腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉(zhuǎn)運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。

腎性氨基酸尿是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運缺陷，導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經(jīng)特異性能量轉(zhuǎn)運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內(nèi)濃度升高，而出現(xiàn)在尿中，此乃超濾負(fù)荷增加所致，非腎小管轉(zhuǎn)運缺陷。當(dāng)近端腎小管氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷時，可使重吸收障礙而出現(xiàn)氨基酸尿及血中氨基酸水平減低。當(dāng)一種氨基酸重吸收有障礙，通過同一轉(zhuǎn)運系的其他氨基酸的重吸收也可以減低，并導(dǎo)致較廣泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。當(dāng)一種氨基酸代謝異常，在體內(nèi)蓄積，過量超濾，可抑制同一轉(zhuǎn)運系的其他氨基酸重吸收，如β-丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移異常，發(fā)生高丙氨酸血癥，而尿中出現(xiàn)大量?；撬?，異丁酸，β-丙氨酸。當(dāng)腎小管上皮細(xì)胞刷狀緣或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自細(xì)胞反流入管腔引起廣泛的氨基酸尿，如范科尼綜合征，賴氨酸尿等。當(dāng)一種代謝產(chǎn)物在小管上皮細(xì)胞蓄積時可抑制重吸收率，引發(fā)氨基酸尿，如半乳糖血癥和先天性果糖不耐受癥，磷酸半乳糖或磷酸果糖可在腎小管細(xì)胞內(nèi)蓄積。

(二)發(fā)病機制

正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當(dāng)腎小管對某種氨基酸轉(zhuǎn)運發(fā)生障礙時即出現(xiàn)該種氨基酸尿。

在多種氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷病中，如胱氨酸尿癥、二堿基氨基酸尿癥、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿癥、二羧基氨基酸尿癥，表現(xiàn)為對結(jié)構(gòu)相似的氨基酸轉(zhuǎn)運異常，提示膜上存在基因特異的膜受體或載體。這幾種轉(zhuǎn)運缺陷病只影響一種氨基酸轉(zhuǎn)運的事實，說明具有底物特異性的轉(zhuǎn)運系統(tǒng)存在，此缺陷病均累及腎和(或)腸中的運轉(zhuǎn)系統(tǒng)，對其他組織不產(chǎn)生影響。本癥Ⅰ型純合子缺乏胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸介導(dǎo)的小腸轉(zhuǎn)運，其雜合子具有正常氨基酸尿液排泌類型。Ⅱ型純合子缺乏腸道賴氨酸介導(dǎo)的轉(zhuǎn)運，但保存了轉(zhuǎn)運胱氨酸的能力，其雜合子對4種氨基酸的尿液排泄均有適度增加。Ⅲ型純合子保留了這4種氨基酸介導(dǎo)的小腸內(nèi)轉(zhuǎn)運能力，其雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。

1.胱氨酸尿癥 屬于常染色體隱性遺傳疾病。其發(fā)病機制為近端腎小管刷狀緣膜和胃腸道的轉(zhuǎn)運胱氨酸以及與它同一轉(zhuǎn)運系的賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的位點喪失，造成該組氨酸尿大量丟失;以后發(fā)現(xiàn)腎小管對半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同樣有重吸收障礙。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3種氨基酸濃度不升高，而腎對這組氨基酸的清除率明顯增高，胱氨酸清除率比正常大30倍以上。給胱氨酸尿患者攝食賴氨酸和鳥氨酸后，血中濃度不升高，而糞中出現(xiàn)大量這些氨基酸。用空腸黏膜活組織標(biāo)本作活性轉(zhuǎn)運研究，亦證實有轉(zhuǎn)運缺陷。胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8 mmol(正常最高值約74.88 mmol/1g肌酐)，明顯超飽和，且其溶解度低，在pH 5～7的尿中只能溶解l248～1664 mmol/L，故易析出結(jié)晶，當(dāng)尿濃縮時，結(jié)晶增多易形成結(jié)石，引起腎絞痛、尿路梗阻或感染的表現(xiàn)。

