先天性食管狹窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁結(jié)構(gòu)內(nèi)在狹窄的畸形。在臨床上十分罕見，多于幼年時(shí)發(fā)病，常需要手術(shù)治療。臨床上應(yīng)注意與繼發(fā)的食管狹窄相區(qū)別。

先天性食管狹窄是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病是因食管胚胎發(fā)育過程中，氣管、食管隔膜基底部或食管側(cè)嵴中胚葉成分過度增生的結(jié)果，多發(fā)生在氣管分叉以下位置。

(二)發(fā)病機(jī)制

在胚胎發(fā)育中，食管形成的空泡階段，多余的黏膜被吸收，空泡消失，但遺留下部分或完全的食管內(nèi)黏膜環(huán)狀隔膜。另外有人認(rèn)為是由于食管發(fā)育過程中鱗狀上皮取代絨毛柱狀上皮細(xì)胞時(shí)過度生長所致。

根據(jù)先天性食管狹窄的病理特點(diǎn)，Nihoul-Fekete(1987)將其分為3型：

1.膜狀蹼或膈形成 亦稱膜樣狹窄，是最罕見的一種類型，有人認(rèn)為它是食管閉鎖的一種混淆形式，往往發(fā)生在食管中段或下段。膜或膈結(jié)構(gòu)表面均有鱗狀上皮覆蓋，癥狀典型發(fā)作的年齡恰在進(jìn)食偏重于進(jìn)固體食物時(shí)。

2.纖維肌性肥厚 又稱特發(fā)性肌性肥厚或纖維肌性狹窄，是先天性食管狹窄中最常見的一種。組織學(xué)特點(diǎn)是黏膜下平滑肌纖維和纖維結(jié)締組織增生且有正常鱗狀上皮覆蓋，類似于幽門肥厚性狹窄，但沒有明確的胚胎和病源性因素來解釋這種病損。

3.食管壁殘存氣管、支氣管組織 又稱氣管原基迷入型狹窄，其氣管和支氣管殘存物可能是胚胎前腸頭畸形褶嵴的一部分。1936年Frey和Duschel首先報(bào)道1例19歲女性因死于賁門失弛癥而作尸解時(shí)發(fā)現(xiàn)。此后Holder等人(1964)專門注意1058例食管閉鎖嬰兒食管末端狹窄情況。1973年Spitz證實(shí)此病基礎(chǔ)是先天性病變。1991年以后在英、德文獻(xiàn)中報(bào)道了將近50例繼發(fā)于食管支氣管組織殘存物所致的先天性食管狹窄。

先天性食管狹窄好發(fā)于食管的中上段或下段， 有人報(bào)道約50%發(fā)生在食管的1/3段，25%發(fā)生在食管的下1/3段。纖維肌性肥厚狹窄多見于胸腔內(nèi)食管或食管下部，而食管壁殘存氣管、支氣管組織型狹窄，則見于食管下部。

先天性食管狹窄有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

先天性食管狹窄常有生后進(jìn)乳嗆咳、吸乳緩慢、溢乳等表現(xiàn)，并隨年齡增長而漸出現(xiàn)食管梗阻癥狀。小兒常伴有生長緩慢、發(fā)育遲緩。年齡愈小，吸人性肺炎發(fā)生率愈高。

與先天性食管狹窄不同的是，嬰幼兒賁門痙攣發(fā)生嘔吐2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞鋇X線檢查可見食管擴(kuò)張、逆蠕動，造成鋇劑通過困難，并且食管下端呈典型鳥嘴樣狹窄。而食管狹窄的食管造影顯示，狹窄部位鋇劑仍可以通過，故在狹窄部與胃之間有造影劑的潴留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔發(fā)育缺陷，有利于先天性食管裂孔疝的形成。其病理學(xué)特點(diǎn)是橫膈食管裂孔異常松寬，裂孔周圍的肌纖維纖薄而軟弱，胃不同程度地疝入胸腔，使得賁門位于膈上，有的迷走神經(jīng)特別松弛。先天性食管裂孔疝80%于生后1周出現(xiàn)癥狀，15%發(fā)生在1個(gè)月內(nèi)。典型癥狀為嘔吐，嘔吐物常有血跡，患兒多無咽下困難，因而吐后仍愿進(jìn)食。但如吞咽時(shí)哭鬧，可能有潰瘍導(dǎo)致疼痛。其診斷有賴于X線檢查，透視見吞咽后可在瞬間觀察到胃疝入胸腔。食管pH連續(xù)測定發(fā)現(xiàn)食管pH明顯呈酸性反應(yīng)。此類患兒有時(shí)合并先天性幽門肥厚、偏頭痛及定位嘔吐綜合征(migrine and periodic syndrome)、氣管畸形或智力遲滯等。這些均有助于與先天性食管狹窄的區(qū)別。也應(yīng)注意到先天性食管狹窄常與先天性食管裂孔疝并存，狹窄部位絕大多數(shù)發(fā)生于食管中下段。

因此，凡嬰幼兒生后出現(xiàn)嘔吐，尤以進(jìn)食后明顯，并呈進(jìn)行性加重應(yīng)考慮到本病，食管造影可作出初步診斷。

幼兒反復(fù)發(fā)生食物反流或餐后嗆咳，年長兒出現(xiàn)餐后喘息等表現(xiàn)，應(yīng)高度懷疑本病。X線食管鋇餐造影和食管鏡檢查顯示食管狹窄或有膜狀蹼等，可明確診斷。

