孕前是否需要進行遺傳病基因篩查

孕前需要進行遺傳病基因篩查。
因為通過攜帶者篩查可有效降低遺傳病的發(fā)病幾率，因此，對于家族里面有單基因病高發(fā)風險或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言，孕前進行遺傳病基因篩查是非常有必要的。而且建議夫妻雙方同時在孕前檢測可提高檢測的效率，同時保證有充足的時間進行產前診斷，傳統(tǒng)攜帶者篩查只針對基于地域、人種高發(fā)的單一疾病，如地中海人群的地中海貧血。
隨著基因測序技術的飛速發(fā)展，目前的攜帶者篩查已實現(xiàn)從單一疾病向多疾病擴展、從單一種族向多種族擴展、從遺傳病高風險人群向低風險人群擴展，也就是所謂的擴展性攜帶者篩查，可大幅提高檢測率、更具性價比，能及時發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶情況，給夫妻雙方更多自主決策的機會。