2.Hartnup病 是近端腎小管上皮細(xì)胞和空腸黏膜對中性單氨基、單羧基氨基酸轉(zhuǎn)運障礙所致。轉(zhuǎn)運障礙的氨基酸有丙氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸、組氨酸、谷氨酸及天門冬氨酸等。其中最重要的是色氨酸轉(zhuǎn)運缺陷。色氨酸在尿及糞便中大量丟失，使煙酰胺形成不足，致糙皮病樣皮膚損害和神經(jīng)癥狀。此外，在腸道內(nèi)由色氨酸樣降解產(chǎn)生的吲哚及色胺，苯丙氨酸產(chǎn)生的苯乙胺，由酪氨酸產(chǎn)生的酪胺以及其他胺類，均顯著超過肝臟的解毒能力，進(jìn)入血循環(huán)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，表現(xiàn)為發(fā)作性小腦共濟失調(diào)及精神癥狀。本病有兩型：伴有小腸功能障礙為Ⅰ型;無障礙者為Ⅱ型。

腎性氨基酸尿有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

各種氨基酸尿的臨床表現(xiàn)有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床表現(xiàn)的共同點是生長發(fā)育障礙，體型矮小和程度不等的智力發(fā)育遲緩。特征性表現(xiàn)多因氨基酸尿種類不同而各異。

1.胱氨酸尿癥 該病一般出生后即發(fā)病，但多在20～30歲才明顯表現(xiàn)，并得以確診。主要臨床表現(xiàn)為：

(1)特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與3種二堿氨基酸(賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸)，尿胱氨酸排泄量較大者(平均每天排出可達(dá)730mg)可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶，3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。

(2)尿路胱氨酸結(jié)石：因大量胱氨酸超過尿中飽和度，在硬性尿中溶解度下降，形成結(jié)石。胱氨酸結(jié)石占腎結(jié)石的1%～2%。黃棕色，質(zhì)硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常為多發(fā)性，不完全透X線，有淡薄陰影，因含有二硫化物，故不及鈣性結(jié)石密度陰影。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗。尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線索。一般常引起的癥狀為腎絞痛，血尿，尿路梗阻，及繼發(fā)尿路感染，晚期可引起腎功能不全。

如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持于飽和度以下，則稱之為無結(jié)石性胱氨酸尿癥(acalculous cystinuria)。研究提示，胱氨酸尿癥患者的家系中，也可有若干無結(jié)石的胱氨酸尿輕癥患者。

(3)軀體矮小，智力發(fā)育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關(guān)。

(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空腸對這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產(chǎn)生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿中排出。

(5)其他：少數(shù)患者可合并高尿酸血癥，低鈣血癥，血友病，肌萎縮，胰腺炎，色素性視網(wǎng)膜炎等。

2.二堿基氨基酸尿癥 本病系常染色體隱性遺傳病，是該編碼轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變的結(jié)果，由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常。

臨床表現(xiàn)：Ⅰ型一般無癥狀，少數(shù)純合子可有智力減退;Ⅱ型二堿基氨基酸尿較Ⅰ型重，血漿二堿基氨基酸濃度降低，近年發(fā)現(xiàn)該型患者肝細(xì)胞可能存在運轉(zhuǎn)障礙，由于缺乏底物賴氨酸、精氨酸而導(dǎo)致鳥氨酸循環(huán)障礙，不能完全解毒，故患者出現(xiàn)蛋白質(zhì)不耐受現(xiàn)象，表現(xiàn)為高氨血癥、嘔吐、腹瀉、生長及智力發(fā)育障礙及脾大甚至肝性腦病，確診靠家族史和尿中氨基酸分析。

3.高胱氨酸尿癥 本病為一種罕見的常染色體隱性遺傳病，僅有腎小管對胱氨酸的轉(zhuǎn)運障礙，空腸無相應(yīng)的轉(zhuǎn)運障礙。患者尿中僅胱氨酸排出量輕度增加。二堿氨基酸排量正常，一般無尿路結(jié)石。

4.Hartnup病 臨床表現(xiàn)呈發(fā)作性，癥狀常出現(xiàn)于兒童期、青春期，以后自行緩解。本病全身主要表現(xiàn)有：

(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色，干燥有鱗屑，或皸裂、起泡和滲出，有光敏感，陽光曬后加重，對煙酰胺治療反應(yīng)良好。

(2)發(fā)作性小腦共濟失調(diào)：多發(fā)生于疾病嚴(yán)重期，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，四肢震顫，可有不自主舞蹈狀動作，眼聚集力差，眼球震顫，常有復(fù)視，嚴(yán)重者可有發(fā)作性虛脫或昏厥，偶有精神癥狀和情緒不穩(wěn)定，幻覺，譫妄或癡呆等。發(fā)作一般不超過1周，自行緩解，不留后遺癥。智力一般正?；蜉p度損害，身材較矮小。

