先天性腹壁肌肉發(fā)育不良是指前腹壁肌肉的發(fā)育不良，是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報(bào)道，該癥外觀最顯著的特征是皮膚極皺的大腹。該癥患者往往同時(shí)存在泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形。1895年P(guān)arker始稱腹肌發(fā)育不良、隱睪及先天性巨膀胱為“三聯(lián)畸形”。因全腹壁肌肉缺如或發(fā)育不良時(shí)，腹壁松弛、皮膚形成皺褶，外形象梅脯，故稱梅干腹。Osler(1901)將合并有膀胱擴(kuò)張、肥厚、腎積水、輸尿管擴(kuò)張、睪丸未降等畸形，形象地命名為梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome，PBS)。亦曾有人稱此癥為Eagle-Barrett綜合征，或腹壁缺乏綜合行、水壺腹綜合征等。

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

迄今尚不明確,認(rèn)為有3種可能：

1.遺傳因素 此推斷僅適用于個(gè)別病例。

2.繼發(fā)于下尿路梗阻 因下尿路梗阻繼發(fā)巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發(fā)育不良，也妨礙睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如只有腹肌發(fā)育不良，未伴發(fā)其他畸形者。

3.胚胎發(fā)育障礙 基于肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當(dāng)胚層發(fā)育異常，就可導(dǎo)致有關(guān)的系統(tǒng)發(fā)生畸形。該推斷得到多數(shù)學(xué)者的承認(rèn)?？傊?，PBS的病因尚需進(jìn)一步探討。

(二)發(fā)病機(jī)制

先天性腹肌發(fā)育不良在腹部各部分常不勻稱，多為一側(cè)較重，另一側(cè)輕較，上腹部比下腹部輕。Randolph為數(shù)例先天性腹肌發(fā)育不良者作肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，發(fā)現(xiàn)下腹兩側(cè)無肌肉反應(yīng)，上腹及側(cè)腹肌電較強(qiáng)。還有人認(rèn)為，腹壁各肌肉發(fā)育不良的發(fā)生及嚴(yán)重程度有其規(guī)律性，按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內(nèi)斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列，排頭者好發(fā)及程度較重。大體觀察，輕度發(fā)育不良者，肌肉無明顯異常，重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維，肌肉及皮膚的神經(jīng)支配尚屬正常。對(duì)嚴(yán)重病例，光鏡下觀察，雖然尚可找到肌肉纖維，但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節(jié)斷裂，細(xì)胞內(nèi)糖原顆粒聚成堆或彌漫分散，線粒體的邊緣不規(guī)范，往往已溶解。

絕大多數(shù)先天性腹肌發(fā)育不良者，同時(shí)存在其他1個(gè)或多個(gè)系統(tǒng)的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS，只有5例單純腹肌發(fā)育不良，未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻(xiàn)曾分別報(bào)道，34及35歲的先天性腹肌發(fā)育不良的個(gè)例。既往無泌尿系統(tǒng)異常史，突發(fā)尿毒癥、腎衰竭，當(dāng)屬此列。伴發(fā)先天性腹肌發(fā)育不良的先天性畸形，涉及多個(gè)系統(tǒng)。

1.生殖系統(tǒng)畸形 男性患者最常伴發(fā)隱睪。Welch報(bào)道的42例男性患者中，有41例隱睪，其中雙側(cè)37側(cè)，單側(cè)4例，伴發(fā)率為97.9%。睪丸多停留在輸尿管前，有的睪丸無引帶。如果未及時(shí)做手術(shù)使睪丸降到陰囊底部，將導(dǎo)致生殖細(xì)胞發(fā)育障礙。也有報(bào)道PBS者的隱睪，惡變成精原細(xì)胞瘤。

陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側(cè)、背側(cè)或一側(cè)彎曲，也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻(xiàn)記載，1例14天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道，陰莖巨大，形如紡錘。

此外，作新生兒PBS尸解，常發(fā)現(xiàn)前列腺發(fā)育異常。女性PBS可伴發(fā)雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。

