先天性腹壁肌肉發(fā)育不良是指前腹壁肌肉的發(fā)育不良是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報道，該癥外觀最顯著的特征是皮膚極皺的大腹該癥患者往往同時存在泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形。1895年P(guān)arker始稱腹肌發(fā)育不良、隱睪及先天性巨膀胱為“三聯(lián)畸形”因全腹壁肌肉缺如或發(fā)育不良時，腹壁松弛、皮膚形成皺褶外形象梅脯，故稱梅干腹。Osler(1901)將合并有膀胱擴張肥厚、腎積

肌肉發(fā)育不良是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　迄今尚不明確,認為有3種可能：

　　1.遺傳因素 此推斷僅適用于個別病例。

　　2.繼發(fā)于下尿路梗阻 因下尿路梗阻繼發(fā)巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發(fā)育不良也妨礙睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如只有腹肌發(fā)育不良未伴發(fā)其他畸形者。

　　3.胚胎發(fā)育障礙 基于肌肉骨骼腎及輸尿管，均由中胚層衍化形成當胚層發(fā)育異常就可導致有關(guān)的系統(tǒng)發(fā)生畸形。該推斷得到多數(shù)學者的承認總之PBS的病因尚需進一步探討。

肌肉發(fā)育不良應(yīng)該如何診斷？

　　腹肌發(fā)育不良的程度和部位不同。臨床表現(xiàn)有較大的差異，腹肌發(fā)育不良嚴重者臨床出現(xiàn)典型的“梅干腹”，即腹部向前及兩側(cè)膨出臍向上移，皮膚較干變薄皺襞，很多透過腹壁可見到腸蠕動，很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓擴張的輸尿管多囊或積水的腎。

　　局部腹壁肌肉發(fā)育不良者，該部或輕或重地膨隆部分腹腔內(nèi)臟突入其中形成腹壁疝，表現(xiàn)覆蓋的皮膚薄不均勻透過薄的腹壁，也可見到包容的內(nèi)臟形狀。

　　腹壁肌肉發(fā)育不良輕者，畸形較輕微外觀體態(tài)接近正常。

　　伴發(fā)臍尿管未閉的患兒，從臍部持續(xù)溢出尿液，臍周皮膚常發(fā)生刺激疹，伴發(fā)其他系統(tǒng)的先天性畸形，應(yīng)當有其特有的臨床表現(xiàn)：

　　1.臨床癥狀 依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)很少，被漏診重要的是，及早發(fā)現(xiàn)肺功能不良及泌尿系統(tǒng)的畸形。

　　2.體格檢查 生后詳細體驗，應(yīng)列為常規(guī)不難發(fā)現(xiàn)呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形。如肛門閉鎖臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者應(yīng)進一步檢查。

　　3.影像學及實驗室檢查

肌肉發(fā)育不良容易與哪些癥狀混淆？

　　肩胛帶的肌肉不發(fā)達：是前斜角肌綜合癥的癥狀及臨床表現(xiàn)。前斜角肌癥狀群發(fā)生于中年人，女性多于男性，右側(cè)多于左側(cè)，病人一般呈現(xiàn)下垂肩與肩胛帶的肌肉不發(fā)達。其癥狀則因受壓的組織而有所不同。

　　肌肉萎縮是指橫紋肌營養(yǎng)障礙，肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小。肌肉萎縮多伴有肌力低下，所以應(yīng)注意肌容積與肌力的比較，注意肌肉萎縮部位的肌力，肌張力。檢查時應(yīng)在溫暖的環(huán)境和舒適的體位下進行。應(yīng)讓患者盡量放松?？赏ㄟ^觸摸肌肉的硬度及被動伸屈患者的肢體時所感知的阻力來判斷。肌張力減低時，肌肉松弛，被動運動時阻力減低或消失，關(guān)節(jié)的運動范圍擴大。多見于下運動神經(jīng)元病變、某些肌病如廢用性肌肉萎縮。

　　肌肉硬結(jié)：是一種慢性的反復積累的微細損傷。常發(fā)生在肌肉活動過多或靜態(tài)姿勢下肌肉持久緊張的部位?？煞譃榧薄⒙詢深?。常見部位為腰、頸、腿部的肌肉。肌肉無力、勞累、酸痛、局部壓痛、活動范圍受限、勞動能力下降，繼而出現(xiàn)持續(xù)性疼痛、酸脹、肌肉硬結(jié)、功能障礙等。

　　肌肉壞死是指肌肉在受到外力過度擠壓，或者受到其他因素的影響而導致肌肉失去吸收營養(yǎng)的能力，導致肌肉感染，腐爛，最終逐漸壞死的情況。一般表現(xiàn)為肌肉壞死部位疼痛，腫脹，紅腫，發(fā)熱等一系列炎性反應(yīng)的表現(xiàn)。還可能出現(xiàn)功能障礙的現(xiàn)象。

肌肉發(fā)育不良應(yīng)該如何預防？

　　PBS患者的病死率較高，新生兒期死亡的原因，多為肺發(fā)育不良或腎發(fā)育不良，在成長過程中死亡的原因多為腎衰竭。

　　Druschel觀察60例新生兒患者，36例死亡病死率為60%，在生后第1周死亡者多數(shù)因肺發(fā)育不良，致死Pillion歷時20年追蹤14例，PBS4例生后1個月內(nèi)死亡2例，死因是膿毒血癥另2例，為腎衰竭其余10例，中6例年齡已過10歲6個月。腎功能正常另外4例，8～17歲患慢性腎衰竭其中3例，是腎衰竭的晚期1970～1987年間Reinberg隨訪了32例， PBS患兒11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡，尸解9例6例為腎臟彌漫性嚴重發(fā)育不良，較長存活的10例，也患腎功能不良作13例，腎的組織學研究9個標本，有區(qū)域性腎發(fā)育不良占整個腎實質(zhì)的25%，，主要是由于下尿路梗阻及腎盂腎炎使腎組織受損傷影響了腎功能。

　　以上的研究結(jié)果明確提示，腎功能與PBS預后關(guān)系極密切，早期發(fā)現(xiàn)及適時解除尿路梗阻防治尿路感染，是爭取PBS患兒長期存活的重要措施。