(3)特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸，絲氨酸，組氨酸，丙氨酸，羥脯氨酸排出量正常，故可與全氨基酸尿區(qū)別。甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常，可與亞氨基甘氨酸尿區(qū)別。尿中二堿基氨基酸排出亦正常，可與胱氨酸尿區(qū)別。

(4)腸道轉(zhuǎn)運障礙：由于腸道內(nèi)氨基酸，尤其色氨酸經(jīng)細(xì)菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物，硫酸吲哚酚(尿藍(lán)母)，吲哚基-3-乙酸可出現(xiàn)在尿中。

(5)糞檢：糞便中除色氨酸外，還有大量支鏈氨基酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。本病對兒童的生長發(fā)育影響較小，身高僅受到輕微的影響，智力發(fā)育基本正常。

5.氨基甘氨酸尿癥 本病是一種常染色體隱性遺傳病，包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸尿，是由于腎小管上皮細(xì)胞對上述3種氨基酸的共同轉(zhuǎn)運系統(tǒng)或?qū)Ω拾彼峄騺啺被岬倪x擇性轉(zhuǎn)運系統(tǒng)發(fā)生障礙所致?；颊咭话銦o癥狀，偶有智力發(fā)育遲緩、抽搐及腦脊液中蛋白增多。本癥可分4型：Ⅰ型有空腸轉(zhuǎn)運障礙，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無空腸轉(zhuǎn)運障礙。本病預(yù)后良好。新生兒甘氨酸尿，常反映出生后初6個月正常發(fā)育時期的總氨基酸尿，持續(xù)甘氨酸尿出現(xiàn)在幼兒凡可尼綜合征。單純甘氨酸尿多為良性，一般無癥狀。

6.二羧基氨基酸尿 本病系常染色體隱性遺傳病，是由于腎小管和小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉(zhuǎn)運障礙所致。臨床上分兩型：Ⅰ型有空腸吸收障礙，表現(xiàn)為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關(guān)的氨基酸缺乏有關(guān))，小兒患者生長發(fā)育和智力發(fā)育障礙，先天性甲狀腺功能低下，發(fā)作性低血糖、CO2結(jié)合力降低、血脯氨酸增加，尿中有大量谷氨酸和天門冬氨酸。Ⅱ型見空腸吸收障礙，臨床十分少見，一般無癥狀，僅有尿羧基氨基酸尿排出增多。

7.蛋氨酸吸收不良綜合征 本病罕見，系腎和腸上皮細(xì)胞對含硫氨基酸轉(zhuǎn)運障礙所致。臨床表現(xiàn)主要為白發(fā)、水腫、智力減退、陣發(fā)性過度換氣、間有抽搐，尿中有芹菜樣特殊氣味(系蛋氨酸尿與其降解產(chǎn)物α-羥丁氨酸所致)。尿中還有大量苯丙酮酸與酪氨酸。

8.β-氨基酸尿 尿中排出較多的β-氨基酸尿，?；撬?，β-丙氨酸，β-異丁酸出現(xiàn)在全氨基酸尿。正常人過多食用肉類和海鮮食品時尿中也可出現(xiàn)?；撬?。本病臨床表現(xiàn)為癲癇樣發(fā)作與昏迷，β-丙氨酸-α-酮戊二酸轉(zhuǎn)氨酶活性降低。

根據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史及尿中氨基酸篩查(定性)可作出各種氨基酸尿的初步診斷。尿色譜法定量分析對確診和分型也有幫助。

1.胱氨酸尿癥診斷依據(jù)如下：

(1)家族遺傳性疾病史。

(2)有腎結(jié)石的癥狀和體征，如絞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。

(3)尿路反復(fù)發(fā)生胱氨酸結(jié)石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結(jié)晶。

(4)KUB平片見雙側(cè)尿路多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等結(jié)石。

(5)尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性，可確定診斷(取少許結(jié)石粉末置于試管中，加1滴濃氨水，再加1滴5%氰化鈉，5min后，再加3滴5%硝普鈉，如立即出現(xiàn)櫻桃紅色，表示陽性，表示存在胱氨酸)。尿測有胱氨酸及二堿基氨基酸(正常最高值為胱氨酸74.88mmol/g肌酐，賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸各為8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。

2.Hartnup病 根據(jù)以下特點可以診斷本?。?

