原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥(primary enteric lymphangiectasis)的特征是小腸黏膜淋巴管結(jié)構(gòu)缺陷，從而導(dǎo)致淋巴管擴張和功能性阻塞，不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流。

原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

小腸淋巴管阻塞可以是原發(fā)或繼發(fā)。繼發(fā)性小腸淋巴管擴張癥的原因很多，包括廣泛的腹部腫瘤或腹膜后淋巴瘤、腹膜后纖維化、慢性胰腺炎、腸系膜結(jié)核或結(jié)節(jié)病、Crohn病，甚至縮窄性心包炎和慢性充血性心力衰竭。原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥也稱Milroy病，是因淋巴管的發(fā)育畸形所引起，常同時累及身體其他部位的淋巴管。

(二)發(fā)病機制

先天性小腸淋巴管引流的阻塞，使絨毛內(nèi)乳糜管和其他小腸淋巴管如漿膜層段和腸系膜的淋巴管擴張，范圍取決于阻塞水平。因阻塞而腸淋巴管內(nèi)壓力增高，損害了乳糜微粒和脂溶性維生素的吸收，也阻礙了小腸淋巴細胞進入外周血液的再循環(huán)，大量小腸淋巴液漏入腸腔，可以形成真正的淋巴管-小腸瘺，小腸淋巴液、乳糜微粒、蛋白質(zhì)和淋巴細胞直接引流入腸腔，引起蛋白質(zhì)和淋巴細胞的丟失，乳糜微粒隔絕于固有膜和擴張的淋巴管內(nèi)。漿膜和腸系膜的淋巴管擴張、滲漏可致乳糜腹水，胸導(dǎo)管的阻塞則致乳糜胸腔積液。

原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

水腫和腹瀉是主要癥狀。水腫開始是間歇性，以后轉(zhuǎn)為持續(xù)性，少數(shù)病例的水腫為非對稱性。不對稱水腫從嬰兒或兒童期開始者，多屬先天性Milroy病，如發(fā)生在上臂，可有黃甲。由于患者有大量蛋白質(zhì)丟失，引起嚴重的低蛋白血癥，后期水腫轉(zhuǎn)為對稱。大多數(shù)患者有輕度脂肪瀉和吸收不良綜合征，如在10歲內(nèi)出現(xiàn)，會有發(fā)育遲緩。多數(shù)病人有腹瀉，約半數(shù)病人糞便中含有乳糜液。脂肪瀉使維生素D丟失，嚴重脂肪瀉可引起低鈣性抽搐。黃斑水腫可引起失明，但罕見。在發(fā)病過程中，約半數(shù)會出現(xiàn)腹腔或胸腔乳糜積液，其低膽固醇血癥可與腎病綜合征的腹水相區(qū)別。

免疫球蛋白的丟失，使血中IgA、IgM和IgG顯著降低，只有正常人的50%。但患者對抗原的應(yīng)答仍完好，能產(chǎn)生相應(yīng)的抗體。淋巴細胞的溢漏可引起外周血淋巴細胞減少，這是一種具有特征性的臨床表現(xiàn)。淋巴細胞的丟失主要是T細胞，可嚴重影響細胞免疫功能。雖然免疫功能低，機會菌感染卻少見。小腸X線檢查有75%顯示異常。Conniventes瓣因水腫而又大又厚，有分泌增多，腸腔稍擴張。此時淋巴管造影幾乎均示異常。

年輕患者有水腫，特別是非對稱性，有低蛋白血癥，不能用肝病或腎病解釋者應(yīng)懷疑是本癥;如同時有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴細胞減少，則更有可能。腸道蛋白質(zhì)的丟失，可用131I，或51Cr-清蛋白來檢測。本病的確診有賴于小腸黏膜活檢。病理上見到腸絨毛結(jié)構(gòu)嚴重扭曲，絨毛的中央乳糜小管明顯擴張，其中含有充滿脂質(zhì)的巨噬細胞。電鏡下可見腸細胞之間和固有層細胞外間隙中有乳糜微粒。這些表現(xiàn)具有診斷意義。

原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥應(yīng)該做哪些檢查？

腸黏膜活檢：病理上見到腸絨毛結(jié)構(gòu)嚴重扭曲，絨毛的中央乳糜小管明顯擴張，其中含有充滿脂質(zhì)的巨噬細胞。電鏡下可見腸細胞之間和固有層細胞外間隙中有乳糜微粒。

小腸X線檢查常異常，能顯示黏膜水腫和吸收不良的改善。淋巴造影可見末梢與內(nèi)臟淋巴管發(fā)育不全以及腹膜后淋巴結(jié)缺如。空腸黏膜的活檢特征有固有膜和黏膜下層淋巴管擴張。因為擴張淋巴管的明顯潴留使絨毛呈棒狀。

原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥容易與哪些疾病混淆？

乳糜瀉是對麩質(zhì)成分過敏所致，所以又稱為麩質(zhì)過敏性腸病。麩質(zhì)主要存在于小麥，但除小米和玉米外所有谷類均有不同程度的存在。麩質(zhì)含麩質(zhì)素(Glutenin)和麥醇溶蛋白(Gliadin)，后者具有毒性，可使消化酶的形成與分泌減少，可引起小腸絨毛變鈍和粗厚、固有層細胞浸潤、腸黏膜吸收面積減少，結(jié)果引起糖、蛋白、脂肪、維生素、無機鹽、微量元素及水等吸收不良，而表現(xiàn)復(fù)雜的臨床癥狀。常伴有貧血、紫癜、骨軟化、骨質(zhì)疏松、肌無力、周圍神經(jīng)痛、繼發(fā)性甲狀旁腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進等腸外表現(xiàn)。

原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥可以并發(fā)哪些疾??？

脂肪瀉使維生素D丟失，嚴重脂肪瀉可引起低鈣性抽搐。黃斑水腫可引起失明，但罕見。

原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥應(yīng)該如何預(yù)防？

　　原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢，必要時加強圍產(chǎn)期保健，積極爭取產(chǎn)前診斷，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。

原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥治療前的注意事項

(一)治療

治療主要是低脂飲食和補充中鏈脂肪。

1.飲食治療 低脂飲食(每天脂肪限5g以下)，或用不經(jīng)淋巴管輸送的中鏈三酰甘油替代食物中的脂肪，從而降低淋巴管的負荷，使淋巴管壓力降低，減少蛋白質(zhì)丟失。

2.藥物治療 利尿藥對淋巴水腫有益。如水腫的肢體破損感染，應(yīng)及時用抗生素治療。補充維生素D有助于預(yù)防骨軟化。

3.手術(shù)治療 如能明確本病淋巴管擴張僅限于一小段小腸，則可將該腸段切除。

(二)預(yù)后

目前尚無相關(guān)資料。