孕婦的地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果怎么看
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
孕婦拿到地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告，需要看常見(jiàn)的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒(méi)有缺失，有沒(méi)有點(diǎn)突變，再看貝塔有沒(méi)有基因突變。
除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測(cè)有問(wèn)題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的問(wèn)題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中?；虻膱?bào)告是正常的，血紅蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測(cè)范圍之外的罕見(jiàn)位點(diǎn)的變化，會(huì)不會(huì)有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報(bào)告、血常規(guī)的報(bào)告、血紅蛋白電泳的報(bào)告，這三個(gè)報(bào)告聯(lián)合起來(lái)一起看，綜合分析。
此外，如果孕婦的地中海貧血基因報(bào)告有問(wèn)題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒(méi)有問(wèn)題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，因?yàn)樗麄兊暮嚎赡軙?huì)出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問(wèn)題。
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孕婦拿到地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告，需要看常見(jiàn)的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒(méi)有缺失，有沒(méi)有點(diǎn)突變，再看貝塔有沒(méi)有基因突變。
除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測(cè)有問(wèn)題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的問(wèn)題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中?；虻膱?bào)告是正常的，血紅蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測(cè)范圍之外的罕見(jiàn)位點(diǎn)的變化，會(huì)不會(huì)有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報(bào)告、血常規(guī)的報(bào)告、血紅蛋白電泳的報(bào)告，這三個(gè)報(bào)告聯(lián)合起來(lái)一起看，綜合分析。
此外，如果孕婦的地中海貧血基因報(bào)告有問(wèn)題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒(méi)有問(wèn)題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，因?yàn)樗麄兊暮嚎赡軙?huì)出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問(wèn)題。
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一、病毒基因分型的檢查； 二、HPV病毒的定量檢測(cè)，比如PCR熒光定量； 三、HC2雜交普獲檢查，是一種半定量的檢測(cè)方法； 四、 直接查HPV DNA異型倍數(shù)的檢查； 五、癌變基因檢查，評(píng)估細(xì)胞的活躍度。
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對(duì)于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測(cè)有什么作用：基因檢測(cè)現(xiàn)在在全國(guó)都進(jìn)行了開(kāi)展對(duì)于心血管疾病的基因檢測(cè)，我們?nèi)珖?guó)有十八家遺傳測(cè)疾病的測(cè)試基地，江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì)，他們可以進(jìn)行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查?；驒z測(cè)在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做，基因檢測(cè)對(duì)遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價(jià)值：基因檢測(cè)對(duì)于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷，有的可以幫助進(jìn)行個(gè)體化治療，也就是藥物的選擇的正確性，那么基因檢測(cè)現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進(jìn)行了開(kāi)展那么他的報(bào)告的解讀，在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門(mén)診。
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基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。
疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)，遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷，已有超過(guò)1000種遺傳性疾病可通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
近年來(lái)，令人非常鼓舞的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開(kāi)展，利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。
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地貧基因檢測(cè)，即地中海貧血基因檢測(cè)，該檢測(cè)不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再進(jìn)行DNA檢測(cè)。
常見(jiàn)的地中海貧血分阿爾法和貝塔，一般會(huì)查阿爾法缺失或者突變，貝塔主要是以突變?yōu)橹?。如果孕婦地中海貧血查出來(lái)基因報(bào)告有問(wèn)題，一定要去檢測(cè)她的丈夫地中海貧血基因有沒(méi)有問(wèn)題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測(cè)也有問(wèn)題，就看他們是不是相同類型的，如果都是阿爾法或者都是貝塔有問(wèn)題，他們有可能會(huì)生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。
建議他們進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，找專業(yè)的遺傳咨詢的門(mén)診醫(yī)生進(jìn)行咨詢，看他們有多大機(jī)會(huì)生育重型地中海貧血的患兒，需不需要做羊水穿刺，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
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尿液常規(guī)可以對(duì)尿液的性狀、比重、成分做出全面的分析，對(duì)泌尿系統(tǒng)疾病的診斷具有重要的參考價(jià)值。通過(guò)它可以了解尿液中尿比重是否存在異常，尿液的酸堿度是否異常，另外可以看尿中的成分是否增多。
尿中成分的變化往往提示泌尿系統(tǒng)的疾病，如果是尿中的白細(xì)胞異常的增高，通常說(shuō)明存在著泌尿系統(tǒng)的感染。如果尿中的紅細(xì)胞異常增高，說(shuō)明存在著血尿的情況，尿中的蛋白質(zhì)成分增加一般說(shuō)明存在著蛋白尿，考慮存在著腎臟的病變，通過(guò)不同的指標(biāo)的異常，對(duì)尿路疾病進(jìn)行判斷，具有重要的參考意義的。
