳性痙攣性截癱跟，這個(gè)病一樣。它的病因在基因上代謝的障礙，基因的代謝障礙，所以目前全世界沒有特異性治療方法，現(xiàn)在目前能做的是對(duì)癥治療，雖然只能是嚴(yán)管它癥狀的加重，所以對(duì)癥治療上來說兩個(gè)方面，第一個(gè)方面還是康復(fù)鍛煉，康復(fù)鍛煉當(dāng)中的幾個(gè)因素，心理上的康復(fù)鍛煉，我們特殊的人員的專業(yè)人員的指導(dǎo)，特殊的這些支具護(hù)具來輔助它的鍛煉，也可以加肌肉按摩加理療，可能有助于延緩它的進(jìn)展。第二個(gè)就是我們藥物上用一些啥藥物，我們目前最常用的就是肌肉松弛藥，你這個(gè)不是下面肌張力增高了走路不行了嗎，我們吃肌肉松弛藥，目前臨床最常用的像乙哌立松，像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的藥，還有臨床的特殊的注射藥，大家知道肉毒素是為了干啥就做美容的那種，它實(shí)際上也是可以通過封閉肌肉組織，組織神經(jīng)肌肉接頭可以對(duì)于肌肉松弛有一定的松弛作用，所以這個(gè)我們也有可以給局部的多點(diǎn)注射肉毒素，這個(gè)也是有一定的作用。
遺傳性痙攣性截癱分類來說，主要的根據(jù)的是臨床表現(xiàn)分兩種，第一個(gè)叫單純型很好理解，第二個(gè)叫復(fù)雜性，我們單純型的就是只有遺傳性痙攣性截癱的三大表現(xiàn)，肌無力、肌張力增高、剪刀樣步態(tài)只有這三個(gè)表現(xiàn)，沒有累及其他的系統(tǒng)。但是我們復(fù)雜性的它會(huì)累及震顫，眼睛的胡亂動(dòng)我們叫眼震，還有視力減退甚至有癡呆，甚至有些人病人還會(huì)出現(xiàn)特殊的皮疹，癡呆、視網(wǎng)膜也有萎縮，有這些表現(xiàn)的時(shí)候才給他診斷復(fù)雜性的，復(fù)雜性當(dāng)中又有很多種綜合癥的，這些都是我們專業(yè)人士，我們通過基因分析來說才能給他診斷的。
遺傳性痙攣性截癱從病名上來說，都知道它就是截癱肯定是癱瘓它肯定會(huì)造成癱瘓，但是它這種癱瘓是緩慢進(jìn)展的癱瘓，而且主要它一般影響不了上肢，它主要是影響的是下肢的癱瘓，而且這種癱瘓跟我們有些癱瘓是不一樣的，它主要是個(gè)硬癱，什么叫硬癱就是肌張力是高的，肢體無力同時(shí)不是個(gè)軟綿綿的軟面條一樣它是個(gè)棍棍，是個(gè)肌張力增高的這種癱瘓，我們簡單化就叫硬癱是這種癱瘓，而且主要是雙下肢的癱瘓，一般來說從發(fā)病到這個(gè)時(shí)間要多長時(shí)間，短的可能4-5年長的有到15年20年的都有，慢慢從進(jìn)展進(jìn)程就完全癱瘓的延遲的過程是有幾年到十幾二十年的都有發(fā)病的過程，從你發(fā)病到完全癱瘓的過程。
遺傳性痙攣性截癱除了我們所謂的剪刀樣步態(tài)，或者到后期完全癱瘓之外，早期主要表現(xiàn)是下肢無力，走路發(fā)硬沒勁，跑步的時(shí)候，稍微一跑砰就跌倒在地上了，出現(xiàn)以上幾種癥狀，一定要帶到我們門診來，我們專業(yè)的給你看一下， 也可以做基因檢測(cè)，通過詢問病史這些，綜合評(píng)估你到底是不是這個(gè)病。
遺傳性痙攣性截癱，因?yàn)樗蚧A(chǔ)上的病，所以目前全世界沒有任何藥能夠把它去根或者是明顯的減緩它的進(jìn)展，目前所有的藥物治療主要的是對(duì)癥治療緩解癥狀，實(shí)際上藥物治療實(shí)際上主要的，主要就是肌肉松弛藥，你現(xiàn)在肌肉緊張就用肌肉松弛藥，臨床上最常見的乙哌立松、巴氯芬，也有吃左旋多巴的也絕對(duì)是有一定的效果的，但是這些藥只是對(duì)癥用藥，沒有明確的辦法可以延緩它的進(jìn)展，一般這幾個(gè)藥相對(duì)還是比較安全的，像乙哌立松、巴氯芬這些都是肌松劑，像這些藥有些早期的病人可能服用的時(shí)候，如果是男性它有可能是會(huì)造成前列腺尿不出來。但是因?yàn)楝F(xiàn)在這些病人早期吃都是吃小劑量的，而且這些病就是遺傳性痙攣性截癱的病人，大部分病人是年輕人，所以前列腺一般都沒有問題，所以副作用相對(duì)偏小，只有大劑量的時(shí)候可能像我們巴氯芬大劑量的時(shí)候，可能會(huì)有一定的中樞神經(jīng)的抑制這些作用，但是那種也是相對(duì)來說比較安全的。
