預(yù)防：

婚前檢查

――預(yù)防先天性畸形兒出生的第一道防線

大部分先天性畸形兒一旦出生，一般是無法治療的，所以預(yù)防患兒出生就顯得非常重要。如何預(yù)防呢?主要通過婚前體檢和產(chǎn)前診斷兩個(gè)環(huán)節(jié)。

我們對(duì)婚前檢查并不陌生，這是一次全面、系統(tǒng)的健康檢查，主要包括全面的身體檢查、遺傳健康詢問和婚后性生活常識(shí)講解等。其中遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查是重要內(nèi)容。

婚前遺傳咨詢的目的是了解雙方有無遺傳病史和其他可能遺傳的疾病，以決定男女雙方是否適合結(jié)婚。例如，一方或雙方為癡呆或有精神病尚未痊愈者，則遺 傳給下代的幾率很高;有些疾病患者雖然外表正常，但生育時(shí)可出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸形、聾啞或出生其他生理缺陷兒;其他如某些高血壓、心臟病等心血管疾病，糖 尿病以及某些遺傳性癌癥等均可能遺傳，如果家族中有上述類似的疾病，那么后代患這種疾病可能性就比較大。通過咨詢，男女雙方還可了解到孕前和孕期保健的寶 貴知識(shí)。例如，年齡過大則出生先天性智力低下和其他畸形兒風(fēng)險(xiǎn)大大增高，孕前不宜飲酒、抽煙、疲勞、用藥等，孕期應(yīng)避免感冒、陽光直射、高溫、遠(yuǎn)離化學(xué)有 害物等。

遺傳學(xué)檢查是指通過血液分析鑒定男女雙方是否有遺傳病或攜帶可使后代患病的遺傳基因。下面我們通過婚前遺傳染色體檢查來說明這個(gè)問題。

人體每個(gè)正常細(xì)胞核內(nèi)均含有23對(duì)染色體，攜帶著人類全部遺傳基因，23對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)恒定是人類正常傳種接代的重要保障。若異?？梢砸鸶鞣N 各樣的遺傳性疾病。而部分染色體異常的人外表正常，無任何異常感覺，我們將這類人叫做染色體異常攜帶者，在普通人群中約占0.6%。這類人雖然自己無任何 疾病表現(xiàn)，但在生育時(shí)會(huì)把異常遺傳給后代，引起胚胎染色體異常、胚胎不能正常生長(zhǎng)發(fā)育。染色體異常的胚胎中有一部分死亡，臨床上表現(xiàn)為自然流產(chǎn)或死胎;還 有一部分胚胎繼續(xù)發(fā)育形成胎兒而出生，而成為遺傳病嬰兒，染色體異常的嬰兒有倆種情況：一種有疾病表現(xiàn)，成為遺傳性疾病患者，如發(fā)育遲緩，軀體畸形，智力 低下，女性不孕、原發(fā)性閉經(jīng)，男性不育，兩性畸形等;另一種和其父母一樣外表正常，成為異常染色體攜帶者，但長(zhǎng)大成人后同樣要承受和父母一樣的痛苦。染色 體異常攜帶者平時(shí)因無疾病表現(xiàn)，不進(jìn)行血液遺傳染色體分析一般無法發(fā)現(xiàn)，往往在結(jié)婚生育時(shí)連續(xù)發(fā)生自然流產(chǎn)后，到醫(yī)院接受檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，那時(shí)夫妻雙方已 蒙受了身體和精神上巨大痛苦。

產(chǎn)前診斷

------防止先天性疾病兒出生的最后一道防線

為了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷又叫出生前診斷，它對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準(zhǔn) 確的判斷，對(duì)異常胎兒進(jìn)行治療性流產(chǎn)，防止缺陷兒出生，從而保證后代健康。產(chǎn)前診斷僅有20多年歷史，但發(fā)展迅速，方法包括X線、胎兒鏡、超聲波、生物化 學(xué)及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。

B超是一項(xiàng)無痛無損傷方法，應(yīng)用最廣，它可以對(duì)胎兒的面部、四肢、脊柱等外部發(fā)育情況進(jìn)行檢測(cè)，還可直接對(duì)胎心和胎動(dòng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察，但B超不宜做的太多，因?yàn)槌暡ɑ蚨嗷蛏贂?huì)影響胎兒的聽覺等功能，一般在正常情況下以孕早、中和晚三次B超為宜。

染色體檢查是遺傳學(xué)診斷的一種，主要針對(duì)胎兒先天性染色體病，可診斷出100余種染色體病，包括先天愚型、貓叫綜合征、兩性畸形等，這是B超無法做到的。孕期染色體檢查分三個(gè)階段的三個(gè)方法：

早期(孕8-11周)的胎兒絨毛組織吸?。航q毛可經(jīng)宮頸部取樣，最好在B超監(jiān)視下進(jìn)行。絨毛枝經(jīng)處理或經(jīng)短期培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析，另外，絨毛組織處理后還可以做酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)，也可以直接抽取DNA進(jìn)行基因分析。

中期(孕16-20周)的羊膜腔穿刺術(shù)：既羊水取樣，羊水中有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)、性染色質(zhì)檢查、DNA分析等，可診斷出上千種疾病，目前應(yīng)用比較廣泛。

孕晚期(孕27周后)的臍帶穿刺術(shù)：在B超引導(dǎo)下經(jīng)母腹抽取胎兒靜脈血。這項(xiàng)技術(shù)在我國已遠(yuǎn)較國外普及，成功率高，也較安全。臍血可作染色體或血液 學(xué)各種檢查，亦可用于因羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗，DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細(xì)胞進(jìn)行生化檢測(cè)的疾病，或在錯(cuò)過絨毛和羊水取樣時(shí)機(jī)下進(jìn)行，在一些情況 下，可代替基因分析。例如，α地貧可直接測(cè)定HBarts;血友病可直接測(cè)定凝血因子Ⅷ等。

