腎性失鎂疾病
疾病介紹
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腎性失鎂是一種罕見的腎小管功能障礙疾病。引起腎性失鎂的疾病很多,可分為原發(fā)性和繼發(fā)性,多為繼發(fā)性。
病因
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腎性失鎂是由什么原因引起的?
(一)發(fā)病原因
1.原發(fā)性腎性失鎂 因常染色體隱性遺傳引起腎小管功能障礙,一型為單純性腎小管重吸收鎂功能障礙,為伴氨基酸尿型。另一型是腎小管重吸收鎂功能障礙伴鉀轉(zhuǎn)運異常,又稱伴鉀轉(zhuǎn)運障礙型。
2.繼發(fā)性腎性失鎂 是由于腎臟本身疾病引起,常見原因有腎小管酸中毒、Bartter綜合征、腎功能衰竭、腎移植后。另由于腎外疾病如原發(fā)性醛固酮增多癥、高鈣血癥、甲狀腺功能亢進、慢性酒精中毒和某些藥物,如降鈣素、生長激素、利尿藥、強心苷、氨基糖苷類抗生素等,均可使尿鎂增多。
(二)發(fā)病機制
本病系多種病因所致,故發(fā)病機制尚未闡明。一般認(rèn)為與遺傳有關(guān)的腎性失鎂為多基因缺陷所致腎小管功能障礙,而繼發(fā)性原因所引起的腎性失鎂,其發(fā)病機制可因其根底病不同而各異。如醛固酮增多癥所致腎性失鎂,其發(fā)病可能為醛固酮通過抑制重吸收或通過容量擴張,使尿中鈉、鎂濾過量增加,鈉、鎂到達遠端小管的量增加,而在遠端小管由于醛固酮能促進鈉的運轉(zhuǎn)重吸收,對鎂的運轉(zhuǎn)重吸收則無作用,故使尿鎂增多。
癥狀
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腎性失鎂有哪些表現(xiàn)及如何診斷?
本癥主要臨床表現(xiàn)為低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由于低鎂血癥而致神經(jīng)肌肉癥狀,患者可表現(xiàn)為肌肉纖顫、顫抖,手足搐搦,腕手痙攣,抽風(fēng),面神經(jīng)叩擊試驗及束臂加壓試驗陽性,步態(tài)不穩(wěn),精神異常。還可有惡心、嘔吐、食欲不振、無力、眩暈等,血磷降低,心電圖示T波低平或倒置。繼發(fā)性者常有其原發(fā)疾病的表現(xiàn)。由于鎂是細胞內(nèi)第二重要陽離子,涉及酶系激活,對機體中間代謝及磷酸化起關(guān)鍵作用,它的缺乏可引起系統(tǒng)功能紊亂。血鎂極度降低至10mg/L以下時,可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),如神志、定向錯亂、出現(xiàn)幻覺,神經(jīng)肌肉激惹,四肢麻木,震顫等,胃腸道表現(xiàn)為食欲不振、腹瀉、腹痛;人心血管系統(tǒng)可出現(xiàn)室性心律失常,低血壓,甚至心臟停搏死亡。
通過了解病史,原發(fā)者常有家族史,繼發(fā)者常有固有疾病表現(xiàn)。根據(jù)典型臨床表現(xiàn),即尿鎂增多、伴氨基酸尿或糖尿,低鎂血癥或伴有低鉀血癥、低鈣血癥等有關(guān)實驗室檢查,可考慮本病診斷。
檢查
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腎性失鎂應(yīng)該做哪些檢查?
1.尿液檢查 尿鎂明顯增多>4mmol/L(尿中低于12mg/24h為缺鎂之癥)伴有低鉀血癥者,可有尿鉀增多。并有氨基酸尿及糖尿,
2.血液檢查 血鎂降低,血鈣降低(PTH分泌和作用障礙所致),血鉀降低,腎小管濃縮功能障礙,輕度代謝性堿中毒,血漿腎素活性增高,但醛固酮含量正常,腎小球濾過率正常。
1.常規(guī)影像學(xué)及B超、心電圖檢查。
2.腎活檢檢查,可幫助明顯原發(fā)病的診斷。
鑒別
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腎性失鎂容易與哪些疾病混淆?
鑒別診斷上應(yīng)排除腸吸收功能障礙,甲狀旁腺功能亢進,原發(fā)性醛固酮增多癥、甲狀腺功能亢進、Bartter綜合征及應(yīng)用氨基糖苷類抗生素或順鉑(cisplatin)所致的低鎂血癥、低鉀血癥等。
并發(fā)癥
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腎性失鎂可以并發(fā)哪些疾???
可并發(fā)多系統(tǒng)癥狀,如神志、定向錯亂、幻覺,神經(jīng)肌肉激惹,四肢麻木,震顫,低血壓、心律失常及心臟驟停等。
預(yù)防
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腎性失鎂應(yīng)該如何預(yù)防?
遺傳性因素所致者,目前尚無有效措施預(yù)防;繼發(fā)性腎性失鎂主要是積極治療原發(fā)病并定時檢測血鎂,發(fā)現(xiàn)病情及時給予對癥治療。以預(yù)防發(fā)生嚴(yán)重的并發(fā)癥。
治療
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腎性失鎂治療前的注意事項
(一)治療
主要是補充鎂鹽。常用藥為門冬氨酸鉀鎂溶液(每10ml中有鉀3mmol,鎂1.5~2.5mmol),以門冬氨酸的細胞親和力強,有利于鎂和鉀進入細胞內(nèi)。既補充了鎂又補充了鉀。另外尚有硫酸鎂、醋酸鎂、氯化鎂等。可肌注50%硫酸鎂,第1天每2小時給予2.0g,3次后改為每6小時1次,至第3天酌情減量;嚴(yán)重者可靜脈使用硫酸鎂,該藥有降低血壓和抑制呼吸的不良反應(yīng),大劑量應(yīng)用時應(yīng)細心監(jiān)護。如有低鉀血癥及低鈣血癥者應(yīng)同時糾正。
(二)預(yù)后
本病因病因不同預(yù)后也各不相同。如在病人出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂(低K 、Na 、Ca )等癥狀前能及時測定血鎂,早期發(fā)現(xiàn)低鎂血癥并及時給予補充鎂鹽,有望減輕癥狀改善預(yù)后。