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遺傳性痙攣性截癱的檢查項(xiàng)目有哪些

收聽:3.06w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

遺傳性痙攣性截癱,如果要考慮這個(gè)病要做哪些檢查,檢查主要是包括兩部分,第一部分要確診檢查,確診檢查就是做基因檢測(cè)基因分析,目前的基因分析有很多種,最常見有基因測(cè)序PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))還有基因芯片,目前檢查是在臨床上應(yīng)該完全能夠達(dá)到這些檢查,因?yàn)檫@些檢查它病例數(shù)相對(duì)少,剛才前面講這發(fā)病率都十萬分之二,所以發(fā)病率相對(duì)偏少,所以目前全中國當(dāng)中,主要是專業(yè)的基因公司在做這些檢測(cè),到臨床來發(fā)現(xiàn)這些問題,我們把血一抽出來之后給送到專業(yè)的基因公司給它做檢測(cè),因?yàn)椴±龜?shù)收集在一起做經(jīng)濟(jì)效益才能出來,在臨床上如果單個(gè)醫(yī)院開展可能是性價(jià)比太低了,所以醫(yī)院現(xiàn)在暫時(shí)沒有這個(gè)檢查,但是可以通過直接送到基因公司檢測(cè)做這些檢查,這是我們的確診檢查除了這個(gè)之外,我們還有排除性檢查,就排除其他疾病的檢查,因?yàn)槲覀儻d攣性截癱,我們知道上下肢無力,我們最常見的是害怕脊髓上長腫瘤、脊髓病,這些病我們所以要做脊髓的磁共振,甚至我們要做體感誘發(fā)電位運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位,要做這些檢查來協(xié)助我們排除其他的疾病,引起的下肢的癱瘓。

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    王虎清副主任醫(yī)師
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    遺傳性痙攣性截癱病例,在臨床上目前的發(fā)病率,大概是10萬分之二左右,發(fā)病率相對(duì)是偏低的,是一種家族遺傳性疾病,有顯性遺傳,隱性遺傳,X性連鎖遺傳三種遺傳方式,臨床表現(xiàn)主要是下肢無力,肌張力增高,特殊的剪刀樣步態(tài),這是我們做基因檢測(cè),有助于完全確診。

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    遺傳性痙攣性截癱,因?yàn)樗牟∫蚴窃诨蛏系?,所以大家?yīng)該都知道世界上有名的霍金,霍金的病實(shí)際上也是在基因上,它是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病這個(gè)遺傳性痙攣性截癱跟,這個(gè)病一樣。它的病因在基因上代謝的障礙,基因的代謝障礙,所以目前全世界沒有特異性治療方法,現(xiàn)在目前能做的是對(duì)癥治療,雖然只能是嚴(yán)管它癥狀的加重,所以對(duì)癥治療上來說兩個(gè)方面,第一個(gè)方面還是康復(fù)鍛煉,康復(fù)鍛煉當(dāng)中的幾個(gè)因素,心理上的康復(fù)鍛煉,我們特殊的人員的專業(yè)人員的指導(dǎo),特殊的這些支具護(hù)具來輔助它的鍛煉,也可以加肌肉按摩加理療,可能有助于延緩它的進(jìn)展。第二個(gè)就是我們藥物上用一些啥藥物,我們目前最常用的就是肌肉松弛藥,你這個(gè)不是下面肌張力增高了走路不行了嗎,我們吃肌肉松弛藥,目前臨床最常用的像乙哌立松,像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的藥,還有臨床的特殊的注射藥,大家知道肉毒素是為了干啥就做美容的那種,它實(shí)際上也是可以通過封閉肌肉組織,組織神經(jīng)肌肉接頭可以對(duì)于肌肉松弛有一定的松弛作用,所以這個(gè)我們也有可以給局部的多點(diǎn)注射肉毒素,這個(gè)也是有一定的作用。

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    遺傳性痙攣性截癱分類來說,主要的根據(jù)的是臨床表現(xiàn)分兩種,第一個(gè)叫單純型很好理解,第二個(gè)叫復(fù)雜性,我們單純型的就是只有遺傳性痙攣性截癱的三大表現(xiàn),肌無力、肌張力增高、剪刀樣步態(tài)只有這三個(gè)表現(xiàn),沒有累及其他的系統(tǒng)。但是我們復(fù)雜性的它會(huì)累及震顫,眼睛的胡亂動(dòng)我們叫眼震,還有視力減退甚至有癡呆,甚至有些人病人還會(huì)出現(xiàn)特殊的皮疹,癡呆、視網(wǎng)膜也有萎縮,有這些表現(xiàn)的時(shí)候才給他診斷復(fù)雜性的,復(fù)雜性當(dāng)中又有很多種綜合癥的,這些都是我們專業(yè)人士,我們通過基因分析來說才能給他診斷的。

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  • 遺傳性痙攣性截癱除了我們所謂的剪刀樣步態(tài),或者到后期完全癱瘓之外,早期主要表現(xiàn)是下肢無力,走路發(fā)硬沒勁,跑步的時(shí)候,稍微一跑砰就跌倒在地上了,出現(xiàn)以上幾種癥狀,一定要帶到我們門診來,我們專業(yè)的給你看一下, 也可以做基因檢測(cè),通過詢問病史這些,綜合評(píng)估你到底是不是這個(gè)病。

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  • 遺傳性痙攣性截癱從病名上來說,都知道它就是截癱肯定是癱瘓它肯定會(huì)造成癱瘓,但是它這種癱瘓是緩慢進(jìn)展的癱瘓,而且主要它一般影響不了上肢,它主要是影響的是下肢的癱瘓,而且這種癱瘓跟我們有些癱瘓是不一樣的,它主要是個(gè)硬癱,什么叫硬癱就是肌張力是高的,肢體無力同時(shí)不是個(gè)軟綿綿的軟面條一樣它是個(gè)棍棍,是個(gè)肌張力增高的這種癱瘓,我們簡(jiǎn)單化就叫硬癱是這種癱瘓,而且主要是雙下肢的癱瘓,一般來說從發(fā)病到這個(gè)時(shí)間要多長時(shí)間,短的可能4-5年長的有到15年20年的都有,慢慢從進(jìn)展進(jìn)程就完全癱瘓的延遲的過程是有幾年到十幾二十年的都有發(fā)病的過程,從你發(fā)病到完全癱瘓的過程。

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