哪些情況需要做產(chǎn)前羊水檢查

羊水診斷主要是檢測(cè)各種生育相關(guān)病癥，以及遺傳病癥，適用于35歲以上，懷孕16～20周的準(zhǔn)媽媽。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史，或曾生 育過異常胎兒，或有不良流產(chǎn)史，或超聲波掃描等檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常，或唐氏篩查高危，醫(yī)生都會(huì)建議你進(jìn)行羊水診斷。有些準(zhǔn)媽媽雖然沒有以上提到的情況，為了消除 顧慮，也會(huì)可以進(jìn)行羊水診斷。其花費(fèi)在400～3000元之間，根據(jù)所做檢測(cè)項(xiàng)目的多少，金額有所不同。

羊水檢查在產(chǎn)前診斷中占有非常重要地位，可診斷上千種疾病?？偨Y(jié)起來有以下幾個(gè)方面。

1、分子水平。從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對(duì)某一基因做直接或間接分析或檢測(cè)。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

2、細(xì)胞遺傳學(xué)水平。采集羊水后可進(jìn)行體外培養(yǎng)，進(jìn)行遺傳染色體分析，是目前應(yīng)用最廣泛的診斷方法。羊水染色體具有以下幾種用途：(1)、對(duì)唐氏綜 合征、兩性畸型等100多種染色體異常綜合征具有確診意義;(2)、對(duì)X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及 早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠;(3)、對(duì)具有染色體遺傳病家族史的孕婦進(jìn)行選擇性生育。

3、蛋白診斷水平。通過測(cè)定羊水中的特定蛋白或蛋白酶類而診斷某種疾病，如甲胎蛋白和膽堿酯酶診斷胎兒神經(jīng)管畸形、臍膨出、無腦兒、死胎、先天性食 管閉鎖、十二指腸閉鎖、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等;測(cè)定氨基己糖酶A活力診斷黑蒙性家族癡呆病;測(cè)定糖和脂代謝酶類診斷脂代謝病、粘多糖 沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等;測(cè)頂羊水中特異免疫球蛋白，如白細(xì)胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

4、微生物學(xué)診斷。可采用免疫學(xué)、化學(xué)發(fā)光或PCR等方法檢測(cè)羊水中是否有風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、EB病毒等感染，這些可導(dǎo)致胎兒異常，可能出現(xiàn)早產(chǎn)、死產(chǎn)或流產(chǎn)等。

另外，羊水測(cè)定可了解胎兒成熟度，如肝、腎、肺等成熟度。在處理高危妊娠時(shí)，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測(cè)定， 選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。疑為母兒血型不合時(shí)，可以通過檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素以助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診為ABO血型不合，應(yīng)加 強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

當(dāng)然，羊水測(cè)定在刑事案件偵破和親子鑒定方面也具有重要作用。

做羊水診斷可能發(fā)生哪些危險(xiǎn)

羊膜腔穿刺采集羊水的過程總體來說是安全的，雖然存在導(dǎo)致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產(chǎn)或早產(chǎn)、宮內(nèi)感染的危險(xiǎn)性，但其比例不超過1/200。

陰道橫隔西醫(yī)治療方法

手術(shù)治療：

1、無癥狀者或隔膜較薄者可暫不行手術(shù)治療。

2、位置低、性生活不滿意或不孕者，以小孔為據(jù)點(diǎn)，向四周做“x”形切開并分離黏膜片，切開后修整創(chuàng)面。

3、無孔者明確診斷后及時(shí)手術(shù)，以穿刺針為中心，做“x”形切開并修整。

手術(shù)治療方法：

手術(shù)切除時(shí)，以小孔為據(jù)點(diǎn)，向周圍作X形切開直到陰道壁，隔膜薄，可環(huán)形切除隔膜多余組織，將切口的兩層粘膜與基底稍作游離，縱形縫合，使縫合緣呈鋸齒狀，不在一個(gè)平面，防止日后出現(xiàn)環(huán)形狹窄。如隔膜厚，應(yīng)先在外層粘膜面作X形切口，深度以橫隔厚度的1/2，分離粘膜瓣，然后將內(nèi)層橫作十字形切開，將仙外四對(duì)粘膜瓣互相交錯(cuò)鑲嵌縫合，愈后不致因疤痕攣縮而再狹窄。以后如受孕分娩往往不能順利進(jìn)行，而需采取剖宮產(chǎn)以結(jié)束分娩。

1、環(huán)狀不完全陰道隔　

原則上作放射狀切開整形術(shù)，先從側(cè)壁切開，在切開前壁時(shí)應(yīng)以導(dǎo)管插入尿道作引導(dǎo);切開后壁時(shí)應(yīng)肛診作引導(dǎo)以防損傷鄰近臟器。余同處女膜閉鎖處理。

2、孔狀或完全性橫隔　

應(yīng)先探查清楚橫隔與宮頸間的位置關(guān)系與距離，在引導(dǎo)下小心切開橫隔，并酌情整形，修整至隔膜近基底部，用吸收線間斷縫合止血。若橫隔位置高、膜厚縫合困難，則應(yīng)在止血基礎(chǔ)上放置陰道塞擴(kuò)張局部，以含抗生素油紗覆蓋填塞。圍手術(shù)期防治感染。若無其他不孕因素，治療后可正常妊娠。