2.泌尿系統(tǒng)畸形 形式多樣，伴發(fā)率高。PBS者常存在腎發(fā)育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中，有81側(cè)腎臟畸形，伴發(fā)率為91%。腎衰竭是導(dǎo)致PBS患者死亡最常見的原因。腎實(shí)質(zhì)發(fā)育不良、輸尿管及遠(yuǎn)端尿路的病變都影響腎功能。

PBS者輸尿管的病變常為節(jié)段性擴(kuò)張迂曲及蠕動(dòng)不良，往往近端的病變比遠(yuǎn)端輕。組織學(xué)檢查，可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代，缺少細(xì)胞，也有正常肌肉呈跳躍式分布者。除遠(yuǎn)端外，正常的輸尿管壁內(nèi)無節(jié)細(xì)胞，輸尿管膀胱連接部的結(jié)構(gòu)往往不正常，但不一定有膀胱輸尿管的反流。

PBS者的膀胱容量增大，形態(tài)各式各樣，多由于下尿路梗阻，繼發(fā)多個(gè)膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近，可存在原發(fā)性憩室，引起膀胱輸尿管反流。膀胱內(nèi)壁光滑，而整個(gè)膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄，面積異常伸展。膀胱頸常擴(kuò)大，有的擴(kuò)大可延續(xù)到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室，并與臍部相連。臍尿管未閉，形成臍尿瘺者也不少見。

PBS患者的尿道可能閉鎖，也可能擴(kuò)張。Reinberg(1993)報(bào)道34例PBS中，尿道閉鎖6例，3男3女，女性伴發(fā)率相對(duì)較高。Kroovand(1982)觀察19例男性PBS，其中13例尿道擴(kuò)張，發(fā)生率高達(dá)60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴(kuò)張時(shí)，其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴(kuò)大時(shí)，尿道部的纖維組織伸入并分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄，可能是被周圍的異常組織牽拉所致。

3.呼吸系統(tǒng)畸形 肺發(fā)育不良是先天性腹肌發(fā)育不良者常伴發(fā)的畸形，是新生兒PBS生后1周內(nèi)死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報(bào)道其研究結(jié)果，觀測(cè)9例6～31歲的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運(yùn)動(dòng)，呼吸交換量明顯減小，尤以呼氣為著。也有PBS伴發(fā)肺隔離癥及肺囊腫的個(gè)例報(bào)道。

4.肌肉骨骼系統(tǒng)畸形 PBS者較常伴發(fā)先天性截肢、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、先天性馬蹄足、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等。也有個(gè)例報(bào)道伴有胸骨分叉者。

5.其他伴發(fā)畸形 如腸系膜未固定、腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖、巨結(jié)腸、腹裂及臍膨出等，均有數(shù)例報(bào)道。少數(shù)伴有各種類型的先天性心臟病、腭裂等畸形。

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

腹肌發(fā)育不良的程度和部位不同，臨床表現(xiàn)有較大的差異。腹肌發(fā)育不良嚴(yán)重者，臨床出現(xiàn)典型的“梅干腹”(圖1)，即腹部向前及兩側(cè)膨出，臍向上移。皮膚較干，變薄，皺襞很多。透過腹壁，可見到腸蠕動(dòng)。很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓、擴(kuò)張的輸尿管、多囊或積水的腎。

局部腹壁肌肉發(fā)育不良者，該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內(nèi)臟突入其中，形成腹壁疝(圖2)。表現(xiàn)覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁，也可見到包容的內(nèi)臟形狀。

腹壁肌肉發(fā)育不良輕者，畸形較輕微。外觀體態(tài)接近正常。

伴發(fā)臍尿管未閉的患兒，從臍部持續(xù)溢出尿液，臍周皮膚常發(fā)生刺激疹。伴發(fā)其他系統(tǒng)的先天性畸形，應(yīng)當(dāng)有其特有的臨床表現(xiàn)。

1.臨床癥狀 依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，很少被漏診。重要的是及早發(fā)現(xiàn)肺功能不良及泌尿系統(tǒng)的畸形。

