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遺傳性痙攣性截癱除了我們所謂的剪刀樣步態(tài)，或者到后期完全癱瘓之外，早期主要表現(xiàn)是下肢無力，走路發(fā)硬沒勁，跑步的時候，稍微一跑砰就跌倒在地上了，出現(xiàn)以上幾種癥狀，一定要帶到我們門診來，我們專業(yè)的給你看一下， 也可以做基因檢測，通過詢問病史這些，綜合評估你到底是不是這個病。
遺傳性痙攣性截癱除了我們所謂的剪刀樣步態(tài)，或者到后期完全癱瘓之外，早期主要表現(xiàn)是下肢無力，走路發(fā)硬沒勁，跑步的時候，稍微一跑砰就跌倒在地上了，出現(xiàn)以上幾種癥狀，一定要帶到我們門診來，我們專業(yè)的給你看一下， 也可以做基因檢測，通過詢問病史這些，綜合評估你到底是不是這個病。
遺傳性痙攣性截癱病例，在臨床上目前的發(fā)病率，大概是10萬分之二左右，發(fā)病率相對是偏低的，是一種家族遺傳性疾病，有顯性遺傳，隱性遺傳，X性連鎖遺傳三種遺傳方式，臨床表現(xiàn)主要是下肢無力，肌張力增高，特殊的剪刀樣步態(tài)，這是我們做基因檢測，有助于完全確診。
遺傳性痙攣性截癱，因為它的病因是在基因上的，所以大家應該都知道世界上有名的霍金，霍金的病實際上也是在基因上，它是運動神經(jīng)元病這個遺傳性痙攣性截癱跟，這個病一樣。它的病因在基因上代謝的障礙，基因的代謝障礙，所以目前全世界沒有特異性治療方法，現(xiàn)在目前能做的是對癥治療，雖然只能是嚴管它癥狀的加重，所以對癥治療上來說兩個方面，第一個方面還是康復鍛煉，康復鍛煉當中的幾個因素，心理上的康復鍛煉，我們特殊的人員的專業(yè)人員的指導，特殊的這些支具護具來輔助它的鍛煉，也可以加肌肉按摩加理療，可能有助于延緩它的進展。第二個就是我們藥物上用一些啥藥物，我們目前最常用的就是肌肉松弛藥，你這個不是下面肌張力增高了走路不行了嗎，我們吃肌肉松弛藥，目前臨床最常用的像乙哌立松，像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的藥，還有臨床的特殊的注射藥，大家知道肉毒素是為了干啥就做美容的那種，它實際上也是可以通過封閉肌肉組織，組織神經(jīng)肌肉接頭可以對于肌肉松弛有一定的松弛作用，所以這個我們也有可以給局部的多點注射肉毒素，這個也是有一定的作用。
遺傳性痙攣性截癱分類來說，主要的根據(jù)的是臨床表現(xiàn)分兩種，第一個叫單純型很好理解，第二個叫復雜性，我們單純型的就是只有遺傳性痙攣性截癱的三大表現(xiàn)，肌無力、肌張力增高、剪刀樣步態(tài)只有這三個表現(xiàn)，沒有累及其他的系統(tǒng)。但是我們復雜性的它會累及震顫，眼睛的胡亂動我們叫眼震，還有視力減退甚至有癡呆，甚至有些人病人還會出現(xiàn)特殊的皮疹，癡呆、視網(wǎng)膜也有萎縮，有這些表現(xiàn)的時候才給他診斷復雜性的，復雜性當中又有很多種綜合癥的，這些都是我們專業(yè)人士，我們通過基因分析來說才能給他診斷的。
遺傳性痙攣性截癱，如果要考慮這個病要做哪些檢查，檢查主要是包括兩部分，第一部分要確診檢查，確診檢查就是做基因檢測基因分析，目前的基因分析有很多種，最常見有基因測序PCR(聚合酶鏈式反應)還有基因芯片，目前檢查是在臨床上應該完全能夠達到這些檢查，因為這些檢查它病例數(shù)相對少，剛才前面講這發(fā)病率都十萬分之二，所以發(fā)病率相對偏少，所以目前全中國當中，主要是專業(yè)的基因公司在做這些檢測，到臨床來發(fā)現(xiàn)這些問題，我們把血一抽出來之后給送到專業(yè)的基因公司給它做檢測，因為病例數(shù)收集在一起做經(jīng)濟效益才能出來，在臨床上如果單個醫(yī)院開展可能是性價比太低了，所以醫(yī)院現(xiàn)在暫時沒有這個檢查，但是可以通過直接送到基因公司檢測做這些檢查，這是我們的確診檢查除了這個之外，我們還有排除性檢查，就排除其他疾病的檢查，因為我們痙攣性截癱，我們知道上下肢無力，我們最常見的是害怕脊髓上長腫瘤、脊髓病，這些病我們所以要做脊髓的磁共振，甚至我們要做體感誘發(fā)電位運動誘發(fā)電位，要做這些檢查來協(xié)助我們排除其他的疾病，引起的下肢的癱瘓。
遺傳性痙攣性截癱從病名上來說，都知道它就是截癱肯定是癱瘓它肯定會造成癱瘓，但是它這種癱瘓是緩慢進展的癱瘓，而且主要它一般影響不了上肢，它主要是影響的是下肢的癱瘓，而且這種癱瘓跟我們有些癱瘓是不一樣的，它主要是個硬癱，什么叫硬癱就是肌張力是高的，肢體無力同時不是個軟綿綿的軟面條一樣它是個棍棍，是個肌張力增高的這種癱瘓，我們簡單化就叫硬癱是這種癱瘓，而且主要是雙下肢的癱瘓，一般來說從發(fā)病到這個時間要多長時間，短的可能4-5年長的有到15年20年的都有，慢慢從進展進程就完全癱瘓的延遲的過程是有幾年到十幾二十年的都有發(fā)病的過程，從你發(fā)病到完全癱瘓的過程。