先天性食管狹窄應(yīng)該做哪些檢查？

可行24h食管pH監(jiān)測，必要時(shí)取食管黏膜活體組織進(jìn)行病理學(xué)檢查，以輔助診斷。

1.食管鋇餐造影 根據(jù)鋇餐造影的影像特點(diǎn)，食管狹窄可分兩型。

(1)長段型：狹窄發(fā)生于食管中下段，長約數(shù)厘米。狹窄邊緣欠光滑，狹窄段以上食管擴(kuò)張，鋇劑下行緩慢，可見逆蠕動。本型臨床癥狀出現(xiàn)較早，與反流性食管炎相似，X線難以鑒別。

(2)短段型：常發(fā)生于食管中、下段交界處，狹窄段長約數(shù)毫米至1cm，邊緣光滑，黏膜規(guī)則。狹窄段以上食管輕度擴(kuò)張，鋇劑下行尚可，狹窄遠(yuǎn)段食管形態(tài)正常。有時(shí)于狹窄之上易發(fā)生異物或食物塊存留。狹窄段不能擴(kuò)張。

本病常合并吸入性肺炎，鋇餐檢查時(shí)要常規(guī)胸透。

2.食管鏡 小兒顯微鏡檢查對于狹窄的性質(zhì)可提供主要的客觀依據(jù)。

3.食管測壓。

先天性食管狹窄容易與哪些疾病混淆？

X線檢查是診斷本病的主要依據(jù)，其影像需與以下疾病鑒別：

1.賁門失弛癥 狹窄部位于賁門，有間斷性開放，鋇劑可呈噴射狀進(jìn)入胃內(nèi)。先天性食管狹窄為持續(xù)性狹窄，無開放噴射征象，但鋇劑可持續(xù)通過。通常狹窄以上食管擴(kuò)張不如賁門失弛癥明顯。

2.后天性反流性食管炎 狹窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破壞或有龕影，有時(shí)可見食管裂孔疝。在隨訪觀察中，狹窄程度可加重、變長。臨床癥狀亦加重。

先天性食管狹窄可以并發(fā)哪些疾??？

有食管畸形和氣管瘺者，多在出生后數(shù)天內(nèi)出現(xiàn)嗆咳、流涎及吸入性肺炎等癥狀。食管膈膜狹窄者，表現(xiàn)癥狀也較早。嬰兒年齡越小，表現(xiàn)吸入性肺炎的癥狀也越明顯，經(jīng)常出現(xiàn)呼吸窘迫癥狀。

先天性食管狹窄應(yīng)該如何預(yù)防？

對伴羊水過多的孕婦應(yīng)警惕先天性畸形發(fā)生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時(shí)升高有助于產(chǎn)前診斷。

先天性食管狹窄治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

確診后可先作胃造瘺術(shù)。經(jīng)口咽下一根粗絲線，從胃造瘺口將絲線遠(yuǎn)端提起后，將絲線兩端連接在一起，后循此線進(jìn)行擴(kuò)張術(shù)。開始1～2次/d，1周后改為隔天1次，持續(xù)3～4周，再繼續(xù)用橄欖頭形探條擴(kuò)張數(shù)次即可獲得良好療效。也有人主張手術(shù)治療，經(jīng)右胸暴露食管，縱行切開食管壁，將造成梗阻的蹼或膜形結(jié)構(gòu)切除，但其療效不佳。如術(shù)中發(fā)現(xiàn)造成梗阻的原因?yàn)榄h(huán)狀軟骨結(jié)構(gòu)，可將此段食管切除，然后作食管端端吻合。

不同類型的狹窄可采用不同的治療方法。肌層肥厚型和氣管迷入型視病變長度采用不同術(shù)式。狹窄段長度不超過1cm時(shí)，行狹窄處食管縱切橫縫法。狹窄段界于1～2cm長時(shí)，有人主張行狹窄段切除食管端端吻合術(shù)，但術(shù)后有再狹窄之可能。尹興家 (1988)主張采用類似改良的Hellers術(shù)式，即縱行切開狹窄段食管壁肌層，游離狹窄處黏膜下層，將黏膜縱切橫縫，缺損處肌層用帶蒂大網(wǎng)膜覆蓋修補(bǔ)。當(dāng)狹窄段長于2cm時(shí)，將狹窄段食管切除行食管胃吻合術(shù)。此時(shí)若狹窄段切除不徹底，術(shù)后仍有再狹窄的可能。該研究中有1例術(shù)后半年再發(fā)嘔吐，雖多次行氣囊導(dǎo)管擴(kuò)張術(shù)仍不緩解，再次手術(shù)發(fā)現(xiàn)吻合口狹窄，施行吻合口處前壁縱切橫縫，并切除狹窄處瘢痕環(huán)，將胃前壁包埋于縫合處。因此，應(yīng)充分切除狹窄段食管，并注意吻合技術(shù)，以減少術(shù)后再狹窄的發(fā)生。另外，由于切除了胃食管連接部，術(shù)后易發(fā)生反流性食管炎，可采用食管胃套入吻合術(shù)或附加抗反流性措施，如幽門成形術(shù)或胃底折疊術(shù)。蹼型狹窄可在食管鏡直視下行擴(kuò)張術(shù)，效果滿意，但操作繁瑣，存在穿孔危險(xiǎn)。近年采用氣囊導(dǎo)管擴(kuò)張治療效果較好，其優(yōu)點(diǎn)是對嬰幼兒不需全身麻醉，操作簡便，無穿孔危險(xiǎn)，且一次性插入，擴(kuò)張持續(xù)緩慢，可反復(fù)擴(kuò)張3～4次，一般擴(kuò)張2～5次可解除食管梗阻癥狀。

(二)預(yù)后

先天性食管狹窄，經(jīng)食管擴(kuò)張治療，大部分可獲得滿意的效果。手術(shù)治療的長期效果也是滿意的。