2.體格檢查 生后詳細(xì)體驗(yàn)應(yīng)列為常規(guī)。不難發(fā)現(xiàn)呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛門閉鎖、臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者，應(yīng)進(jìn)一步檢查。

3.影像學(xué)及實(shí)驗(yàn)室檢查。

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良應(yīng)該做哪些檢查？

1.羊水定量分析 妊娠15～38周，抽吸子宮內(nèi)液體做定量分析，含鈉量低于130mmol/L，肌酐含量高于115μmol/L，可證明胎兒的腎功能正常。母體羊水少者，有時(shí)提示胎兒的肺發(fā)育不良。

2.患兒的血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗(yàn)等，有助于了解腎臟功能和畸形程度的判斷。

1.B超 妊娠20～30周時(shí)行B超檢查，可發(fā)現(xiàn)胎兒尿路梗阻性病變和畸形。診斷時(shí)亦為首選檢查，可發(fā)現(xiàn)患兒尿路畸形和隱睪的位置。

2.腎盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影 必要時(shí)進(jìn)行，可明確腎功能、尿路畸形的程度和部位。

3.CT掃描 可了解腹壁肌肉、呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)的畸形程度等。

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良容易與哪些疾病混淆？

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先天性腹壁肌肉發(fā)育不良可以并發(fā)哪些疾??？

1.腎衰竭 腎實(shí)質(zhì)發(fā)育不良，輸尿管迂曲、擴(kuò)張，以及遠(yuǎn)端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能，可導(dǎo)致腎功能衰竭，也是PBS患者死亡最常見的原因。

2.全身發(fā)育不良 患兒伴有呼吸系統(tǒng)畸形時(shí)，因有效呼吸交換量低。機(jī)體處于慢性缺氧狀態(tài)，不僅影響心臟功能，而且影響機(jī)體的正常代謝和生長。

3.腹壁疝 腹腔內(nèi)器官經(jīng)發(fā)育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防？

本病暫無有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷是本病防治的關(guān)鍵。 

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

在治療先天性腹肌發(fā)育不良的方案中，應(yīng)首先重點(diǎn)治療威脅生命的肺功能發(fā)育不良及腎功能不良，隨后考慮先天性腹肌發(fā)育不良的修復(fù)。

1.呼吸功能不全的對(duì)癥治療 呼吸功能不全是生后第1周內(nèi)死亡的主要原因，為肺發(fā)育不良及輔助呼吸動(dòng)作的肌肉功能低下所致。無根治療法，只有對(duì)癥治療：給氧、清除呼吸道內(nèi)的分泌物，必要時(shí)用呼吸機(jī)輔助呼吸。多數(shù)病例只能延緩死亡，有少數(shù)發(fā)育不良的肺可逐漸發(fā)育，肺功能逐漸改善。

2.保護(hù)腎功能 盡早解除尿路梗阻，積極防治泌尿系感染，是保護(hù)腎功能的首選療法。應(yīng)根據(jù)患兒的全身情況、尿路梗阻的部位及嚴(yán)重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻。在患兒情況較差、梗阻較嚴(yán)重時(shí)，應(yīng)作急癥手術(shù)，在梗阻的近側(cè)作腎、輸尿管或膀胱造瘺術(shù)，以分流尿液到體外。待以后一般情況改善時(shí)，再手術(shù)根治梗阻。根治手術(shù)的方法很多。應(yīng)根據(jù)病變的情況酌情選擇。

腎功能不全者，出現(xiàn)無尿或少尿，即使是新生兒，也可長期作腹膜透析，以治療尿毒癥。腎衰竭者，可進(jìn)行同種異體腎移植術(shù)。

3.輕度腹肌發(fā)育不良的治療 體態(tài)尚可，勞動(dòng)不受限制者，不需治療，也可穿彈性腹帶或內(nèi)衣。局部腹肌發(fā)育不良已形成腹壁疝者，應(yīng)作局部修補(bǔ)術(shù)。

4.嚴(yán)重腹肌發(fā)育不良的重建手術(shù) 因PBS較罕見，故手術(shù)例數(shù)均較少，經(jīng)驗(yàn)都不豐富。歸納手術(shù)方法主要有3類。

