白化病是一種典型的單基因遺傳病，因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對(duì)等位基因控制的，之前講過白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來的多達(dá)18種，那么這18種基因上其中有一個(gè)基因發(fā)生基因突變，都會(huì)出現(xiàn)這個(gè)白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說的這種臨床表現(xiàn)，所以也就是說只要一對(duì)等位基因出現(xiàn)了變異，父源、母源的分別來自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型。基因突變是引起白化病的唯一的方式，所以說白化病是一種單基因遺傳病。
白化病是一種典型的單基因遺傳病，因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對(duì)等位基因控制的，之前講過白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來的多達(dá)18種，那么這18種基因上其中有一個(gè)基因發(fā)生基因突變，都會(huì)出現(xiàn)這個(gè)白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說的這種臨床表現(xiàn)，所以也就是說只要一對(duì)等位基因出現(xiàn)了變異，父源、母源的分別來自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型?；蛲蛔兪且鸢谆〉奈ㄒ坏姆绞?，所以說白化病是一種單基因遺傳病。
單基因遺傳病是遺傳疾病的一個(gè)種類，多是由單個(gè)基因的異常所引起的。 單基因遺傳病目前發(fā)現(xiàn)的種類有6000多種，很難一一列舉。在臨床上比較常見的單基因遺傳病有白化病、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏、半乳糖癥、遺傳性粗皮病等。這些疾病大多具有家族史，可以在新生兒出生以后，通過染色體的檢查進(jìn)一步明確，有些疾病如果進(jìn)行早期的干預(yù)，可以減少對(duì)新生兒的影響，避免出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。而有些單基因遺傳病，其癥狀并不嚴(yán)重，對(duì)于生活的影響也相對(duì)有限。
首先有診斷的意義，我們?cè)瓉聿徽J(rèn)識(shí)的疾病，通過這個(gè)方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個(gè)我們?cè)瓉碇浪赡苁桥R床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個(gè)也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對(duì)哪些藥物是敏感的，這個(gè)對(duì)一些孩子的治療有幫助。
目前白化病的基因檢測(cè)主要是通過留取靜脈血做DNA分析，對(duì)于白化病家系來說非常簡(jiǎn)單，只需一家三口，我們叫做核心家系，就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升，那么通過基因檢測(cè)就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。
防止白化病基因遺傳可以通過第三代試管嬰兒，就是在體外促胚胎，選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，這樣就能在懷孕期懷一個(gè)正常的孩子，優(yōu)生優(yōu)育。 家族中如果有一個(gè)白化病的孩子，那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者，都應(yīng)該在婚育前做一下基因檢測(cè)和遺傳咨詢，避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒。通過遺傳咨詢，也可以阻斷這個(gè)致病突變?cè)诩易逯械睦^續(xù)遺傳。
白化病的攜帶者是不發(fā)病的，因?yàn)榘谆∈且粋€(gè)常染色體隱性遺傳，或者說是X連鎖隱性遺傳。這跟我們平時(shí)理解的顯性遺傳是完全不同的兩個(gè)概念，顯性遺傳是父母雙方有一個(gè)患病孩子就有幾率發(fā)病，而隱性遺傳是父母雙方都攜帶致病基因本身不發(fā)病，當(dāng)父母雙方把攜帶的致病基因都傳給孩子的時(shí)候孩子才會(huì)發(fā)病，這種幾率是四分之一，所以攜帶者跟正常人是完全一樣的。他只會(huì)將自己所攜帶的致病基因遺傳給下一代，而自己是不發(fā)病的。