(1)有典型的臨床癥狀，無煙酸缺乏。

(2)有糙皮病樣皮膚損害。

(3)尿中特異性氨基酸含量增高。

(4)糞便中除色氨酸外，還有大量支鏈氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。

腎性氨基酸尿應(yīng)該做哪些檢查？

腎性氨基酸尿時一組尿中含不同氨基酸的疾病，故實驗室檢查也各不相同。

1.胱氨酸尿癥

(1)尿沉渣鏡檢或經(jīng)酸化、濃縮和冷凍尿沉淀中可見六角形扁平結(jié)晶。

(2)尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性。

(3)尿色譜法測定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L，此外尿中尚可測得吡咯烷與呱啶。

(4)尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、鳥氨酸

2.二堿氨基酸尿癥 尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。血中相應(yīng)氨基酸降低。

3.高胱氨酸尿癥 本病僅有腎小管對胱氨酸的轉(zhuǎn)運障礙，空腸無相應(yīng)的轉(zhuǎn)運障礙?；颊吣蛑袃H胱氨酸排出量輕度增加。二堿氨基酸排量正常。

4.Hartnup病 實驗室檢查發(fā)現(xiàn)主要是特異性氨基酸尿，尿中為蘇氨酸，絲氨酸，組氨酸，丙氨酸，而羥脯氨酸排出量正常，故可與全氨基酸尿區(qū)別。甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常，可與亞氨基甘氨酸尿區(qū)別。尿中二堿基氨基酸排出亦正常，可與胱氨酸尿區(qū)別。由于腸道轉(zhuǎn)運障礙，腸道內(nèi)氨基酸，尤其色氨酸經(jīng)細(xì)菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物，硫酸吲哚酚(尿藍(lán)母)，吲哚基-3-乙酸可在尿中檢出。糞檢發(fā)現(xiàn)色氨酸，大量支鏈氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。

5.亞氨基甘氨酸尿 本病尿中包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸。

6.二羥基氨基酸尿 本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉(zhuǎn)運障礙，可表現(xiàn)為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關(guān)的氨基酸缺乏有關(guān))。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。

7.蛋氨酸吸收不良綜合征 尿中有大量苯丙酮酸與酪氨酸。尿中還有芹菜樣特殊氣味(系蛋氨酸尿與其降解產(chǎn)物α-羥丁氨酸所致)。

8.β-氨基酸尿 尿中β-氨基酸尿，?；撬?，β-丙氨酸，β-異丁酸出現(xiàn)在全氨基酸尿。正常人過多食用肉類和海鮮食品時尿中也可出現(xiàn)?；撬帷?

常規(guī)進(jìn)行X線腹部平片、造影、B超檢查。?？砂l(fā)現(xiàn)雙側(cè)尿路多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等的結(jié)石。

腎性氨基酸尿容易與哪些疾病混淆？

本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據(jù)尿中特異性氨基酸加以區(qū)別。另外應(yīng)與其他原因引起的氨基酸尿相區(qū)別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。

腎性氨基酸尿可以并發(fā)哪些疾?。?

可并發(fā)尿結(jié)石、生長發(fā)育和智力障礙、低鈣血癥、高尿酸血癥、肌萎縮、小腦性共濟失調(diào)、胰腺炎、色素型視網(wǎng)膜炎等。

腎性氨基酸尿應(yīng)該如何預(yù)防？

對本病發(fā)病目前尚無有效預(yù)防措施，對已病患者應(yīng)早期診斷，積極對癥治療及時防治結(jié)石等并發(fā)癥的發(fā)生。本病為終生性疾病，一些患者因不能長期堅持治療，易發(fā)生尿路結(jié)石，必要時需要外科手術(shù)治療。

腎性氨基酸尿治療前的注意事項

(一)治療

因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。 其主要治療原則為早期發(fā)現(xiàn)，并根據(jù)氨基酸尿種類不同而進(jìn)行不同的飲食控制和對癥治療，以減少并發(fā)癥。如胱氨酸尿病人，應(yīng)給予低蛋氨酸飲食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者應(yīng)給予高蛋白飲食，并補充煙酰胺;但如出現(xiàn)共濟失調(diào)及精神癥狀時應(yīng)禁食蛋白。

