早期唐篩和中期唐篩，篩查的內(nèi)容沒(méi)有很大的區(qū)別，時(shí)間有區(qū)別。
唐氏篩查主要篩查胎兒是否有21三體綜合征和18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管的缺陷。檢查的時(shí)間，早期唐篩是在11周到13+6周的時(shí)候進(jìn)行檢測(cè)。同時(shí)還要做一下NT的檢測(cè)，也就是胎兒頸后的透明層，主要看一下透明層的厚度，如果超過(guò)三毫米，這就不正常，需要做進(jìn)一步的篩查，做羊水穿刺的檢查。中期的唐氏篩查就是在懷孕15周到20周+6的時(shí)候做的一種檢查。
早期唐篩和中期唐篩，篩查的內(nèi)容沒(méi)有很大的區(qū)別，時(shí)間有區(qū)別。 唐氏篩查主要篩查胎兒是否有21三體綜合征和18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管的缺陷。檢查的時(shí)間，早期唐篩是在11周到13+6周的時(shí)候進(jìn)行檢測(cè)。同時(shí)還要做一下NT的檢測(cè)，也就是胎兒頸后的透明層，主要看一下透明層的厚度，如果超過(guò)三毫米，這就不正常，需要做進(jìn)一步的篩查，做羊水穿刺的檢查。中期的唐氏篩查就是在懷孕15周到20周+6的時(shí)候做的一種檢查。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒(méi)有準(zhǔn)確率一說(shuō)通常以檢出率和假陽(yáng)性率，來(lái)評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段，檢測(cè)率高且假陽(yáng)性率低是，一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國(guó)內(nèi)目前開展的情況來(lái)看，早期唐氏篩查的，檢測(cè)率高于中期唐氏篩查，假陽(yáng)性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽(yáng)性率在百分之五到八左右。
我們現(xiàn)在臨床上最多見(jiàn)的病人會(huì)遇到唐氏篩查，在14加6周或者21周左右的時(shí)候做唐氏篩查。無(wú)創(chuàng)DNA我們一般只是建議錯(cuò)過(guò)了唐氏篩查的時(shí)間之后進(jìn)行的或者有一些特殊的情況的女性進(jìn)行。那兩者相比較來(lái)說(shuō)唐篩它的準(zhǔn)確率大概有60%到70%。它對(duì)于一個(gè)正常的女性大面積普遍篩查是可以的。無(wú)創(chuàng)DNA它的準(zhǔn)確率相對(duì)偏高一些，這兩個(gè)都是查三項(xiàng)：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體、開放性脊柱裂。無(wú)創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體，它沒(méi)有開放性脊柱裂的這個(gè)項(xiàng)目。所以單純只做無(wú)創(chuàng)DNA的檢查建議她在篩查前專門做一個(gè)脊柱的超聲，來(lái)排除開放性脊柱裂。相對(duì)兩者的準(zhǔn)確度來(lái)說(shuō)唐氏篩查的準(zhǔn)確度可以達(dá)到60%到70%，無(wú)創(chuàng)DNA相對(duì)的準(zhǔn)確率21三體可以達(dá)到95%到98%以上，18三體可以達(dá)到90%以上，13三體相也可以達(dá)到80%多。另一個(gè)區(qū)別就是普通的唐篩的費(fèi)用相對(duì)無(wú)創(chuàng)DNA的費(fèi)用相對(duì)要低。
唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢查的4個(gè)區(qū)別： 第一、唐氏篩查主要是針對(duì)年齡小于35歲且既往未生育過(guò)異常兒、無(wú)家族遺傳病史等的孕媽媽進(jìn)行的檢查，而無(wú)創(chuàng)DNA只是建議錯(cuò)過(guò)了唐氏篩查時(shí)間后進(jìn)行的或有特殊情況的女性進(jìn)行。 第二、準(zhǔn)確度不同：無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率相對(duì)唐氏篩查偏高些。 第三、檢查項(xiàng)目不同：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體綜合征、開放性脊柱裂。無(wú)創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體綜合征，它沒(méi)有開放性脊柱裂的這個(gè)項(xiàng)目。 第四、檢查費(fèi)用不同：普通的唐篩的費(fèi)用相對(duì)無(wú)創(chuàng)DNA的費(fèi)用要低。
早期唐篩和中期唐篩進(jìn)行檢查的時(shí)間不同，早期唐篩是在孕8~14周之間，中期唐篩是在孕14~22周之間。 檢測(cè)的指標(biāo)不同，早期唐篩檢測(cè)的是妊娠相關(guān)血漿蛋白、游離的人絨毛膜促性腺激素，然后根據(jù)孕婦的年齡進(jìn)行的評(píng)估。中期唐篩除人絨毛膜促性腺激素以外，還結(jié)合了雌三醇、甲胎蛋白，但檢查的目的都是為了了解有無(wú)18-三體、21-三體和神經(jīng)管畸形的情況。 早期唐篩的準(zhǔn)確率約為75%，中期唐篩的準(zhǔn)確率約為60%，兩者相互結(jié)合的準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%，但總體的檢測(cè)率仍不能滿足臨床的需求，目前進(jìn)行的無(wú)創(chuàng)DNA檢查，檢測(cè)的結(jié)果更為準(zhǔn)確。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查，這個(gè)主要是看胎兒有沒(méi)有染色體方面的異常。 這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問(wèn)題，做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn)，并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問(wèn)題。