(1)Ehrlich術(shù)：1986年報(bào)道6例。手術(shù)取腹正中切口，上起自胸骨劍突，下達(dá)恥骨聯(lián)合。為了同時(shí)行隱睪下降術(shù)和(或)修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端兩側(cè)分別作短的橫切口。銳器向兩側(cè)游離皮膚及皮下組織，直到腹部外側(cè)，接近腋中線。操作時(shí)不可損傷筋膜，仔細(xì)止血。切除臍，將兩側(cè)的筋膜緣盡量牽拉到對(duì)側(cè)腰前方，置褥式縫合線(圖3A)。用拉鉤保護(hù)，將腹內(nèi)器官納入腹腔，避免被縫針損傷。拉緊縫線打結(jié)(圖3B)。至此腹前壁已加固成兩層重疊的腹肌筋膜(圖3C)。切除多余的皮膚(圖3D)，置皮下橡皮條引流，縫合皮膚。

全部病例術(shù)后無切口感染，無組織缺血壞死，腹部皮膚光滑。如切掉臍部，影響美觀，對(duì)患者的心理有不良刺激，遂設(shè)計(jì)改良手術(shù)方法，保留臍。保留臍的手術(shù)與原始手術(shù)的區(qū)別是在切開皮膚時(shí)，圍繞臍周作圓形切口，使臍及其基底的諸韌帶附著在一側(cè)肌筋膜緣上。作重疊縫合時(shí)，毫無困難地置臍于腹中線的原位。自1993年以來，山東濟(jì)南人民醫(yī)院共作改良的手術(shù)5例，術(shù)后無并發(fā)癥。

(2)Mongort術(shù)：手術(shù)步驟：①切除多余的皮膚。在腹中部作杏仁狀切口，切口上端起自胸骨劍突，下端止于恥骨聯(lián)合(圖4A)。如果患者的腹肌發(fā)育不良是不對(duì)稱的，切口應(yīng)偏移向較嚴(yán)重的一側(cè)。保留臍,全層切除皮膚，露出肌筋膜層。②在腹部兩側(cè)作自上而下的直切口(圖4B)。在杏仁切口的兩側(cè)邊緣，切開腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜層間見不到肌肉組織，分不清各層筋膜及腹膜)，該切口不會(huì)損傷腹壁上、下動(dòng)脈。腹正中自上至下保留一條筋膜片，也完整地保留了臍和與之相連的韌帶。通過此切口，可同時(shí)進(jìn)行必要的隱睪下降術(shù)和腎盂成形術(shù)。③關(guān)閉腹腔。將腹正中的筋膜片縫合固定在腹一側(cè)的肌筋膜上(圖4C)。仔細(xì)止血后，牽拉兩側(cè)的肌筋膜邊緣至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中線邊對(duì)邊縫合。最后縫合皮膚。

此手術(shù)設(shè)計(jì)者自己(1991)報(bào)道9例，包括1女8男，隨訪時(shí)年齡最大者已19歲。后來Thomas(1992)報(bào)道8例，患兒年齡為4～12歲。術(shù)后均無感染，無組織缺血性壞死。腹部外形正常。在兩層肌筋膜間的腹膜未引起任何并發(fā)癥。術(shù)后早期個(gè)別病例曾感到腹部緊迫、不舒服，隨后也適應(yīng)了。手術(shù)設(shè)計(jì)者認(rèn)為，該法的優(yōu)點(diǎn)是保留了較堅(jiān)強(qiáng)的腹直肌及其筋膜鞘，保留了臍。

(3)Randolph手術(shù)：術(shù)前作腹部肌肉的肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能較差的肌肉上緣，劃出標(biāo)記。

