無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)是什么
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)又稱為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等，是通過(guò)采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測(cè)胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險(xiǎn)值。
唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但兩者的檢測(cè)原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測(cè)胎兒的情況，而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是對(duì)母血中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，所以兩種檢測(cè)的準(zhǔn)確率也不一樣。
唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無(wú)創(chuàng)能達(dá)到99%以上，所以無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)當(dāng)然更具優(yōu)勢(shì)。但是費(fèi)用上唐氏篩查無(wú)疑更為低廉，因此，無(wú)創(chuàng)基因是否必要還要基于每個(gè)家庭對(duì)準(zhǔn)確性與經(jīng)濟(jì)性的現(xiàn)實(shí)考量。
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無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)又稱為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等，是通過(guò)采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測(cè)胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險(xiǎn)值。
唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但兩者的檢測(cè)原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測(cè)胎兒的情況，而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是對(duì)母血中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，所以兩種檢測(cè)的準(zhǔn)確率也不一樣。
唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無(wú)創(chuàng)能達(dá)到99%以上，所以無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)當(dāng)然更具優(yōu)勢(shì)。但是費(fèi)用上唐氏篩查無(wú)疑更為低廉，因此，無(wú)創(chuàng)基因是否必要還要基于每個(gè)家庭對(duì)準(zhǔn)確性與經(jīng)濟(jì)性的現(xiàn)實(shí)考量。
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無(wú)創(chuàng)基因檢查高風(fēng)險(xiǎn)可以做羊水穿刺來(lái)確診。
無(wú)創(chuàng)基因檢查的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，如無(wú)創(chuàng)基因檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無(wú)創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，只是篩查不能診斷。
而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過(guò)有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來(lái)獲取胎兒直接來(lái)源的標(biāo)本進(jìn)行檢查才能明確，通過(guò)羊水穿刺能一次檢測(cè)46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
所以，無(wú)創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測(cè)與確診的區(qū)別，從準(zhǔn)確性上來(lái)說(shuō)，羊水穿刺肯定是高于無(wú)創(chuàng)的。
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對(duì)于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測(cè)有什么作用：基因檢測(cè)現(xiàn)在在全國(guó)都進(jìn)行了開(kāi)展對(duì)于心血管疾病的基因檢測(cè)，我們?nèi)珖?guó)有十八家遺傳測(cè)疾病的測(cè)試基地，江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì)，他們可以進(jìn)行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查?；驒z測(cè)在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做，基因檢測(cè)對(duì)遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價(jià)值：基因檢測(cè)對(duì)于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷，有的可以幫助進(jìn)行個(gè)體化治療，也就是藥物的選擇的正確性，那么基因檢測(cè)現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進(jìn)行了開(kāi)展那么他的報(bào)告的解讀，在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門(mén)診。
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基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。
疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)，遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷，已有超過(guò)1000種遺傳性疾病可通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
近年來(lái)，令人非常鼓舞的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開(kāi)展，利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。
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地貧基因檢測(cè)，即地中海貧血基因檢測(cè)，該檢測(cè)不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再進(jìn)行DNA檢測(cè)。
常見(jiàn)的地中海貧血分阿爾法和貝塔，一般會(huì)查阿爾法缺失或者突變，貝塔主要是以突變?yōu)橹鳌Ｈ绻袐D地中海貧血查出來(lái)基因報(bào)告有問(wèn)題，一定要去檢測(cè)她的丈夫地中海貧血基因有沒(méi)有問(wèn)題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測(cè)也有問(wèn)題，就看他們是不是相同類型的，如果都是阿爾法或者都是貝塔有問(wèn)題，他們有可能會(huì)生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。
建議他們進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，找專業(yè)的遺傳咨詢的門(mén)診醫(yī)生進(jìn)行咨詢，看他們有多大機(jī)會(huì)生育重型地中海貧血的患兒，需不需要做羊水穿刺，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
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孕婦拿到地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告，需要看常見(jiàn)的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒(méi)有缺失，有沒(méi)有點(diǎn)突變，再看貝塔有沒(méi)有基因突變。
除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測(cè)有問(wèn)題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的問(wèn)題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中?；虻膱?bào)告是正常的，血紅蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測(cè)范圍之外的罕見(jiàn)位點(diǎn)的變化，會(huì)不會(huì)有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報(bào)告、血常規(guī)的報(bào)告、血紅蛋白電泳的報(bào)告，這三個(gè)報(bào)告聯(lián)合起來(lái)一起看，綜合分析。
此外，如果孕婦的地中海貧血基因報(bào)告有問(wèn)題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒(méi)有問(wèn)題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，因?yàn)樗麄兊暮嚎赡軙?huì)出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問(wèn)題。