1.胱氨酸尿病的治療

(1)飲水療法：多喝水，特別在夜間也要保證一定的飲水量，以防止尿液濃縮時析出胱氨酸結(jié)晶;24h水?dāng)z入量至少在4L以上，以使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。

(2)控制飲食：低蛋氨酸(為胱氨酸最重要的前身)飲食，有時可中等度減少胱氨酸尿。

(3)堿化尿液：可口服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉(10～38g/d)，使尿液pH>7.5時，以增加胱氨酸溶解度，不利于結(jié)石形成。在尿液的pH為7.5時，胱氨酸的溶解度最高(約溶解280mg/L)，但有可能促進(jìn)磷酸鈣沉積，故也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺)。

(4)口服青霉胺：青霉胺(二甲基半胱氨酸)可與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出，又可減少約50%的尿中游離胱氨酸，因此有防止結(jié)石形成的作用。本藥不僅有預(yù)防作用，還可溶解正形成的結(jié)石。具體用法：1～2g/d，分3～4次口服。本藥因有負(fù)性血清病樣反應(yīng)，如皮疹、發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛以及骨髓抑制，腎損害(腎病綜合征)等副作用，故不宜作為常規(guī)應(yīng)用藥物，只用于上述一般治療不能控制或嚴(yán)重胱氨酸結(jié)石的患者。目前較新的藥物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普羅寧(巰基丙酰甘氨酸)，效果相同，毒性較低。

(5)對癥處理：有腎結(jié)石患者，可考慮體外震波碎石或手術(shù)取石，還可服用中藥排石湯。控制繼發(fā)感染，緩解尿路梗阻，尿毒癥者則可予透析或腎移植。

2.二堿基氨基酸尿的治療

(1)限制蛋白攝入量：因患者有高氨血癥和蛋白不耐受現(xiàn)象，故要限制每天的蛋白質(zhì)入量，特別是Ⅱ型病人。成人每天蛋白攝入量<0.8g/kg，在兒童要注意可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良。但最近有報道，在充分補給精氨酸的基礎(chǔ)上，蛋白攝入量可適當(dāng)放寬，對促進(jìn)智力與生長發(fā)育皆有好處，特別是兒童患者。

(2)補充相應(yīng)氨基酸：主要靜脈補充精氨酸，鳥氨酸或瓜氨酸。因小腸吸收障礙，口服精氨酸、鳥氨酸常無效。瓜氨酸屬中性氨基酸，轉(zhuǎn)運部位不同，它吸收后又能代謝轉(zhuǎn)換為精氨酸和鳥氨酸，故口服瓜氨酸和賴氨酸則有效，可預(yù)防高氨血癥和糾正血漿氨基酸濃度。

3.Hartnup病的治療 本病無根治辦法，但患者隨年齡增長，特別在青春期后可自行緩解。

(1)高蛋白飲食：一般給予高蛋白飲食，補充煙酰胺50～100mg/d，煙酰胺(尼克酰胺)50～250mg/d，分次口服，即可緩解糙皮病癥狀，維持病人健康。如出現(xiàn)小腦共濟失調(diào)及精神癥狀，則應(yīng)禁食高蛋白，可予靜脈補充葡萄糖以提供足夠的能量。

(2)口服碳酸氫鈉：以增加尿吲哚代謝物排出，減少結(jié)腸中支鏈氨基酸的脫羧作用。

(3)口服新霉素：殺滅腸道細(xì)菌及時防治腸道感染，因其可誘導(dǎo)癥狀發(fā)作 重者還應(yīng)予洗胃或清潔灌腸。

4.亞氨基甘氨酸尿的治療 本病無需治療，預(yù)后良好。

5.二羧基氨基酸尿的治療 Ⅰ型患者可試用谷氨酸，連續(xù)日夜服用，可預(yù)防低血糖發(fā)生。Ⅱ型則無需治療。

6.蛋氨酸吸收不良綜合征給予低量蛋氨酸飲食，即可以改善癥狀與智力。

(二)預(yù)后

本病因系隱性遺傳性疾病，各型臨床特點不盡相同，預(yù)后也不一致。多數(shù)經(jīng)確診并對癥治療可以減少并發(fā)癥，使患兒長期存活，預(yù)后尚好。個別病人如長期不予治療可因并發(fā)癥發(fā)展致腎功能不全。