患兒仰臥，抬高下肢，只讓頭及胸背部接觸手術(shù)臺(tái)。廣泛消毒皮膚，鋪手術(shù)巾。作雙重“U”形橫切口(圖5)，先作下面的切口，起自第12肋與脊柱間，斜向下外，沿髂嵴前部，經(jīng)腹股溝，到恥骨聯(lián)合。在對(duì)側(cè)作同樣的切口，兩側(cè)切口在恥骨聯(lián)合會(huì)合。切開腹壁全層，打開腹腔。順便完成睪丸下降術(shù)和(或)泌尿系畸形矯治術(shù)，隨后作上面的橫切口。該切口和下面的切口起自相同的地方。逐漸向下、向外、向前呈弧形，到達(dá)腹中線，與對(duì)側(cè)上面的切口相聯(lián)合，成為完整的“U”形。切口在腹中部的位置，既應(yīng)考慮肌電圖描記的腹肌功能，也應(yīng)根據(jù)腹膨隆的程度來決定。切口太低術(shù)后腹外形改善不理想，太高可能過多地切除有功能的腹肌，也可能影響切口縫合的緊張度。經(jīng)此切口，切除多余的全層腹壁?？p合腹壁切口時(shí)，在恥骨結(jié)節(jié)及髂嵴前部，應(yīng)將肌肉與骨膜牢固縫合，形成新的肌肉附著點(diǎn)?？p合過程中需將各層腹筋膜及腹肌逐層嚴(yán)密對(duì)合，最后縫合皮下組織及皮膚。術(shù)后插胃管，作胃腸減壓。

作者共作8例手術(shù)。認(rèn)為該手術(shù)在肌電圖指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，設(shè)置的切口保護(hù)了支配肌肉的神經(jīng)，可同時(shí)行隱睪和上尿路畸形手術(shù)。缺點(diǎn)有術(shù)后臍部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮膚皺襞仍較多等。

對(duì)全腹肌發(fā)育不良綜合征病兒多主張行保守治療，即應(yīng)用彈力繃帶或腹帶包扎腹部，保護(hù)內(nèi)臟器官防止損傷，利于患兒行走。手術(shù)治療多針對(duì)嚴(yán)重泌尿畸形或尿路梗阻者。有作者報(bào)道局部腹壁缺如在發(fā)育過程中可自行閉合。對(duì)于腹壁局限性全層肌肉缺損已形成腹壁疝者，應(yīng)行腹壁修補(bǔ)術(shù)，不合并泌尿系畸形或畸形較輕者行腹壁修補(bǔ)術(shù)后，泌尿系癥狀可逐漸好轉(zhuǎn)。前腹壁一側(cè)或兩側(cè)肌肉完全缺如者可行腹壁折疊術(shù)。亦有不少學(xué)者用人工材料或自身材料修補(bǔ)腹壁缺損，并獲得了較好療效。

(二)預(yù)后

PBS患者的病死率較高。新生兒期死亡的原因多為肺發(fā)育不良或腎發(fā)育不良。在成長過程中，死亡的原因多為腎衰竭。

Druschel觀察60例新生兒患者，36例死亡，病死率為60%。在生后第l周死亡者，多數(shù)因肺發(fā)育不良致死。Pillion歷時(shí)20年，追蹤14例PBS，4例生后1個(gè)月內(nèi)死亡，2例死因是膿毒血癥，另2例為腎衰竭。其余10例中，6例年齡已過10歲6個(gè)月，腎功能正常。另外4例8～17歲，患慢性腎衰竭，其中3例是腎衰竭的晚期。1970～1987年間Reinberg隨訪了32例 PBS患兒，11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡，尸解9例，6例為腎臟彌漫性嚴(yán)重發(fā)育不良。較長存活的10例也患腎功能不良，作13例腎的組織學(xué)研究，9個(gè)標(biāo)本有區(qū)域性腎發(fā)育不良，占整個(gè)腎實(shí)質(zhì)的25%，主要是由于下尿路梗阻及腎盂腎炎，使腎組織受損傷，影響了腎功能。

以上的研究結(jié)果明確提示，腎功能與PBS預(yù)后關(guān)系極密切，早期發(fā)現(xiàn)及適時(shí)解除尿路梗阻，防治尿路感染，是爭取PBS患兒長期存活的重要措施。