強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良由Delege（1890）首先描述。肌強(qiáng)直表現(xiàn)受累的骨骼肌收縮后松弛顯著延遲，導(dǎo)致明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現(xiàn)特征性連續(xù)高頻電位放電現(xiàn)象。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1型是一種多活動(dòng)受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復(fù)序列擴(kuò)增，這種擴(kuò)增的三核苷酸重復(fù)構(gòu)成了診斷試驗(yàn)的基礎(chǔ)。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強(qiáng)直性蛋白激酶?；蛲怙@率為100％。全球患病率為3－5/10萬(wàn)，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，無(wú)明顯地理或種族差異。肌強(qiáng)直的發(fā)病機(jī)制不清，認(rèn)為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導(dǎo)率降低有關(guān)。除表現(xiàn)多組肌群肌萎縮和肌強(qiáng)直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖活動(dòng)等多活動(dòng)。強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關(guān)的強(qiáng)直性病變近端肌強(qiáng)直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發(fā)病例，與萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶（DMPK）基因無(wú)關(guān)，基因定位于3q21.3染色體。

本病可發(fā)生于任何年齡，但多見(jiàn)于青春期后，男多于女。主要癥狀為肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直。萎縮和無(wú)力表現(xiàn)為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強(qiáng)直分布不如先天性肌強(qiáng)直那樣廣泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強(qiáng)直之間并無(wú)明顯的關(guān)系。大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、基礎(chǔ)代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)、陽(yáng)痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至癡呆。

1、肌電圖出現(xiàn)典型肌強(qiáng)直放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減，肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類似俯沖轟炸機(jī)或鏈鋸樣聲音；67％的患者運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限縮短，48％有多相波。心電圖?？砂l(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測(cè)具有特異性，患者染色體19q13.3位點(diǎn)DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增超過(guò)100（正常人為5－40），重復(fù)數(shù)目與癥狀嚴(yán)重性相關(guān)。

1、診斷
根據(jù)中青年起病的特征性肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直癥狀，主要累及四肢遠(yuǎn)端肌、頭面部肌和胸鎖乳突??；體檢可見(jiàn)肌強(qiáng)直，扣擊出現(xiàn)肌球，典型肌強(qiáng)直放電肌電圖，以及DNA分析出現(xiàn)異常CTG重復(fù)擴(kuò)增等。
2、鑒別診斷
臨床需要與其他類型肌強(qiáng)直鑒別
（1）先天性肌強(qiáng)直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關(guān)。通常自出生就存在全身性肌強(qiáng)直，不伴肌無(wú)力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進(jìn)展，成年期趨于穩(wěn)定。肌強(qiáng)直表現(xiàn)與強(qiáng)直性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良相似，寒冷和靜止不動(dòng)肌肉僵硬可加重，活動(dòng)可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運(yùn)動(dòng)員，扣擊肌肉出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球癥；有時(shí)可出現(xiàn)精神癥狀如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強(qiáng)迫觀念等。肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型（Becker?。┌檫h(yuǎn)端輕度肌無(wú)力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。
（2）先天性副肌強(qiáng)直：幼年起病，肌強(qiáng)直較輕，無(wú)肌萎縮，肌肥大不明顯。

暫無(wú)相關(guān)資料。

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本病無(wú)有效的治療方法，是對(duì)癥治療。
①肌強(qiáng)直可用膜系統(tǒng)穩(wěn)定藥治療，能促進(jìn)鈉泵活動(dòng)，降低膜內(nèi)鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強(qiáng)直狀態(tài)；如硫酸奎寧，300－400mg，3次/d；普魯卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良可能首選苯妥英，因其他藥物對(duì)心臟傳導(dǎo)有不良影響；
②肌無(wú)力尚無(wú)治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強(qiáng)蛋白合成代謝；今年里用靈芝制劑有一定的療效；
③康復(fù)療法對(duì)保持肌肉功能有益成年患者應(yīng)定時(shí)檢查心電圖和眼疾。