小兒巨腦畸形綜合征(Sotos syndrome)即腦性巨人癥(cerebral gigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又稱兒童巨腦綜合征(macrencephaly syndrome)、Sotos綜合征，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發(fā)育生長過快，頭顱巨大，智力發(fā)育遲滯的一種綜合征。

小兒巨腦畸形綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明?？赡転樵谧訉m內所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認為本病征有家族性，屬顯性遺傳性疾病，男性發(fā)病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。

(二)發(fā)病機制

本病是由于受中樞神經系統(tǒng)控制的某些非內分泌生長調節(jié)因子分泌過多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢組織對生長激素反應亢進所致。本病征與Lawrence-Seip綜合征及Russell綜合征有一定異同，故此三病征可能為同一病征的部分表現(xiàn)。

小兒巨腦畸形綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。

患兒出生體重與身長大于正常兒，生后4～5年內生長迅速，然后生長似漸接近正常和穩(wěn)定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病征表現(xiàn)特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，腭弓高聳，精神發(fā)育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數(shù)增多，大魚際紋和指紋以斗形紋多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。

根據(jù)臨床表現(xiàn)特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利于本癥診斷。

小兒巨腦畸形綜合征應該做哪些檢查？

染色體檢查正常，空腹血清生長激素濃度正常，分泌刺激試驗也正常。有些病例口服葡萄糖耐量試驗可異常。血17--酮類固醇增高，17-羥基皮質類固醇正常。

做氣腦造影有不同程度腦室擴張，主要為側腦室及第三腦室及腦實質萎縮。腦電圖有異常。

小兒巨腦畸形綜合征容易與哪些疾病混淆？

與先天愚型相鑒別，實驗室檢查有21-三體可助鑒別。

小兒巨腦畸形綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

精神發(fā)育遲滯、動作笨拙或共濟失調，可有肥胖、抽搐等異常。

小兒巨腦畸形綜合征應該如何預防？

本病征病因未明，可能與子宮內受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。

預防應從孕前貫穿至產前，婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

小兒巨腦畸形綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征無有效治療，主要治療措施為對癥治療和加強一般護理。

(二)預后

本病征預后一般來說到兒童期后可維持健康狀態(tài)。