兒巨腦畸形綜合征(Sotos syndrome)即腦性巨人癥(cerebral gigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又稱兒童巨腦綜合征(macrencephaly syndrome)、Sotos綜合征，是在嬰幼兒及學(xué)齡兒童時(shí)期，骨骼發(fā)育生長(zhǎng)過(guò)快，頭顱巨大，智力發(fā)育遲滯的一種綜合征。

長(zhǎng)頭巨腦是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　本病征病因未明?？赡転樵谧訉m內(nèi)所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認(rèn)為本病征有家族性，屬顯性遺傳性疾病，男性發(fā)病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　本病是由于受中樞神經(jīng)系統(tǒng)控制的某些非內(nèi)分泌生長(zhǎng)調(diào)節(jié)因子分泌過(guò)多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢組織對(duì)生長(zhǎng)激素反應(yīng)亢進(jìn)所致。本病征與Lawrence-Seip綜合征及Russell綜合征有一定異同，故此三病征可能為同一病征的部分表現(xiàn)。

長(zhǎng)頭巨腦應(yīng)該如何診斷？

　　本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長(zhǎng)，并有長(zhǎng)頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。

　　患兒出生體重與身長(zhǎng)大于正常兒，生后4～5年內(nèi)生長(zhǎng)迅速，然后生長(zhǎng)似漸接近正常和穩(wěn)定，然而測(cè)量值仍在同年齡平均值兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。本病征表現(xiàn)特殊，呈巨顱、長(zhǎng)頭、眼距過(guò)遠(yuǎn)，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，腭弓高聳，精神發(fā)育遲滯、有動(dòng)作笨拙或共濟(jì)失調(diào)。有時(shí)可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數(shù)增多，大魚(yú)際紋和指紋以斗形紋多見(jiàn))，但也有否認(rèn)皮紋理異常的報(bào)告。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室、輔助檢查確診，有陽(yáng)性家族史有利于本癥診斷。

長(zhǎng)頭巨腦容易與哪些癥狀混淆？

　　長(zhǎng)頭巨腦的鑒別診斷：

　　1、顱底畸形：顱底畸形是指包括顱底陷入、顱底扁平、顱底凹陷在內(nèi)的顱底的畸形病變。

　　2、顱面骨畸形：小兒顱面骨畸形綜合征(Hallermann-Streiff syndrome)又稱H-S綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發(fā)育不全綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發(fā)育不全、毛發(fā)稀少綜合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、頭面下頜與眼畸形綜合征、先天性白內(nèi)障鳥(niǎo)臉畸形綜合征、先天性白內(nèi)障和稀毛癥綜合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna綜合征、Frangois綜合征、Audry綜合征Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合征等。本病征以頭面畸形、先天性白內(nèi)障、毛發(fā)稀少為表現(xiàn)特征。本癥常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質(zhì)疏松、勻稱性侏儒、智力低下等。

　　3、三角頭畸形：額縫閉合;前額變小，而頭顱中后部過(guò)度生長(zhǎng)，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合征的臉部癥狀。

　　4、斜頭畸形：斜頭畸形又稱偏頭畸形，是單側(cè)冠狀縫骨化所致的額骨單側(cè)發(fā)育不全，約占4%。顱骨雙側(cè)生長(zhǎng)不對(duì)稱，病變側(cè)額骨扁平后縮，眶上緣抬高后縮。病變側(cè)影響腦組織發(fā)育，前囟仍存在，但偏向健側(cè)。過(guò)早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對(duì)稱牽動(dòng)著整個(gè)顱穹窿形態(tài)，矢狀縫向病側(cè)偏位，健側(cè)額骨和頂骨呈過(guò)度膨出。單側(cè)冠狀縫的骨化可深入到翼點(diǎn)及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對(duì)稱畸形，并隨年齡的增長(zhǎng)而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對(duì)稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發(fā)育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及全前腦畸形等。斜頭畸形是顱狹癥的癥狀表現(xiàn)之一。顱狹癥是一條或多條顱骨骨縫過(guò)早閉合而導(dǎo)致頭顱畸形、顱內(nèi)壓增高、智能發(fā)育障礙，并可有眼部癥狀。臨床上以單個(gè)或多個(gè)顱骨骨縫過(guò)早閉合為特征。

　　5、長(zhǎng)頭畸形：顱狹癥的表現(xiàn)之一為舟狀頭畸形，又稱長(zhǎng)頭畸形，單獨(dú)由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見(jiàn)的頭顱畸形，約占40%～70%。

　　6、頭大畸形：顱腦先天畸形可導(dǎo)致多種顱腦的形態(tài)改變和不同的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。頭大畸形(macrocephaly)很少見(jiàn)。大腦異常增大，初生時(shí)即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常較大，閉合延遲。

長(zhǎng)頭巨腦應(yīng)該如何預(yù)防？

　　本病征病因未明，可能與子宮內(nèi)受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關(guān)。有人認(rèn)為本病為X性連鎖遺傳。因此應(yīng)參考遺傳性疾病預(yù)防措施。

　　預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前，婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

　　一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。