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地中海貧血

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就診指南

• 相關(guān)癥狀： 地中海貧血有哪些表現(xiàn)及如何診斷？ 臨床表現(xiàn)及診斷 本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無(wú)源?！靶褐畡?，得于母胎”?？梢姟甛\\"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄　３霈F(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。 血紅蛋白定量測(cè)定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時(shí)增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因。當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的HbH或Bart碎片時(shí)，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)(特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法)在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。 在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有\(zhòng)\\"太陽(yáng)射線\\\"狀的放射線紋。長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。 (一)β地中海貧血 根據(jù)病情輕重的不同，分為以下 3 型。 1.重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨; 1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。 實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈摺９撬柘蟪始t細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 2.輕型 患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。 實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。 3.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。 實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈?。 (二)a地中海貧血 1.靜止型 患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Barts含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。 2.輕型 患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性; HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧b Barts含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。 3.中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。 實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代Hb Barts，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。 4.重型 又稱 Hb Barts 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。 實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Barts 或同時(shí)有少量HbH，無(wú) HbA、 HbA2和HbF。
• 發(fā)病部位： 全身
• 相關(guān)疾?。?/span> 地中海貧血可以并發(fā)哪些疾??？ 1.過量鐵質(zhì)積聚：長(zhǎng)期輸血會(huì)造成鐵質(zhì)沉積而過量鐵質(zhì)的積聚會(huì)對(duì)多個(gè)器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個(gè)內(nèi)分泌器官。病者會(huì)出現(xiàn)心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因?yàn)槎喾N內(nèi)分泌失調(diào)而變得身材矮小和發(fā)育不全等等。 2.輸血引起的反應(yīng)：常見輸血時(shí)引起的不良反應(yīng)包括發(fā)熱、發(fā)冷和出紅疹等。較嚴(yán)重的反應(yīng)如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現(xiàn)，但絕不能忽視。 3.經(jīng)輸血而傳染的疾?。航?jīng)輸血而傳染的主要是過濾性病毒疾病。雖然在輸血整個(gè)過程中，多重的預(yù)防措施已把傳染的機(jī)會(huì)減至極少，偶然亦有因輸血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于愛滋病毒的傳染，可說(shuō)是極為罕見。以上三種病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗預(yù)防。 4.脾臟發(fā)大：在長(zhǎng)期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會(huì)出現(xiàn)脾臟發(fā)大的問題。過大脾臟會(huì)使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導(dǎo)致更嚴(yán)重的鐵質(zhì)積聚。及時(shí)把發(fā)大的脾臟切除往往能令情況改善。 5.膽石的形成：長(zhǎng)期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。患有膽石的病人可能經(jīng)常出現(xiàn)右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病徵。 6.除鐵藥的副作用：值得一提的，除鐵藥有時(shí)亦會(huì)影響視力、聽覺和骨骼生長(zhǎng)。因此，除鐵藥物的注射份量應(yīng)根據(jù)鐵質(zhì)積聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或減少。
• 多發(fā)檢查： 地中海貧血應(yīng)該做哪些檢查？ 實(shí)驗(yàn)室檢查 1.重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 2.輕型 實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。 3.中間型 實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈?。 (二)a地中海貧血 1.靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Barts含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。 2.輕型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性; HbA2和HbF含量正?；蛏缘?。患兒臍血Hb Barts含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。 3.中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代Hb Barts，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。 4.重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Barts 或同時(shí)有少量HbH，無(wú) HbA、 HbA2和HbF。
• 治療方法： 地中海貧血治療前的注意事項(xiàng) 預(yù)防： 1.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。 2.地中海型貧血帶因者外表、成長(zhǎng)與正常人無(wú)異。 3.維他命之補(bǔ)充 同平常人，于醫(yī)師認(rèn)為必要時(shí)投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。 4.婚前檢查：結(jié)婚對(duì)象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。 5.產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)，以免將來(lái)照顧上的負(fù)擔(dān)。
• 相關(guān)手術(shù)： 地中海貧血容易與哪些疾病混淆？ 根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽(yáng)性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。 1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。 2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
• 是否傳染： 否
• 預(yù)防： 地中海貧血應(yīng)該如何預(yù)防？ 疾病調(diào)理 1.地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動(dòng);呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。 2.飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)。宜進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富的食物， 3.注意精神調(diào)養(yǎng)，對(duì)于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進(jìn)程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢，樂觀。

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